Primární hypoaldosteronismus

Přehledně

Příznaky mírné deplece objemu, jako je snížení krevního tlaku a posturální hypotenze spolu s hyperkalémií a hyponatremií, svědčí pro primární hypoaldosteronismus.

Tato porucha je důsledkem poškození nebo genetických defektů buněk nadledvinek produkujících aldosteron. Hypoaldosteronismus se může vyskytnout jako součást projevů Addisonovy choroby, která je důsledkem destrukce obou nadledvin nebo v důsledku selektivního poškození buněk produkujících aldosteron. Addisonova choroba může být lékařsky naléhavá v důsledku nedostatku kortizolu, stejně jako aldosteronu a dalších mineralokortikoidů. Může být důsledkem autoimunitního onemocnění, granulomatózního onemocnění, jako je tuberkulóza a plísňové infekce, nádorové infiltrace, krvácení v souvislosti s antikoagulancii nebo meningokokovou infekcí, hemochromatózy nebo amyloidózy. Addisonova choroba se může projevit hyperpigmentací.

Selektivní ztráta buněk produkujících aldosteron může nastat po dlouhodobé léčbě heparinem nebo po hypotenzních epizodách během operace nebo kritického onemocnění. Mnoho pacientů s kritickým onemocněním a s AIDS má zhoršenou produkci aldosteronu navzdory zvýšené hladině reninu. Primární hypoaldosteronismus může být také důsledkem dědičného deficitu 21-hydroxylázy. Deficit tohoto enzymu se vyskytuje přibližně u 1 z 10 000 novorozenců a může se u novorozenců projevit jako kongenitální hyperplazie nadledvin.

U dívek se porucha může projevit jako nejednoznačné genitálie a u chlapců jako předčasná puberta. U dospělých žen se může projevovat hirsutismem nebo příznaky podobnými syndromu polycystických vaječníků. Deficit aldosteronu se v některých případech může projevovat jako nedostatek soli a hypotenze u novorozenců.

Jaké testy bych měl požadovat k potvrzení klinické diagnózy? Jaké následné testy mohou být navíc užitečné?

Měření elektrolytů v séru obvykle ukáže zvýšený obsah draslíku a snížený obsah sodíku, chloridů a bikarbonátu s mírnou acidózou. Moč bude mít relativně nízkou koncentraci draslíku. Plazmatický aldosteron je snížený a plazmatický renin je obvykle zvýšený. Primární hypoaldosteronismus se od sekundárního hypoaldosteronismu odlišuje podle aktivity plazmatického reninu, která je u primárního hypoaldosteronismu obvykle zvýšená nebo normální a u sekundárního hypoaldosteronismu snížená.

Měření kortizolu v séru pomáhá určit, zda je funkce kůry nadledvin zachována. Při podezření na dědičný nedostatek enzymu 21-steroidní hydroxylázy by měl být proveden sérový profil steroidních hormonů, včetně 17-hydroxyprogesteronu a aldosteronu. 17-hydroxyprogesteron, progesteron, pregnenolon a 17-hydroxypregnenolon, stejně jako některé androgeny, jsou zvýšené. Aldosteron, deoxykortikosteron, 11-deoxykortizol a kortizol jsou sníženy (tabulka 1)