W skrócie
Prezentacja z objawami łagodnego niedoboru objętości, takimi jak obniżone ciśnienie krwi i niedociśnienie posturalne wraz z hiperkaliemią i hiponatremią, sugerują pierwotny hipoaldosteronizm.
Zaburzenie to wynika z uszkodzenia lub defektów genetycznych komórek nadnerczy produkujących aldosteron. Hipoaldosteronizm może wystąpić jako część prezentacji choroby Addisona, wynikającej ze zniszczenia obu nadnerczy lub z powodu selektywnego uszkodzenia komórek produkujących aldosteron. Choroba Addisona może być stanem nagłym z powodu niedoboru kortyzolu, a także aldosteronu i innych mineralokortykoidów. Może być wynikiem choroby autoimmunologicznej, choroby ziarniniakowej, np. gruźlicy i zakażeń grzybiczych, nacieku nowotworowego, krwotoku związanego z przyjmowaniem leków przeciwzakrzepowych lub zakażenia meningokokowego, hemochromatozy lub amyloidozy. Choroba Addisona może przebiegać z hiperpigmentacją.
Selektywna utrata komórek produkujących aldosteron może wystąpić po długotrwałej terapii heparyną lub po epizodach hipotensyjnych podczas operacji lub choroby krytycznej. Wielu pacjentów z chorobą krytyczną i AIDS ma upośledzone wytwarzanie aldosteronu pomimo zwiększonego wydzielania reniny. Pierwotny hipoaldosteronizm może być również wynikiem wrodzonego niedoboru 21-hydroksylazy. Niedobór tego enzymu występuje u około 1 na 10 000 noworodków i może występować u noworodków jako wrodzony przerost nadnerczy.
Zaburzenie to może występować u dziewcząt jako niejednoznaczne narządy płciowe, a u chłopców jako przedwczesne dojrzewanie płciowe. Dorosłe kobiety mogą występować z hirsutyzmem lub objawami podobnymi do zespołu policystycznych jajników. Niedobór aldosteronu, w niektórych przypadkach, może objawiać się utratą soli i niedociśnieniem u noworodków.
Jakie badania powinienem zlecić, aby potwierdzić moją diagnozę kliniczną? Ponadto, jakie badania kontrolne mogą być przydatne?
Pomiary elektrolitów w surowicy zwykle wykazują zwiększone stężenie potasu i zmniejszone sodu, chlorków i wodorowęglanów z łagodną kwasicą. Mocz będzie miał stosunkowo niskie stężenie potasu. Stężenie aldosteronu w osoczu jest obniżone, a stężenie reniny w osoczu jest zwykle podwyższone. Pierwotny hipoaldosteronizm odróżnia się od wtórnego hipoaldosteronizmu na podstawie aktywności reninowej osocza, która zwykle jest zwiększona lub prawidłowa w pierwotnym hipoaldosteronizmie i zmniejszona we wtórnym hipoaldosteronizmie.
Pomiary kortyzolu w surowicy pomagają określić, czy funkcja kory nadnerczy jest zachowana. W przypadku podejrzenia wrodzonego niedoboru enzymu hydroksylazy 21-steroidowej należy wykonać profil hormonów steroidowych w surowicy, w tym 17-hydroksyprogesteronu i aldosteronu. Stwierdza się zwiększenie stężenia 17-hydroksyprogesteronu, progesteronu, pregnenolonu i 17-hydroksypregnenolonu, a także niektórych androgenów. Aldosteron, dezoksykortykosteron, 11-deoksykortyzol i kortyzol są zmniejszone.(Tabela 1)
Tabela 1.
| Potas w surowicy | Plazma aldosteronu | Plazma reniny |
|---|---|---|
| Wysokie | Niskie | Wysokie lub prawidłowe |
Czy są jakieś czynniki, które mogą wpłynąć na wyniki badań? W szczególności, czy pacjent przyjmuje jakieś leki – OTC lub ziołowe – które mogą mieć wpływ na wyniki badań?
Liczba czynników może prowadzić do fikcyjnie wysokich wartości potasu. Nadmierny czas opaski uciskowej lub zaciskanie pięści podczas pobierania próbek może prowadzić do zwiększenia stężenia potasu w surowicy. Hemoliza próbek i długotrwałe przechowywanie surowicy na skrzepie może prowadzić do wzrostu potasu. Wzrost liczby płytek krwi zwiększa stężenie potasu w surowicy z powodu uwalniania potasu z płytek krwi podczas krzepnięcia próbki.
Produkcja aldosteronu jest hamowana przez wiele leków, takich jak inhibitory konwertazy angiotensyny (ACE), blokery receptora angiotensyny, inhibitory reniny, niesteroidowe leki przeciwzapalne i beta-blokery. Produkcja aldosteronu jest również tłumiona przez przeciążenie objętościowe i obciążenie sodem.
Jakie wyniki badań laboratoryjnych są potwierdzające?
Odpowiedź niedociśnienia i zaburzeń elektrolitowych na leczenie fludrokortyzonem w połączeniu ze zwiększonym spożyciem soli pomaga potwierdzić rozpoznanie.
Jakie czynniki, jeśli w ogóle, mogą wpłynąć na potwierdzające wyniki badań laboratoryjnych? W szczególności, czy Twój pacjent przyjmuje jakiekolwiek leki – leki OTC lub ziołowe – które mogą mieć wpływ na wyniki badań laboratoryjnych?
Na pomiary elektrolitów może mieć wpływ wiele czynników, w tym przyjmowanie płynów, funkcja nerek, dożylne podawanie płynów, stres i inne czynniki wpływające na uwalnianie hormonu antydiuretycznego. Poziom kortyzolu podlega rytmowi dobowemu i reaguje na stres. Wartości kortyzolu mogą być stłumione lub zwiększone przez egzogenne kortykosteroidy, w zależności od reaktywności krzyżowej z testem kortyzolu.
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC. All rights reserved.
Żaden sponsor ani reklamodawca nie uczestniczył, nie zatwierdził ani nie zapłacił za treści dostarczone przez Decision Support in Medicine LLC. Licencjonowana zawartość jest własnością i jest chroniona prawem autorskim przez DSM.
.