Die Zöliakie ist eine systemische Autoimmunerkrankung mit gastrointestinalen Symptomen sowie vielfältigen, aber variablen, nicht gastrointestinalen Symptomen. Die Anzeichen und Symptome können von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten. Bei Erwachsenen liegt das Alter bei der Diagnose meist zwischen 30 und 50 Jahren. Im Durchschnitt vergehen zwischen den ersten Symptomen und der Diagnose etwa 11 Jahre, was auf das breite Spektrum an unspezifischen Symptomen und das Fehlen von Symptomen bei manchen Menschen zurückzuführen ist.
Zu den gastrointestinalen Symptomen der Zöliakie gehören chronischer oder wiederkehrender Durchfall, Malabsorption, Bauchschmerzen und Völlegefühl, Blähungen, Erbrechen und Gewichtsverlust. Bei Menschen mit leichten bis schweren gastrointestinalen Symptomen spricht man in der Regel von einer „klassischen Zöliakie“.Zu den nicht gastrointestinalen Symptomen der Zöliakie gehören Dermatitis herpetiformis, chronische Müdigkeit, Gelenkschmerzen/-entzündungen, Eisenmangelanämie, Migräne, Depressionen, Aufmerksamkeitsstörungen, Epilepsie, Osteoporose/Osteopenie, Unfruchtbarkeit und/oder wiederholte Fehlgeburten, Vitaminmangel, Kleinwuchs, Gedeihstörungen, verzögerte Pubertät, Zahnschmelzdefekte und verschiedene sekundäre Autoimmunerkrankungen. Bei Menschen ohne auffällige gastrointestinale Symptome spricht man oft von einer „nichtklassischen Zöliakie“, die häufiger vorkommt als die klassische Zöliakie. Eisenmangelanämie ist der häufigste Befund bei nicht klassischer Zöliakie und kann der einzige Befund sein.
Einige Betroffene haben keine Symptome (oft werden sie aufgrund eines betroffenen Familienmitglieds oder durch ein Screening identifiziert) und werden als „stille Zöliakie“ bezeichnet.