Internukleáris szemtengelyferdülés
A ponsban vagy a középagyban lévő MLF károsodása INO-t eredményez, amelyet ipsilaterális adductiós deficit és kontralaterális abductiós nystagmus jellemez (15.10. és 15.11. ábra, 15.1. videó). Az adductiós deficit oldala határozza meg az INO oldalát.
Tünetek. Az INO-ban szenvedő betegek panaszkodhatnak horizontális diplomópiára, különösen akkor, ha az addukciós gyengeség mélyreható. A finom parézissel rendelkező betegeknél előfordulhat, hogy nincsenek tünetek, vagy csak excentrikus tekintet vagy a horizontális tekintet gyors elmozdulása esetén panaszkodnak homályos látásra. Mivel a ferde eltérés (amelyet később tárgyalunk) gyakran társul az MLF elváltozásaihoz, a függőleges diplopia egy másik panasz lehet. Az oszcillopszia vagy az abdukciós nystagmusból, vagy a károsodott vertikális vestibuláris szemreflexből eredhet.
Jelek. Az INO jellegzetes lelete a szem károsodott addukciója (lásd a 15.10. ábrát). Az INO-ban a medialis rectus diszfunkciója széles skálán mozog. A finom esetek csak az excentrikus tekintetből a középvonal felé irányuló gyors szemmozgásoknál lehetnek nyilvánvalóak (“medialis rectus float”). A vízszintes sík mentén húzott optokinetikus zászló a nystagmus gyors fázisa alatt lassú adductív szakkádokat mutathat az érintett szemben.32 Az INO-ban az ép konvergencia kimutatása megalapozza a medialis rectus gyengeség szupranukleáris lokalizációját, és általában a pons-on belüli MLF elváltozását jelzi (15.2. videó). Ezzel szemben a harmadik idegmaghoz közeli MLF-elváltozással rendelkező betegeknél a konvergencia károsodhat. Néhány INO-s betegnek azonban rossz a konvergenciája a kapcsolódó ferde eltérés által okozott függőleges elferdülés miatt. Ezért a konvergencia hiánya nem biztos, hogy teljesen megbízható jel az elváltozásnak az MLF pálya egy elkülönült részén való lokalizálására.
Az MLF elváltozással kontralaterálisan elhelyezkedő szem jellemzően abducting nystagmust mutat endgaze-ben. Bizonyítékok arra utalnak, hogy ez az abducting nystagmus adaptív jelenség, amely a gyenge adductiós szem innervációjának növelésére tesz kísérletet.33,34
Mivel az otolith pályák az MLF-en keresztül vetülnek, INO esetén gyakran megfigyelhető ferde deviáció és szemdőlési reakció (lásd a későbbi tárgyalást).35 Jellemzően a hipertróp szem ugyanazon az oldalon van, mint az adductiós gyengeség. A függőleges torziós nystagmus disszociált formája is megfigyelhető a hátsó félkörcsatornából származó kapcsolatok megszakadása miatt. Ez az MLF elváltozással ipsilaterális szemen lefelé irányuló nystagmust, a kontralaterális szemen pedig torziós nystagmust eredményez.36,37 Az MLF kétoldali elváltozásai gyakran további szemleletekkel járnak, beleértve a károsodott vertikális üldözést és a felfelé irányuló nystagmust mindkét szemen felfelé figyeléskor.38 A súlyos kétoldali INO-k nagy szögű exotrópiát is eredményezhetnek az elsődleges tekintetben az úgynevezett “WEBINO” (wall-eyed bilateral INO) esetében (15.3. videó).39
Patofiziológia. Az MLF axonjai az abducens magon belül keveredő interneuronokból erednek (lásd a 15.11. ábrát). Ezek az axonok azonnal átlépik a középvonalat és az MLF-ben emelkednek fel. Az MLF sérülése az ipsilaterális szem csökkent adductióját eredményezi. Mivel más fontos pályák is az MLF-ben haladnak, számos más neuro-ophthalmológiai tünet is előfordulhat. A nucleus vestibularisból eredő utricularis pálya az MLF-ben emelkedik. Ezen vestibularis kapcsolatok megszakadása ipsilateralis hypertropiát eredményez. A vestibularis információ az inC felé és onnan is áramlik.34,38 Ezen kapcsolatok megszakadása az MLF-ben, különösen, ha kétoldali, károsítja (1) a vertikális törekvést, (2) a vertikális vestibularis szemreflexet és (3) a vertikális tekintetmegőrző mechanizmusokat.
Diagnózis. Az INO diagnózisa általában egyszerű, különösen akkor, ha a medialis rectus diszfunkciója károsodott az oldalsó tekintetnél normális konvergencia mellett. Óvatosan kell keresni más orbitális jeleket, mivel izolált medialis rectus elváltozások helyi körülmények, például extraocularis izombecsípődés miatt is előfordulhatnak. Figyelembe kell venni a harmadik ideg bénulását, és gondosan ki kell zárni a ptózist, a mydriázist és a függőleges szemmozgás zavarát. A kancsalságból eredő exotropia megkülönböztethető a teljes extraokuláris mozgások jelenléte alapján az oldalirányú tekintet és a normális szakkádok alapján a tekintet vagy az optokinetikus vizsgálat során. Ebben a tekintetben azonban óvatosságra van szükség, mert néhány hosszú ideje fennálló nagy szögű exotrópiában szenvedő betegnél adductiós gyengeség alakulhat ki, esetleg restriktív alapon, ami INO-t utánozhat. A myasthenia gravis ritkán utánozhat INO-t (lásd Myasthenia gravis). Az ilyen betegeknél gyakran vannak olyan szemhéjjel kapcsolatos jelek, mint a változó ptosis, amelyek erre a diagnózisra utalnak.
Differenciáldiagnózis. Az egyoldali INO idősebb betegnél általában agytörzsi infarktus következménye, míg a kétoldali INO fiatal betegnél általában demyelinizáló folyamatot, például sclerosis multiplexet jelent (15.12. ábra). Az infarktus okozta INO-k eredhetnek kis ér (penetrátor) elzáródásából vagy a hátsó agyi artéria, az arteria cerebellaris superior vagy akár az arteria basilaris érintettségével járó nagy érbetegségből40. Mind ischaemiás41-43 , mind demyelinizáló okok esetén a spontán javulás prognózisa hetek alatt kiváló.
Az INO-khoz azonban számos elváltozás társulhat, beleértve az érrendszeri malformációkat, tumorokat, fejsérüléseket,44,45 táplálkozási zavarokat, beleértve a Wernicke-kórt, metabolikus zavarokat, mint a hepatikus encephalopathia, strukturális rendellenességeket (Arnold-Chiari malformáció),46 és degeneratív állapotokat, különösen a progresszív szupranucleáris bénulást.
Sok INO-s betegnél a középagyban vagy a ponsban az MLF elváltozása mutatható ki az MRI-n,47 de tisztázatlan okokból gyakran az agytörzs normálisnak tűnik.
Változatok. Az INO és az ipsiversiv konjugált bénulás kombinációja a pontinális “másfél” szindróma, amely a PPRF (vagy a VI. idegmag) és az MLF egyidejű ipsilaterális érintettsége miatt alakul ki (lásd a 16. fejezetet, valamint a 16.7. és 16.8. ábrát). Az MLF károsodása a corticospinalis pályákon kívül Raymond-Cestan-szindrómát eredményez, amelyet INO és kontralaterális hemiparézis jellemez.48 Ritkán a károsodott abdukciójú betegeknél adductiós nystagmus is előfordul. Ezt néha Lutz hátsó INO-jának nevezik.49 A szemtünetek e kombinációja valószínűleg abducens bénulásból ered, az adducting nystagmus pedig adaptív válaszreakciót jelent.