I. Badania przesiewowe noworodków
Overview of Newborn Screening
Badania przesiewowe noworodków są jednym z najbardziej udanych programów zdrowia publicznego w kraju (1). Programy badań noworodków testują dzieci pod kątem zaburzeń, które często nie są widoczne po urodzeniu. Zaburzenia takie mogą być dziedziczone, zakaźne lub spowodowane przez problemy medyczne matki. Jeśli te zaburzenia nie zostaną wykryte i leczone wkrótce po urodzeniu, mogą spowodować upośledzenie umysłowe, ciężką chorobę lub przedwczesną śmierć. Ponad 4 miliony noworodków jest badanych rocznie w Stanach Zjednoczonych, a tysiące niemowląt jest ratowanych przed niepełnosprawnością i śmiercią.
Badania noworodków rozpoczynają się w ciągu 24 do 48 godzin od narodzin dziecka, kiedy kilka kropli krwi jest uzyskiwanych z patyczka do pięty. Plamki krwi są wysyłane do laboratorium, które jest częścią państwowego lub terytorialnego departamentu zdrowia publicznego. Plamki są analizowane za pomocą kilku różnych metod laboratoryjnych w celu zbadania markerów biochemicznych i genetycznych, które ujawniają ukryte zaburzenia wrodzone (obecne przy urodzeniu). Jeśli takie markery zostaną wykryte, program badań przesiewowych noworodków powiadamia rodziców i lekarzy, aby dziecko mogło otrzymać natychmiastową pomoc. Programy kontynuacji badań organizują testy diagnostyczne w celu potwierdzenia wyników badań noworodków. Programy kontrolne kierują również dziecko do centrum leczenia, aby zapewnić dostęp do podstawowych usług medycznych potrzebnych do zminimalizowania skutków zaburzeń leżących u podstaw choroby.
.