Osteopetrose ist eine Knochenkrankheit, bei der die Knochen abnormal dicht und bruchanfällig sind (Fraktur). Forscher haben mehrere Haupttypen der Osteopetrose beschrieben, die in der Regel nach ihrem Vererbungsmuster unterschieden werden: autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal. Die verschiedenen Typen der Erkrankung lassen sich auch anhand der Schwere ihrer Anzeichen und Symptome unterscheiden.
Die autosomal-dominante Osteopetrose (ADO), die auch als Albers-Schönberg-Krankheit bezeichnet wird, ist in der Regel der mildeste Typ der Erkrankung. Bei einigen Betroffenen treten keine Symptome auf. Bei diesen Menschen können die ungewöhnlich dichten Knochen zufällig entdeckt werden, wenn aus einem anderen Grund eine Röntgenaufnahme gemacht wird. Bei den Betroffenen, die Anzeichen und Symptome entwickeln, gehören zu den Hauptmerkmalen der Erkrankung multiple Knochenbrüche, eine abnormale seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose
) oder andere Wirbelsäulenanomalien, Arthritis in den Hüften und eine Knocheninfektion namens Osteomyelitis. Diese Probleme treten in der Regel in der späten Kindheit oder im Jugendalter auf.
Die autosomal rezessive Osteopetrose (ARO) ist eine schwerere Form der Erkrankung, die bereits im frühen Kindesalter auftritt. Die Betroffenen haben ein hohes Risiko für Knochenbrüche, die durch scheinbar kleine Stöße und Stürze verursacht werden. Ihre abnorm dichten Schädelknochen quetschen die Nerven im Kopf und im Gesicht (Hirnnerven) ein, was oft zu Seh- und Hörverlust und Lähmungen der Gesichtsmuskeln führt. Dichte Knochen können auch die Funktion des Knochenmarks beeinträchtigen und es daran hindern, neue Blutzellen und Zellen des Immunsystems zu produzieren. Infolgedessen besteht bei Menschen mit schwerer Osteopetrose das Risiko abnormaler Blutungen, eines Mangels an roten Blutkörperchen (Anämie) und wiederkehrender Infektionen. In den schwersten Fällen können diese Knochenmarkanomalien im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit lebensbedrohlich sein.
Weitere Merkmale der autosomal-rezessiven Osteopetrose können langsames Wachstum und Kleinwuchs, Zahnanomalien sowie eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) sein. Abhängig von den genetischen Veränderungen können Menschen mit schwerer Osteopetrose auch Hirnanomalien, geistige Behinderung oder wiederkehrende Anfälle (Epilepsie) aufweisen.
Bei einigen wenigen Personen wurde eine intermediäre autosomale Osteopetrose (IAO) diagnostiziert, eine Form der Erkrankung, die entweder autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbt werden kann. Die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung machen sich in der Kindheit bemerkbar und umfassen ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche und Anämie. Menschen mit dieser Form der Erkrankung weisen in der Regel keine lebensbedrohlichen Knochenmarkanomalien auf. Einige Betroffene haben jedoch anormale Kalziumablagerungen (Verkalkungen) im Gehirn, geistige Behinderung und eine Form der Nierenerkrankung, die als renale tubuläre Azidose bezeichnet wird.
Selten kann Osteopetrose ein X-chromosomales Vererbungsmuster haben. Neben abnorm dichten Knochen ist die X-chromosomale Form der Erkrankung durch abnorme Schwellungen gekennzeichnet, die durch Flüssigkeitsansammlungen (Lymphödeme) verursacht werden, sowie durch eine anhydrotische ektodermale Dysplasie, die Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen betrifft. Die Betroffenen haben auch ein schlecht funktionierendes Immunsystem (Immundefizienz), wodurch sich schwere, wiederkehrende Infektionen entwickeln können. Forscher bezeichnen diese Erkrankung häufig als OL-EDA-ID, ein Akronym, das sich aus den einzelnen Hauptmerkmalen der Erkrankung ableitet.