Mange, men ikke alle personer med Downs syndrom udvikler Alzheimers sygdom, når de bliver ældre.
Personer med Downs syndrom er født med en ekstra kopi af kromosom 21, som bærer et gen, der producerer et specifikt protein kaldet amyloidprækursorprotein (APP). For meget APP-protein fører til en ophobning af proteinklumper kaldet beta-amyloid plaques i hjernen. Tilstedeværelsen af beta-amyloid plaques er et af kendetegnene for Alzheimers sygdom.
I 40-årsalderen har de fleste mennesker med Downs syndrom disse plaques sammen med andre proteinaflejringer, kaldet tau-tangles, som forårsager problemer med hjernecellernes funktion og øger risikoen for at udvikle Alzheimers symptomer. Det anslås, at 50 % eller mere af personer med Downs syndrom vil udvikle demens på grund af Alzheimers sygdom, når de bliver ældre.
Denne type Alzheimers hos personer med Downs syndrom nedarves ikke genetisk fra en forælder til et barn.
Downs syndrom og Alzheimers forskning
Videnskabsfolk arbejder hårdt på at forstå, hvorfor nogle personer med Downs syndrom udvikler demens, mens andre ikke gør det. De ønsker at vide, hvordan Alzheimers sygdom begynder og udvikler sig, så de kan udvikle lægemidler eller andre behandlinger, der kan stoppe, forsinke eller endda forhindre sygdomsprocessen. De håber også, at forskningen i Alzheimers og Downs syndrom ikke kun vil hjælpe dem med begge sygdomme, men også kan føre til effektive behandlinger for alle mennesker med Alzheimers sygdom. Forskningen på dette område omfatter bl.a:
- Basisundersøgelser for at forbedre forståelsen af de genetiske og biologiske årsager til de hjerneafvigelser, der fører til Alzheimers sygdom
- Observationel forskning for at måle kognitive ændringer hos mennesker over tid
- Undersøgelser af biomarkører (biologiske tegn på sygdom), hjernescanninger, og andre tests, der kan hjælpe med at diagnosticere Alzheimers – selv før der opstår symptomer – og vise hjerneforandringer, når personer med Downs syndrom bliver ældre
- Kliniske forsøg med henblik på at afprøve behandlinger for demens hos voksne med Downs syndrom
The Alzheimer’s Biomarkers Consortium – Down Syndrome (ABC-DS) er et forskningsinitiativ finansieret af National Institutes of Health (NIH) med det formål at finde biomarkører, der indikerer, at Alzheimers sygdom er ved at udvikle sig eller skrider fremad, og for at følge Alzheimer-processen hos personer med Downs syndrom.
I 2018 lancerede NIH projektet INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE) for at imødekomme sundheds- og livskvalitetsbehov for mennesker med Downs syndrom. Gennem INCLUDE-støttede undersøgelser udforsker forskere sammenhænge mellem Downs syndrom og andre tilstande, herunder Alzheimers, autisme, grå stær, cøliaki, medfødt hjertesygdom og diabetes.
Lær om forskningsmuligheder inden for Alzheimers sygdom
- Tiltræd DS-Connect, et frivilligt, fortroligt online-register fra NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Du, din lovligt bemyndigede repræsentant eller din værge kan indsende oplysninger om dit helbred og vælge at blive kontaktet om forskningsmuligheder, hvis du ønsker det. Send en e-mail til DS-Connect for at få flere oplysninger og for at tilmelde dig.
- Læs mere om NIH INCLUDE-projektet (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE).
- Læs mere om Alzheimer’s Clinical Trials Consortium – Down Syndrome (ACTC-DS) og Trial Ready-Cohort for Down Syndrome (TRC-DS), som er en undersøgelse, der tilmelder personer, der er villige og klar til at deltage i nuværende og fremtidige kliniske forsøg.
- Lær mere om at deltage i forskning i Alzheimers sygdom og søg i NIA’s Alzheimer’s Disease Clinical Trials Finder.
- Besøg NIH’s “Clinical Research Trials and You.”
For mere information om Downs syndrom og Alzheimers sygdom
Downs syndrom og Alzheimers sygdom ressourcer
- Alzheimer’s Disease in People With Down Syndrome Fact Sheet (NIA)
- Aging and Down Syndrome: A Health & Well-Being Guidebook (PDF, 8.0M) (National Down Syndrome Society). Findes også på spansk (PDF, 8.0M)
- Alzheimers sygdom og Downs syndrom: A Practical Guide for Caregivers (PDF, 3.3M) (National Down Syndrome Society). Også tilgængelig på spansk (PDF, 3.1M)
- Alzheimers sygdom og Downs syndrom: Oversigt (National Down Syndrome Society)
- Down Syndrome and Alzheimer’s Disease (Alzheimer’s Association)
Down Syndrome Research and Resources
- Down Syndrome: Oversigt (NICHD)
- DS-Connect The Down Syndrome Registry (NIH)
- INCLUDE Project: INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndrome (NIH)
- Global Down Syndrome Foundation
- LuMind IDSC Foundation
- Down Syndrome Medical Interest Group
Dette indhold er stillet til rådighed af NIH National Institute on Aging (NIA). NIA-forskere og andre eksperter gennemgår dette indhold for at sikre, at det er korrekt og ajourført.
Indholdet er revideret:30. november 2020