Sammanfattning
Symptom på mild volymdepletion, såsom sänkt blodtryck och postural hypotension tillsammans med hyperkalemi och hyponatremi, tyder på primär hypoaldosteronism.
Denna sjukdom beror på skada eller genetiska defekter i binjureceller som producerar aldosteron. Hypoaldosteronism kan förekomma som en del av presentationen av Addisons sjukdom, vilket beror på förstörelse av båda binjurarna eller på grund av selektiv skada på celler som producerar aldosteron. Addisons sjukdom kan vara en medicinsk nödsituation på grund av brist på kortisol samt aldosteron och andra mineralokortikoider. Den kan uppstå till följd av autoimmun sjukdom, granulomatös sjukdom, t.ex. tuberkulos och svampinfektioner, neoplastisk infiltration, blödning i samband med antikoagulantia eller meningokockinfektion, hemokromatos eller amyloidos. Addisons sjukdom kan uppvisa hyperpigmentering.
Selektiv förlust av aldosteronproducerande celler kan förekomma efter långvarig heparinbehandling eller efter hypotensiva episoder under kirurgi eller kritisk sjukdom. Många patienter med kritisk sjukdom och med aids har nedsatt aldosteronproduktion trots ökat renin. Primär hypoaldosteronism kan också bero på ärftliga brister i 21-hydroxylaset. Denna enzymbrist förekommer hos cirka 1 av 10 000 nyfödda barn och kan hos nyfödda barn visa sig som medfödd binjurehyperplasi.
Sjukdomen kan hos flickor visa sig som tvetydiga genitalier och hos pojkar som tidig pubertet. Vuxna kvinnor kan uppvisa hirsutism eller symtom som liknar polycystiskt ovariesyndrom. Brist på aldosteron kan i vissa fall visa sig i form av saltförlust och hypotoni hos nyfödda barn.
Vilka tester bör jag begära för att bekräfta min kliniska Dx? Vilka uppföljande tester kan dessutom vara användbara?
Serumelektrolytmätningar visar vanligtvis ökat kalium och minskat natrium, klorid och bikarbonat med en mild acidos. Urinen kommer att ha en relativt låg kaliumkoncentration. Plasma aldosteron är sänkt och plasma renin är vanligtvis förhöjt. Primär hypoaldosteronism skiljer sig från sekundär hypoaldosteronism genom plasmareninaktiviteten, som vanligtvis är ökad eller normal vid primär hypoaldosteronism och minskad vid sekundär hypoaldosteronism.
Mätningar av serumkortisol hjälper till att identifiera om binjurebarkens funktion är bevarad. Om man misstänker en ärftlig brist på 21-steroidhydroxylasenzymet bör en serumprofil av steroidhormoner, inklusive 17-hydroxiprogesteron och aldosteron, utföras. 17-hydroxyprogesteron, progesteron, pregnenolon och 17-hydroxipregnenolon samt vissa androgener är förhöjda. Aldosteron, deoxykortikosteron, 11-deoxykortisol och kortisol minskar (tabell 1)
Tabell 1.
| Serumkalium | Plasma aldosteron | Plasma renin |
|---|---|---|
| Hög | Låg | Hög eller normal |
Är det några faktorer som kan påverka laboratorieresultaten? I synnerhet, tar din patient några mediciner – receptfria läkemedel eller växtbaserade läkemedel – som kan påverka laboratorieresultaten?
En rad faktorer kan leda till fiktivt höga uppmätta värden av kalium. Överdriven tourniquettid eller knutna nävar under provtagning kan leda till ökningar av serumkalium. Hemolys av prover och långvarig förvaring av serum på koagel kan leda till ökningar av kalium. Ökat antal trombocyter ökar serumkalium på grund av frisättning av kalium från trombocyter under provernas koagulering.
Aldosteronproduktionen hämmas av ett antal läkemedel, t.ex. angiotensinkonverterande enzymhämmare (ACE-hämmare), angiotensinreceptorblockerare, reninhämmare, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel och betablockerare. Aldosteronproduktionen undertrycks också av volymöverbelastning och natriumbelastning.
Vilka laboratorieresultat är bekräftande?
Svaret på hypotoni och elektrolytstörning på fludrokortisonbehandling i kombination med ökat saltintag hjälper till att bekräfta diagnosen.
Vilka eventuella faktorer kan påverka de bekräftande laboratorieresultaten? I synnerhet, tar din patient några läkemedel – receptfria läkemedel eller växtbaserade läkemedel – som kan påverka laboratorieresultaten?
Elektrolytmätningar kan påverkas av många faktorer, inklusive vätskeintag, njurfunktion, intravenös vätskeadministration, stress och andra faktorer som påverkar frisättningen av antidiuretiskt hormon. Kortisolnivåerna är föremål för en dygnsrytm och reagerar på stress. Kortisolvärdena kan antingen undertryckas eller ökas av exogena kortikosteroider, beroende på korsreaktivitet med kortisolanalysen.
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC. Alla rättigheter förbehållna.
Ingen sponsor eller annonsör har deltagit i, godkänt eller betalat för det innehåll som tillhandahålls av Decision Support in Medicine LLC. Det licensierade innehållet tillhör och är upphovsrättsligt skyddat av DSM.