La osteopetrosis es una enfermedad ósea que hace que los huesos sean anormalmente densos y propensos a romperse (fracturarse). Los investigadores han descrito varios tipos principales de osteopetrosis, que suelen distinguirse por su patrón de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Los diferentes tipos del trastorno también pueden distinguirse por la gravedad de sus signos y síntomas.
La osteopetrosis autosómica dominante (ADO), que también se denomina enfermedad de Albers-Schönberg, suele ser el tipo más leve del trastorno. Algunos individuos afectados no presentan síntomas. En estas personas, los huesos inusualmente densos pueden descubrirse por accidente cuando se hace una radiografía por otro motivo. En los individuos afectados que desarrollan signos y síntomas, las principales características de la enfermedad incluyen múltiples fracturas óseas, curvatura anormal de lado a lado de la columna vertebral (escoliosis
) u otras anomalías de la columna, artritis en las caderas y una infección ósea denominada osteomielitis. Estos problemas suelen manifestarse al final de la infancia o en la adolescencia.
La osteopetrosis autosómica recesiva (ARO) es una forma más grave del trastorno que se manifiesta en la primera infancia. Los individuos afectados tienen un alto riesgo de sufrir fracturas óseas como consecuencia de golpes y caídas aparentemente menores. Sus huesos del cráneo, anormalmente densos, pellizcan los nervios de la cabeza y la cara (nervios craneales), lo que a menudo provoca pérdida de visión, pérdida de audición y parálisis de los músculos faciales. Los huesos densos también pueden perjudicar la función de la médula ósea, impidiendo que produzca nuevas células sanguíneas y del sistema inmunitario. Como resultado, las personas con osteopetrosis grave corren el riesgo de sufrir hemorragias anormales, escasez de glóbulos rojos (anemia) e infecciones recurrentes. En los casos más graves, estas anomalías de la médula ósea pueden poner en peligro la vida en la infancia o en los primeros años de vida.
Otras características de la osteopetrosis autosómica recesiva pueden ser el crecimiento lento y la baja estatura, las anomalías dentales y el agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia). Dependiendo de los cambios genéticos implicados, las personas con osteopetrosis grave también pueden presentar anomalías cerebrales, discapacidad intelectual o convulsiones recurrentes (epilepsia).
Se han diagnosticado algunos individuos con osteopetrosis autosómica intermedia (IAO), una forma del trastorno que puede tener un patrón de herencia autosómico dominante o autosómico recesivo. Los signos y síntomas de esta enfermedad se manifiestan en la infancia e incluyen un mayor riesgo de fractura ósea y anemia. Las personas con esta forma del trastorno no suelen presentar anomalías en la médula ósea que pongan en peligro su vida. Sin embargo, algunos individuos afectados han presentado depósitos anormales de calcio (calcificaciones) en el cerebro, discapacidad intelectual y una forma de enfermedad renal denominada acidosis tubular renal.
Raramente, la osteopetrosis puede tener un patrón de herencia ligado al cromosoma X. Además de huesos anormalmente densos, la forma ligada al cromosoma X del trastorno se caracteriza por una hinchazón anormal causada por la acumulación de líquido (linfedema) y una afección denominada displasia ectodérmica anhidra que afecta a la piel, el cabello, los dientes y las glándulas sudoríparas. Los individuos afectados también tienen un mal funcionamiento del sistema inmunitario (inmunodeficiencia), que permite el desarrollo de infecciones graves y recurrentes. Los investigadores suelen referirse a esta enfermedad como OL-EDA-ID, un acrónimo derivado de cada una de las principales características del trastorno.