Genetické hodnocení &Melanom
Genetické testy
Rodinná anamnéza melanomu nebo potvrzená genová mutace související s melanomem mohou zvýšit riziko vzniku tohoto onemocnění. Pokud máte některý z těchto rizikových faktorů, genetické testování může poskytnout užitečné informace pro plánování léčby.
Ne u každého s těmito rizikovými faktory se melanom vyvine.
Při první návštěvě s vámi lékař probere vaši rodinnou a osobní anamnézu, která ukáže, zda může být genetické testování užitečné. Pokud ano, můžete si promluvit s našimi genetickými poradci, kteří se specializují na genetiku melanomu. Genetik vám odebere vzorek krve a provede jeho analýzu, aby zjistil, zda máte dědičnou genovou mutaci související s melanomem.
Genetika a melanom
Většina lidí, kteří onemocní melanomem, nemá žádné známé rizikové faktory a v rodině se toto onemocnění nevyskytuje. Někteří z nich mají genovou mutaci (změnu v genu), kterou zdědili po matce, otci nebo po obou rodičích.
Co je genetické testování rizika vzniku melanomu?
Genetické testování je lékařský test, který zjišťuje změny v genech, chromozomech nebo proteinech. V případě melanomu může genetické testování ukázat, zda jste zdědili mutace v genech souvisejících s tímto onemocněním.
Studium genetiky melanomu v posledních letech rychle pokročilo, takže je k dispozici více možností testování. Používáme panelové neboli multigenové testování.
Před podstoupením jakéhokoli genetického testování se poraďte se svým lékařem a genetickým poradcem, abyste porozuměli rizikům a přínosům, jakož i dalším otázkám.
Kdo by měl zvážit genetické testování?
Genové mutace jsou vzácné. Lékařští odborníci doporučují testování lidem, kteří mají specifické rizikové faktory:
- Člen rodiny (rodič, sourozenec, dítě, prarodič, vnuk, strýc, teta, synovec, neteř, nebo první sestřenice) s dědičnou mutací genu souvisejícího s melanomem
- Osobní anamnéza melanomu ve věku 45 let nebo mladší
- Člen rodiny, u kterého byl diagnostikován melanom ve věku 45 let nebo mladší
- Osobní anamnéza melanomu ve věku 45 let nebo mladší jakéhokoli věku a rodinný příslušník s diagnózou melanomu
- Osobní anamnéza melanomu v jakémkoli věku a 2 nebo více rodinných příslušníků s diagnózou melanomu
Může být náročné získat tyto informace od rodinných příslušníků. Při diskusi o genetickém testování jim sdělte, že výsledky mohou být přínosné i pro ně. Cílem je včasné odhalení melanomu.
Pokud máte k dispozici anamnézu své rodiny, můžete ji přinést na první schůzku. Pokud ne, lékař s vámi probere vaši osobní anamnézu a pomůže vám rozhodnout, zda byste měli zvážit genetické testování. Naši genetičtí poradci vám mohou pomoci s komunikací s rodinou a spolupracovat s vámi při shromažďování anamnézy.
Proč podstoupit genetické testování?
Ať už výsledky prokáží genovou mutaci nebo ne, genetické testování melanomu může být pro vás a vaši rodinu přínosné. Výsledky mohou:
- Poskytnout informace, které pomohou při rozhodování o prevenci a včasném odhalení rakoviny, jako je volba životního stylu a zvýšený screening
- Identifikovat členy rodiny, kteří jsou vysoce ohroženi, stejně jako ty, kteří ohroženi nejsou
- Zlepšit šance na přežití členů rodiny, kteří již melanomem onemocněli, poskytnutím informací pro volbu léčby
Nádorové genetické poradenství ve Stanfordu
V našem programu genetiky rakoviny ve Stanfordu pracují lékaři genetici a licencovaní genetičtí poradci, kteří vám pomohou porozumět genetickému testování. Mohou vám pomoci rozhodnout, zda je to pro vás a vaši rodinu to pravé.
Co můžete očekávat během první schůzky
Jeden z našich genetických poradců se s vámi setká, aby s vámi prošel vaši osobní a rodinnou anamnézu, zhodnotil vaše riziko, prošel možnosti testování a probral možné výsledky. Probereme, co mohou výsledky znamenat pro vás a vaši rodinu a kdo další z vaší rodiny může potřebovat testování, pokud výsledky naleznou mutaci.
Schůzka trvá přibližně 1 hodinu. Pokud se rozhodnete pro genetické testování, odebereme vám vzorek krve nebo slin a odebereme vaši DNA k testování. Získání výsledků testů trvá přibližně 2 až 4 týdny. Poradce vám výsledky zavolá.
Pokud výsledky prokáží mutaci, dalším krokem je setkání s poradcem a lékařem zabývajícím se genetikou rakoviny. Během této návštěvy:
- Vysvětlíme vám výsledky testu
- Poskytneme vám lékařská doporučení
- Prodiskutujeme důsledky pro vás a vaše rodinné příslušníky
Kontaktujte tým onkologické genetiky
Pokud zvažujete genetické testování na mnohočetný myelom nebo máte otázky, poraďte se se svým lékařem nebo nám zavolejte na číslo 650-498-6000.
Program genetiky rakoviny v Palo Alto
Stanford Cancer Center
900 Blake Wilbur Drive
Palo Alto, CA 94304
Telefon: 650-498-6000
Program genetiky rakoviny v San Jose
Stanford Cancer Center South Bay
2589 Samaritan Drive
San Jose, CA 95124
Telefon: MUDr: Las Positas Blvd.
Pleasanton, CA 94588
Telefon: 650-498-6000
Program genetiky rakoviny ve Stanford Valley Care
5565 W: 650-498-6000