Ce este cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita este o malformație vasculară capilară congenitală mai puțin frecventă. Nu trebuie confundată cu cutis marmorata, o marmorare fiziologică normală a pielii în mediile reci.
Cine suferă de cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita este rară. De obicei, este sporadică, iar membrii familiei nu sunt afectați. Cu toate acestea, mai mulți membri ai unei familii pot avea ocazional CMTC.
Ce cauzează cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cauza cutis marmorata telangiectatica congenita este necunoscută, dar este probabil să fie o mutație genetică. A fost sugerată o posibilă variație în gena ARL6IP6.
Copilul poate avea și alți naevi congenitali, cum ar fi macula café-au-lait, pata mongolion (melanocitoză dermică), naevus flammeus, phakomatosis pigmentovascularis de tip 5 sau alte semne din naștere vasculare.
Care sunt caracteristicile clinice ale cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita este prezentă la naștere. Se caracterizează prin pete fixe de piele pestriță, cu o rețea sau pete reticulate de culoare albastră până la violet pal (livedo reticularis). Spre deosebire de cutis marmorata fiziologică, semnele nu se estompează odată cu încălzirea.
CMTC poate apărea crestată din cauza atrofiei dermice (pierderea dermului). Poate apărea, de asemenea, atrofierea epidermei și, rareori, ulcerații. Este cel mai frecvent asociată cu hipotrofia membrului ipsilateral (membru mai mic, mai scurt).
La scurt timp după naștere, petele roșii sau roz ale pielii pot fi, de asemenea, confundate cu o pată de vin de Porto sau cu un hemangiom infantil precoce.
Două anomalii congenitale sunt asociate cu cutis marmorata telangiectatica congenita: sindromul Adams-Oliver și phakomatosis pigmentovascularis.
Sindromul Adams-Oliver
Principalele caracteristici ale sindromului Adams-Oliver sunt:
Sindromul Adams-Oliver:
- CMTC
- Aplasia cutis congenita a scalpului
- Anomalii de reducere a membrelor distale
Facomatoza pigmentovasculară
Caracteristicile principale ale facomatozei pigmentovasculare sunt:
Facomatoza pigmentovasculară:
- Malformație vasculară
- Naevi melanocitari.
Alte asociații
Macrocefalia-CMTC a fost redenumită macrocefalie-malformație capilară (MCM) deoarece leziunile cutanate din MCM reprezintă pete reticulate de vin de port mai degrabă decât cutis marmorata.
Cutis marmorata persistentă poate fi observată la pacienții cu sindromul Down, trisomia 18 și sindromul Cornelia de Lange.
Constatările extra-cutanate ale cutis marmorata telangiectatica congenita includ:
- Membre: 50% dintre pacienți vor prezenta o discrepanță de lungime a membrelor și asimetrie
- Ochi: dezlipire congenitală de retină, glaucom, leucoconie
- SNC: întârziere în dezvoltare
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Cum se pune diagnosticul de cutis marmorata telangiectatica congenita?
Diagnosticul de cutis marmorata telangiectatica congenita se bazează, de obicei, pe identificarea aspectelor cutanate specifice de către un dermatolog sau un pediatru cu experiență.
Managementul cutis marmorata telangiectatica congenita
Nu există un tratament specific pentru leziunile cutanate ale cutis marmorata telangiectatica congenita.
Copiii afectați cu discrepanțe ale lungimii membrelor trebuie monitorizați cu radiografii în picioare ale lungimii picioarelor la vârsta de 10 ani (fete) sau 12 ani (băieți), sau dacă discrepanța lungimii membrelor este mai mare sau egală cu 2 cm. În cazul discrepanțelor de lungime a membrelor mai mari de 2 cm se recomandă trimiterea la ortopedie pentru epifiziodeză (fuziunea plăcii de creștere osoasă) și luarea în considerare a unei intervenții chirurgicale.
Care este rezultatul pentru cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita se estompează lent în primii ani de viață.