Co to jest cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita jest rzadką wrodzoną malformacją naczyń włosowatych. Nie należy jej mylić z cutis marmorata, normalnym fizjologicznym zmętnieniem skóry w chłodnych środowiskach.
Kto choruje na cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita występuje rzadko. Zwykle występuje sporadycznie, a członkowie rodziny nie są dotknięci chorobą. Jednakże, kilku członków rodziny może czasami mieć CMTC.
Co powoduje Cutis marmorata telangiectatica congenita?
Przyczyna Cutis marmorata telangiectatica congenita jest nieznana, ale prawdopodobnie jest nią mutacja genetyczna. Zasugerowano możliwy wariant w genie ARL6IP6.
Dziecko może mieć inne znamiona wrodzone, takie jak plamka café-au-lait, plamka mongoliona (melanocytoza skórna), naevus flammeus, phakomatosis pigmentovascularis typu 5 lub inne znamiona naczyniowe.
Jakie są cechy kliniczne cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita występuje przy urodzeniu. Charakteryzuje się stałymi plamami cętkowanej skóry z siateczkowatymi lub siatkowatymi niebieskimi do bladofioletowych plamami (livedo reticularis). W przeciwieństwie do fizjologicznego cutis marmorata, znamiona nie bledną wraz z ociepleniem.
CMTC może sprawiać wrażenie wgłębionego z powodu atrofii skóry właściwej (utrata skóry właściwej). Może również wystąpić zanik naskórka i rzadko owrzodzenie. Najczęściej wiąże się z hipotrofią kończyny ipsilateralnej (mniejsza, krótsza kończyna).
Krótko po urodzeniu czerwone lub różowe plamy skóry mogą być również mylone z plamą po winie porto lub wczesnym naczyniakiem niemowlęcym.
Dwie wrodzone nieprawidłowości są związane z Cutis marmorata telangiectatica congenita: zespół Adamsa-Olivera i phakomatosis pigmentovascularis.
Zespół Adamsa-Olivera
Głównymi cechami zespołu Adamsa-Olivera są:
- CMTC
- Aplasia cutis congenita of the scalp
- Distal limb reduction anomalies
Phakomatosis pigmentovascularis
Głównymi cechami phakomatosis pigmentovascularis są:
- Malformacja naczyniowa
- Znamiona melanocytowe.
Inne asocjacje
Makrocefalia-CMTC została przemianowana na makrocefalia-malformacja kapilarna (MCM), ponieważ zmiany skórne w MCM reprezentują raczej siateczkowate plamy porto wine niż cutis marmorata.
Trwały cutis marmorata może być obserwowany u pacjentów z zespołem Downa, trisomią 18 i zespołem Cornelii de Lange.
Wyniki pozaskórne cutis marmorata telangiectatica congenita obejmują:
- Kończyny: 50% pacjentów będzie prezentować rozbieżność długości kończyn i asymetrię
- Oczy: wrodzone odwarstwienie siatkówki, jaskra, leukoconia
- OUN: opóźnienie rozwoju
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Jak stawia się diagnozę cutis marmorata telangiectatica congenita?
Diagnostyka cutis marmorata telangiectatica congenita jest zwykle oparta na identyfikacji specyficznych objawów skórnych przez doświadczonego dermatologa lub pediatrę.
Postępowanie w przypadku cutis marmorata telangiectatica congenita
Nie istnieje specyficzne leczenie zmian skórnych cutis marmorata telangiectatica congenita.
Dzieci z rozbieżnością długości kończyn powinny być monitorowane za pomocą zdjęć radiologicznych nóg w pozycji stojącej w wieku 10 lat (dziewczynki) lub 12 lat (chłopcy), lub jeśli rozbieżność długości kończyn jest większa lub równa 2 cm. W przypadku rozbieżności długości kończyn powyżej 2 cm zalecane jest skierowanie do ortopedy w celu wykonania epifizjodezy (zespolenie płytki wzrostowej kości) i rozważenia operacji.
Jakie są rokowania w przypadku Cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita powoli zanika w ciągu pierwszych lat życia.