La maladie cœliaque est une maladie auto-immune systémique avec des symptômes gastro-intestinaux ainsi que des symptômes non gastro-intestinaux multiples, mais variables. Les signes et les symptômes peuvent commencer dès la petite enfance jusqu’à l’âge adulte. Chez les adultes, l’âge au moment du diagnostic se situe généralement entre 30 et 50 ans. En moyenne, le délai entre les premiers symptômes et le diagnostic est d’environ 11 ans en raison du large éventail de symptômes non spécifiques et de l’absence de symptômes chez certaines personnes.
Les symptômes gastro-intestinaux de la maladie cœliaque peuvent inclure une diarrhée chronique ou récurrente, une malabsorption, des douleurs et une distension abdominales, des ballonnements, des vomissements et une perte de poids. Les personnes présentant des symptômes gastro-intestinaux légers à sévères sont généralement dites atteintes de » maladie cœliaque classique « .Les symptômes non gastro-intestinaux de la maladie cœliaque peuvent inclure la dermatite herpétiforme, la fatigue chronique, les douleurs articulaires et l’inflammation, l’anémie ferriprive, les migraines, la dépression, les troubles de l’attention, l’épilepsie, l’ostéoporose et l’ostéopénie, l’infertilité et/ou les fausses couches à répétition, les carences en vitamines, la petite taille, le retard de croissance, le retard de puberté, les défauts de l’émail dentaire et divers troubles auto-immuns secondaires. Les personnes qui ne présentent pas de symptômes gastro-intestinaux importants sont souvent considérées comme atteintes de la « maladie cœliaque non classique », qui est plus fréquente que la maladie cœliaque classique. L’anémie ferriprive est la manifestation la plus fréquente de la maladie cœliaque non classique, et peut être la seule.
Certaines personnes atteintes ne présentent aucun symptôme (souvent identifiées grâce à un membre de la famille atteint ou à un dépistage) et on dit qu’elles ont une » maladie cœliaque silencieuse « .