U mnoha lidí s Downovým syndromem, ale ne u všech, se ve stáří vyvine Alzheimerova choroba.
Lidé s Downovým syndromem se rodí s extra kopií chromozomu 21, který nese gen produkující specifický protein zvaný amyloidní prekurzorový protein (APP). Příliš velké množství proteinu APP vede k hromadění bílkovinných shluků zvaných beta-amyloidní plaky v mozku. Přítomnost beta-amyloidních plaků je jedním z charakteristických znaků Alzheimerovy choroby.
Ve věku 40 let má většina lidí s Downovým syndromem tyto plaky spolu s dalšími bílkovinnými usazeninami, tzv. tau tangles, které způsobují problémy s fungováním mozkových buněk a zvyšují riziko vzniku příznaků Alzheimerovy choroby. Odhaduje se, že u 50 % nebo více lidí s Downovým syndromem se ve stáří rozvine demence způsobená Alzheimerovou chorobou.
Tento typ Alzheimerovy choroby se u lidí s Downovým syndromem geneticky nepřenáší z rodičů na děti.
Downův syndrom a výzkum Alzheimerovy choroby
Vědci se snaží pochopit, proč se u některých lidí s Downovým syndromem demence rozvine, zatímco u jiných ne. Chtějí vědět, jak Alzheimerova choroba začíná a postupuje, aby mohli vyvinout léky nebo jiné léčebné postupy, které by mohly proces onemocnění zastavit, oddálit nebo mu dokonce zabránit. Doufají také, že výzkum Alzheimerovy choroby a Downova syndromu pomůže nejen lidem s oběma onemocněními, ale může také vést k účinné léčbě všech lidí s Alzheimerovou chorobou. Výzkum v této oblasti zahrnuje:
- Základní studie pro lepší pochopení genetických a biologických příčin mozkových abnormalit, které vedou k Alzheimerově chorobě
- Observační výzkum pro měření kognitivních změn u lidí v průběhu času
- Studie biomarkerů (biologických známek onemocnění), skenování mozku, a dalších testů, které mohou pomoci diagnostikovat Alzheimerovu chorobu – ještě předtím, než se objeví její příznaky – a ukázat změny mozku v průběhu stárnutí lidí s Downovým syndromem
- Klinické studie k testování léčby demence u dospělých s Downovým syndromem
Konzorcium Alzheimer’s Biomarkers Consortium – Down Syndrome (ABC-DS) je výzkumná iniciativa financovaná Národním institutem zdraví (NIH), jejímž cílem je najít biomarkery, které ukazují na rozvoj nebo progresi Alzheimerovy choroby, a sledovat průběh Alzheimerovy choroby u lidí s Downovým syndromem.
V roce 2018 NIH zahájil projekt INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE), jehož cílem je řešit potřeby v oblasti zdraví a kvality života lidí s Downovým syndromem. Prostřednictvím studií podporovaných projektem INCLUDE vědci zkoumají souvislosti mezi Downovým syndromem a dalšími onemocněními, včetně Alzheimerovy choroby, autismu, katarakty, celiakie, vrozených srdečních vad a cukrovky.
Poznejte možnosti výzkumu Alzheimerovy choroby
- Připojte se k DS-Connect, dobrovolnému, důvěrnému online registru NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Vy, váš zákonný zástupce nebo váš opatrovník můžete poskytnout informace o svém zdravotním stavu a rozhodnout se, zda chcete být kontaktováni ohledně výzkumných příležitostí, pokud si to přejete. Další informace a registraci získáte prostřednictvím e-mailu DS-Connect.
- Přečtěte si více o projektu NIH INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE).
- Poznejte projekt Alzheimer’s Clinical Trials Consortium – Down Syndrome (ACTC-DS) a Trial Ready-Cohort for Down Syndrome (TRC-DS), což je studie, do které jsou zařazovány osoby ochotné a připravené účastnit se současných i budoucích klinických studií.
- Zjistěte více informací o účasti ve výzkumu Alzheimerovy choroby a vyhledejte si na stránkách NIA vyhledávač klinických studií Alzheimerovy choroby.
- Navštivte stránky NIH „Clinical Research Trials and You.“
Další informace o Downově syndromu a Alzheimerově chorobě
Down Syndrome and Alzheimer’s Disease Resources
- Alzheimer’s Disease in People With Down Syndrome Fact Sheet (NIA)
- Aging and Down Syndrome: A Health & Well-Being Guidebook (PDF, 8.0M) (National Down Syndrome Society). K dispozici také ve španělštině (PDF, 8,0M)
- Alzheimerova choroba a Downův syndrom: Praktický průvodce pro pečovatele (PDF, 3,3M) (National Down Syndrome Society). K dispozici také ve španělštině (PDF, 3,1M)
- Alzheimerova choroba a Downův syndrom: (National Down Syndrome Society)
- Downův syndrom a Alzheimerova choroba (Alzheimer’s Association)
Výzkum a zdroje o Downově syndromu
- Downův syndrom: Přehled (NICHD)
- DS-Connect The Down Syndrome Registry (NIH)
- Projekt INCLUDE: (NIH)
- Global Down Syndrome Foundation
- LuMind IDSC Foundation
- Down Syndrome Medical Interest Group
Tento obsah poskytuje NIH National Institute on Aging (NIA). Vědci NIA a další odborníci tento obsah kontrolují, aby zajistili jeho přesnost a aktuálnost.
Obsah byl revidován:30. listopadu 2020
.