Osteopetroosi on luusairaus, joka tekee luista epänormaalin tiiviitä ja murtumisalttiita. Tutkijat ovat kuvanneet useita osteopetroosin päätyyppejä, jotka yleensä erotetaan toisistaan periytymismallin perusteella: autosomaalisesti dominoiva, autosomaalisesti resessiivinen tai X-sidonnainen. Sairauden eri tyypit voidaan erottaa toisistaan myös oireiden vakavuuden perusteella.
Autosomaalisesti dominoiva osteopetroosi (ADO), jota kutsutaan myös Albers-Schönbergin taudiksi, on tyypillisesti sairauden lievin tyyppi. Joillakin sairastuneilla henkilöillä ei ole oireita. Näillä henkilöillä epätavallisen tiheät luut saatetaan havaita vahingossa, kun röntgenkuvaus tehdään muusta syystä. Niillä sairastuneilla henkilöillä, joille kehittyy oireita, sairauden tärkeimpiä piirteitä ovat useat luunmurtumat, epänormaali selkärangan kaarevuus sivulta toiselle (skolioosi
) tai muut selkärangan poikkeavuudet, niveltulehdus lonkissa ja osteomyeliitiksi kutsuttu luustoinfektio. Nämä ongelmat ilmenevät yleensä myöhäislapsuudessa tai nuoruudessa.
Autosomaalinen resessiivinen osteopetroosi (ARO) on häiriön vaikeampi muoto, joka ilmenee varhaislapsuudessa. Sairastuneilla henkilöillä on suuri riski saada luunmurtumia, jotka johtuvat näennäisesti pienistä kolhuista ja putoamisista. Heidän epänormaalin tiheät kallonluunsa puristavat pään ja kasvojen hermoja (kallohermoja), mikä johtaa usein näön menetykseen, kuulon heikkenemiseen ja kasvolihasten halvaantumiseen. Tiheät luut voivat myös heikentää luuytimen toimintaa ja estää sitä tuottamasta uusia verisoluja ja immuunijärjestelmän soluja. Tämän seurauksena vaikeaa osteopetroosia sairastavilla on riski epänormaaliin verenvuotoon, punasolujen puutteeseen (anemia) ja toistuviin infektioihin. Vaikeimmissa tapauksissa nämä luuydinpoikkeavuudet voivat olla hengenvaarallisia imeväis- tai varhaislapsuudessa.
Autosomaalisen resessiivisen osteopetroosin muita piirteitä voivat olla hidas kasvu ja lyhytkasvuisuus, hammaspoikkeavuudet sekä suurentunut maksa ja perna (hepatosplenomegalia). Vaikeaa osteopetroosia sairastavilla henkilöillä voi geneettisistä muutoksista riippuen olla myös aivojen poikkeavuuksia, älyllinen kehitysvammaisuus tai toistuvia kouristuksia (epilepsia).
Vähemmistöllä henkilöistä on diagnosoitu intermediäärinen autosomaalinen osteopetroosi (intermediate autosomal osteopetrosis, IAO), joka on häiriön muoto, joka voi olla joko autosomaalisesti dominoiva tai autosomaalisesti resessiivinen periytymismalli. Tämän tilan merkit ja oireet ilmenevät lapsuudessa, ja niihin kuuluvat lisääntynyt luunmurtumariski ja anemia. Tätä sairauden muotoa sairastavilla henkilöillä ei yleensä ole hengenvaarallisia luuydinpoikkeavuuksia. Joillakin sairastuneilla henkilöillä on kuitenkin ollut epänormaaleja kalsiumkertymiä (kalkkeutumia) aivoissa, älyllinen kehitysvammaisuus ja eräänlainen munuaissairaus, jota kutsutaan munuaistubulaariseksi asidoosiksi.
Harvoin osteopetroosilla voi olla X-sidonnainen periytymismalli. Epänormaalin tiheiden luiden lisäksi häiriön X-sidoksiselle muodolle on ominaista epänormaali turvotus, joka johtuu nesteen kertymisestä (lymfedeema), ja tila nimeltä anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia, joka vaikuttaa ihoon, hiuksiin, hampaisiin ja hikirauhasiin. Asianomaisilla henkilöillä on myös immuunijärjestelmän toimintahäiriö (immuunipuutos), joka mahdollistaa vakavien, toistuvien infektioiden kehittymisen. Tutkijat käyttävät tästä tilasta usein nimitystä OL-EDA-ID, joka on lyhenne, joka on johdettu häiriön jokaisesta pääpiirteestä.