Oromandibulaarinen dystonia on fokaalinen dystonia, jolle on ominaista kasvojen, leuan ja/tai kielen voimakkaat supistukset, jotka aiheuttavat vaikeuksia suun avaamisessa ja sulkemisessa ja vaikuttavat usein pureskeluun ja puheeseen. Toinen sana, jota käytetään kuvaamaan tällaista dystoniaa, on kraniaalinen dystonia.Kraniaalinen dystonia on laaja kuvaus dystoniasta, joka vaikuttaa mihin tahansa pään osaan. Puhallinsoittimia soittavien muusikoiden kasvolihaksiin ja huuliin vaikuttavaa dystoniaa kutsutaan embouchure-dystoniaksi. Dystoniaa, joka vaikuttaa erityisesti kieleen, kutsutaan linguaaliseksi dystoniaksi. Oromandibulaarinen dystonia voi olla primaarinen tai sekundaarinen.
Oromandibulaarista dystoniaa kuvaavia termejä ovat muun muassa: orofaciomandibulaarinen dystonia; orofacial-buccal dystonia; leukadystonia, kielidystonia (lingual dystonia); embouchure dystonia; kraniaalinen dystonia; aikuisiän fokaalinen dystonia. Kun oromandibulaarista dystoniaa esiintyy yhdessä blefarospasmin kanssa, siitä voidaan käyttää nimitystä Meigen oireyhtymä.
Oireet
Oromandibulaariseen dystoniaan liittyy usein kaulan lihasten (kaularangan dystonia/spasmodis torticollis), silmäluomien (blefarospasmi) tai kurkunpään (spasmodinen dysfonia) dystonia. Ylemmän ja alemman dystonian yhdistelmää kutsutaan joskus kallo-kaularangan dystoniaksi. Joskus oromandibulaariset oireet ovat tehtäväkohtaisia ja esiintyvät vain puhumisen tai pureskelun kaltaisten toimintojen aikana. Paradoksaalista kyllä, joillakin ihmisillä puhumisen ja pureskelun kaltaiset toiminnot vähentävät oireita. Nielemisvaikeudet ovat yleinen oromandibulaarisen dystonian piirre, jos kyseessä on leuka, ja myös kielen kouristukset voivat vaikeuttaa nielemistä.
Lääkkeiden aiheuttama dystonia ilmenee usein oireina kasvolihaksissa. Sekundaarinen oromandibulaarinen dystonia voi jatkua unen aikana.
Oromandibulaarisen dystonian oireet alkavat yleensä myöhemmin elämässä, 40-70 ikävuoden välillä, ja ne näyttävät olevan yleisempiä naisilla kuin miehillä.
Syy
Oromandibulaarinen dystonia voi olla primaarinen (mikä tarkoittaa, että se on ainoa ilmeinen neurologinen häiriö, jolla on tai ei ole suvussa esiintyvää historiaa) tai se voi johtua sekundaarisista syistä, kuten huumeille altistumisesta tai Wilsonin taudin kaltaisista sairauksista. Perinnöllisen kraniaalisen dystonian tapauksia on raportoitu, usein yhdessä DYT1:n yleistyneen dystonian kanssa.
Diagnoosi
Oromandibulaarisen dystonian diagnoosi perustuu yksilöltä saatuihin tietoihin sekä fyysiseen ja neurologiseen tutkimukseen. Tällä hetkellä ei ole olemassa testiä, joka vahvistaisi oromandibulaarisen dystonian diagnoosin, ja useimmissa tapauksissa valikoidut laboratoriokokeet ovat normaaleja.
Oromandibulaarista dystoniaa ei pidä sekoittaa temporomandibulaariseen nivelsairauteen (TMJ, temporomandibular joint disease), joka on nivelsairaus.
Hoito
Oromandibulaarisen dystonian hoidon on oltava yksilöllisesti räätälöity. Monenlaisia suun kautta otettavia lääkkeitä on tutkittu oromandibulaarista dystoniaa sairastavien henkilöiden hyödyn määrittämiseksi. Noin kolmasosalla ihmisistä oireet paranevat, kun heitä hoidetaan suun kautta otettavilla lääkkeillä, kuten Klonapin® (klonatsepaami), Artane® (triheksifenidyyli), diatsepaami (Valium®), tetrabenesiini ja Lioresal® (baklofeeni).
Vaikka oireet voivat vaihdella henkilöittäin, noin 70 %:lla oromandibulaarista dystoniaa sairastavista esiintyy jonkin verran kouristusten vähenemistä sekä pureskelun ja puheen paranemista sen jälkeen, kun masseter-, temporalis- ja lateraalisiin pterygoideuslihaksiin on injisoitu botuliinitoksiinia. Botuliinitoksiini-injektiot ovat tehokkaimpia leuan sulkeutumisdystoniassa, kun taas leuan avautumisdystonian hoito voi olla haastavampaa. Botuliinitoksiini-injektiot voivat olla vaihtoehto myös kielen dystoniaan. Haittavaikutuksia, kuten nielemisvaikeuksia, epäselvää puhetta ja ylimääräistä heikkoutta ruiskutetuissa lihaksissa, voi esiintyä, mutta nämä haittavaikutukset ovat yleensä ohimeneviä ja hyvin siedettyjä.
Oromandibulaarinen dystonia voi reagoida yllättävänkin hyvin oireiden tilapäiseen lievittämiseen aistitemppuja käyttämällä. Esimerkiksi huulten tai leuan varovainen koskettaminen, purukumin pureskelu, puhuminen, hammastikkuun pureminen tai sormen asettaminen silmän lähelle tai leuan alle voi saada oireet tilapäisesti vähenemään. Erilaiset aistitemput toimivat eri ihmisillä, ja jos henkilö löytää aistitempun, joka toimii, se yleensä toimii jatkossakin.
Puhe- ja nielemishoito voi vähentää kouristuksia, parantaa liikelaajuutta, vahvistaa lihaksia, joihin ei ole vaikuttanut, ja helpottaa puhumista ja nielemistä. Säännölliset rentoutumisharjoitukset voivat edistää yleistä hyvinvointia.
Oromandibulaarisen dystonian kontaktipisteet:
1. Robin Krantz, puhelinnumero: (778) 298-4113, Sähköposti: [email protected]
2. Mary Guy, Puhelinnumero: (705) 524-0606, Sähköposti: [email protected]
.