Geenitutkimus & Melanooma
Geettiset testit
Melanooman esiintyminen suvussa tai vahvistettu melanoomaan liittyvä geenimutaatio voi lisätä riskiä sairastua tautiin. Jos sinulla on jompikumpi näistä riskitekijöistä, geneettinen testaus voi antaa hyödyllistä tietoa hoidon suunnittelua varten.
Eivät kaikki, joilla on nämä riskitekijät, sairastu melanoomaan.
Ensimmäisen käyntisi aikana lääkärisi keskustelee perheesi ja henkilökohtaisesta sairaushistoriastasi, josta selviää, voiko geneettisestä testauksesta olla hyötyä. Jos näin on, voit keskustella geenineuvojiemme kanssa, jotka ovat erikoistuneet melanooman genetiikkaan. Geenitutkija ottaa verinäytteen ja analysoi sen selvittääkseen, onko sinulla melanoomaan liittyvä perinnöllinen geenimutaatio.
Genetiikka ja melanooma
Suurimmalla osalla melanoomaan sairastuneista ihmisistä ei ole tunnettuja riskitekijöitä eikä suvussa ole ollut tautia. Joillakin on geenimutaatio (muutos geenissä), jonka he ovat perineet äidiltään, isältään tai molemmilta vanhemmiltaan.
Mitä on geenitutkimus melanoomariskin selvittämiseksi?
Geenitutkimus on lääketieteellinen testi, jolla tunnistetaan muutoksia geeneissä, kromosomeissa tai proteiineissa. Melanooman osalta geenitestaus voi osoittaa, onko sinulla peritty mutaatioita tautiin liittyvissä geeneissä.
Melanooman perinnöllisyystutkimus on viime vuosina edennyt nopeasti, joten testausvaihtoehtoja on tullut lisää. Käytämme paneeli- eli monigeenitestejä.
Keskustele lääkärisi ja geneettisen neuvonantajan kanssa ennen kuin teet geneettisiä testejä, jotta ymmärrät riskit ja hyödyt sekä muut seikat.
Kenen tulisi harkita geneettistä testausta?
Geenimutaatiot ovat harvinaisia. Lääketieteen asiantuntijat suosittelevat testausta ihmisille, joilla on erityisiä riskitekijöitä:
- Sukulaiset (vanhempi, sisarus, lapsi, isovanhempi, lapsenlapsi, setä, täti, veljenpoika, veljentytär, tai ensimmäinen serkku), jolla on melanoomaan liittyvä perinnöllinen geenimutaatio
- Henkilöllä on ollut melanooma 45-vuotiaana tai sitä nuorempana
- Sukulaisella on diagnosoitu melanooma 45-vuotiaana tai sitä nuorempana
- Henkilöllä on ollut melanooma 45-vuotiaana tai sitä nuorempana
- Henkilöllä on ollut melanooma missä tahansa iässä ja yhdellä perheenjäsenellä on diagnosoitu melanooma
- Henkilöllä on ollut melanooma missä tahansa iässä ja kahdella tai useammalla perheenjäsenellä on diagnosoitu melanooma
Tämän tiedon kerääminen perheenjäseniltä voi olla haastavaa. Kun keskustelet geenitestauksesta heidän kanssaan, kerro heille, että tuloksista voi olla hyötyä myös heille. Tavoitteena on havaita melanooma varhaisessa vaiheessa.
Jos sinulla on perheesi sairaushistoria, voit tuoda sen ensimmäiselle tapaamiselle. Jos näin ei ole, lääkäri keskustelee kanssasi henkilökohtaisesta sairaushistoriastasi ja auttaa sinua päättämään, pitäisikö sinun harkita geenitestausta. Geneettiset neuvonantajamme voivat auttaa perheviestinnässä ja tehdä kanssasi yhteistyötä anamneesin keräämisessä.
Miksi ottaa geenitesti?
Ovatpa tulokset osoittaneet geenimutaation tai eivät, melanooman geenitestauksesta voi olla hyötyä sinulle ja perheellesi. Tulokset voivat:
- Antaa tietoa, joka ohjaa syövän ennaltaehkäisyä ja varhaista toteamista koskevaa päätöksentekoa, kuten elämäntapavalintoja ja lisääntyviä seulontatutkimuksia
- Tunnistaa perheenjäsenet, joilla on suuri riski, sekä ne, joilla ei ole
- Valvoa niiden perheenjäsenten eloonjäämismahdollisuuksia, joilla on jo melanooma, antamalla tietoa hoitovalintojen ohjaamiseksi
Syöpägeneettinen neuvonta Stanfordissa
Syöpägenetiikkaohjelmassamme Stanfordissa on genetiikkalääkäreitä ja lisensoituja geneettisiä neuvonantajia, jotka auttavat sinua ymmärtämään geneettistä testausta. He voivat auttaa sinua päättämään, sopiiko se sinulle ja perheellesi.
Mitä odottaa ensimmäisellä tapaamisella
Yksi geneettisistä neuvonantajistamme tapaa sinut käydäkseen läpi henkilökohtaisen ja perheesi historian, arvioidakseen riskisi, käydäkseen läpi testausvaihtoehdot ja keskustellakseen mahdollisista tuloksista. Keskustelemme siitä, mitä tulokset voivat merkitä sinulle ja perheellesi ja ketkä muut perheessäsi saattavat tarvita testausta, jos tuloksissa todetaan mutaatio.
Tapaaminen kestää noin tunnin. Jos valitset geenitestin, otamme veri- tai sylkinäytteen DNA:n keräämiseksi testausta varten. Testitulosten saaminen kestää noin 2-4 viikkoa. Neuvoja soittaa sinulle tuloksista.
Jos tuloksissa näkyy mutaatio, seuraava vaihe on tapaaminen neuvojan ja syöpägenetiikan lääkärin kanssa. Tämän tapaamisen aikana me:
- selvitämme testituloksesi
- annamme lääketieteellisiä suosituksia
- keskustelemme vaikutuksista sinuun ja perheenjäseniisi
Yhteydenotto syöpägenetiikkatiimiin
Jos harkitset geenitestausta multippelin myelooman varalta tai sinulla on kysyttävää, keskustele lääkärisi kanssa tai soita meille numeroon 650-498-6000.
Cancer Genetics Program in Palo Alto
Stanford Cancer Center
900 Blake Wilbur Drive
Palo Alto, CA 94304
Phone: Stanford Cancer Center South Bay
2589 Samaritan Drive
San Jose, CA 95124
Puhelin: 650-498-6000
Cancer Genetics Program in San Jose
Stanford Cancer Center South Bay
2589 Samaritan Drive
San Jose, CA 95124
Phone: Stanford Valley Care
5565 W. Las Positas Blvd.
Pleasanton, CA 94588
Puhelin: 650-498-6000
Cancer Genetics Program at Stanford Valley Care
5565 W. Las Positas Blvd: 650-498-6000