I. Newborn Screening
Overzicht van screening bij pasgeborenen
De screening van pasgeborenen is een van de meest succesvolle volksgezondheidsprogramma’s van het land (1). Screeningprogramma’s voor pasgeborenen testen baby’s op aandoeningen die bij de geboorte vaak niet zichtbaar zijn. Dergelijke aandoeningen kunnen erfelijk zijn, besmettelijk, of veroorzaakt door een medisch probleem van de moeder. Als deze aandoeningen niet snel na de geboorte worden opgespoord en behandeld, kunnen zij leiden tot mentale achterstand, ernstige ziekte of vroegtijdige dood. Meer dan 4 miljoen pasgeborenen worden jaarlijks gescreend in de Verenigde Staten, en duizenden baby’s worden gered van invaliditeit en dood.
De screening van pasgeborenen begint binnen 24 tot 48 uur na de geboorte van een kind, wanneer een paar druppels bloed worden afgenomen met een hielprik. De bloedvlekken worden opgestuurd naar een laboratorium dat deel uitmaakt van de staats- of territoriale volksgezondheidsdienst. De vlekken worden met verschillende laboratoriummethoden geanalyseerd om biochemische en genetische markers op te sporen die verborgen aangeboren (bij de geboorte aanwezige) afwijkingen kunnen aantonen. Als dergelijke markers worden gevonden, stelt het follow-upprogramma voor de screening van pasgeborenen de ouders en de artsen op de hoogte zodat de baby onmiddellijk aandacht kan krijgen. Follow-up programma’s regelen diagnostische tests om de resultaten van de screening van de pasgeborene te bevestigen. Follow-up programma’s verwijzen het kind ook door naar een behandelingscentrum om toegang te krijgen tot de essentiële medische diensten die nodig zijn om de gevolgen van de onderliggende aandoening te minimaliseren.