Discussion
Nasza pacjentka miała złożoną hemihyperplazję obejmującą prawą połowę ciała i twarz. Asymetria może stać się bardziej wyraźna z wiekiem, jak to miało miejsce w tym przypadku. Półhiperplazja kończyny (kończyn) obejmuje rozbieżność w długości i obwodzie kończyny dotkniętej chorobą w porównaniu do strony przeciwnej, jak widać na rycinie 1b.
Mimo że matka naszej pacjentki zauważyła asymetrię kończyn, gdy miała ona zaledwie 3 miesiące, lekarze, którzy wcześniej ją oceniali, albo przeoczyli półhiperplazję, albo nie potrafili rozpoznać związku między zespołami nadmiernego wzrostu a guzami embrionalnymi. Prosta hemihiperplazja może być łatwiej przeoczona, jednak złożona hemihiperplazja jest bardziej uderzającą cechą. Raport z The National Wilms Tumor Study wykazał, że tylko u 32% dzieci z guzem Wilmsa i IHH asymetria została zauważona ponad miesiąc przed rozpoznaniem guza. Inne badanie z Wielkiej Brytanii wykazało, że asymetria nie została wykryta do czasu rozpoznania raka w 50% przypadków IHH z rakiem.
Związek guzów embrionalnych z zespołami nadmiernego wzrostu jest dobrze rozpoznany. Jeśli lekarz przeoczy stwierdzenie hemihyperplazji, przeoczy również zwiększone ryzyko wystąpienia guzów embrionalnych u tych dzieci. W BWS mogą występować wewnątrzbrzuszne guzy pochodzenia embrionalnego, najczęściej guz Wilmsa (43%), hepatoblastoma (20%), rak kory nadnerczy (7%) i neuroblastoma (5%). Częstość występowania nowotworów w IHH wynosiła 5,9% i była nieco niższa niż 7,5-10% w BWS. W przypadku IHH dostępnych jest znacznie mniej danych dotyczących ryzyka wystąpienia nowotworów niż w przypadku BWS. Może to być częściowo związane z faktem, że izolowana hemihiperplazja jest słabo zdefiniowaną jednostką chorobową. Ze względu na nakładanie się objawów klinicznych i brak ogólnie uzgodnionych kryteriów diagnostycznych, te dwa zaburzenia są często grupowane razem i nie ma pewności, czy różnica w ryzyku nowotworu jest istotna. Zaleca się wykonywanie badań przesiewowych w celu wczesnego wykrycia nowotworów jamy brzusznej u dzieci z hemihiperplazją, podobnie jak w przypadku BWS. Potencjalną korzyścią z badań przesiewowych jest wczesna identyfikacja potencjalnego guza embriyonalnego, kiedy operacja i mniej intensywna chemioterapia są skuteczne, a tym samym zmniejszają długoterminowe następstwa związane z naświetlaniem i bardziej intensywną chemioterapią. Zaleca się stosowanie różnych protokołów nadzoru u dzieci z BWS/IHH. Według serii przypadków Choyke i wsp. dzieci z BWS/IHH mogą odnieść korzyści z przesiewowego badania USG jamy brzusznej w odstępach 4-miesięcznych lub krótszych, ale fałszywie dodatnie wyniki badań przesiewowych mogą prowadzić do niepotrzebnych operacji. Green i wsp. przeanalizowali wpływ nadzoru u dzieci z aniridią, BWS i IHH, u których rozwinął się guz Wilmsa.
Wykazali oni wyższy odsetek guzów w stadium I zidentyfikowanych u dzieci, które poddały się nadzorowi radiograficznemu niż u tych, które tego nie zrobiły, ale w grupach BWS/IHH było zbyt mało danych, aby wyciągnąć jakiekolwiek wnioski. Grupa Robocza ds. Nadzoru nad Guzem Wilmsa zaleciła nadzór dla dzieci, u których ryzyko wystąpienia guza Wilmsa wynosi >5%. Całkowite ryzyko wystąpienia WT w IHH zostało oszacowane na zaledwie 3,5%, ale niewielka liczba dzieci z IHH, u których wystąpiła jednooczynnikowa disomia 11p15 jest zagrożona ryzykiem guza Wilmsa >5%. Guz Wilmsa nie jest jednak jedynym nowotworem o zwiększonej częstości występowania w zespołach nadmiernego wzrostu. Clericuzio i wsp. zwrócili uwagę na znaczenie połączonego nadzoru w kierunku guza Wilmsa i hepatoblastoma (HBL). Opisali oni troje dzieci z BWS i dwoje z IHH, u których rozwinęły się hepatoblastomy, wykryte w wyniku nadzoru z pomiarem stężenia alfa fetoproteiny (AFP) w surowicy w połączeniu z USG wątroby. Wszystkie pięć guzów było w stadium I, chociaż ponad połowa wszystkich przypadków HBL występuje z zaawansowanym stadium choroby w momencie rozpoznania. Obecnie nie ma ostatecznych dowodów na to, że badania przesiewowe powodują wyraźne zmniejszenie albo ogólnej śmiertelności, albo stadium guza Wilmsa.
Jednakże dzieci z zespołami nadmiernego wzrostu mogą prezentować się z mniejszymi guzami i chorobą we wczesnym stadium, jeśli są badane przesiewowo.
.