PMC

Discussion

我々の患者は、身体と顔の右半分を含む複雑な半側頭葉の形成不全であった。 この症例のように、年齢とともに非対称性が顕著になることがあります。 図1bに見られるように、患肢の長さと外周が反対側と異なっている。

この患者の母親は、彼女が生後3ヶ月のときに足の非対称性に気づいたが、以前に彼女を評価した医師は、半側過形成を見落としていたか、過成長症候群と胚性腫瘍の関係を認識できていなかったと考えられる。 単純な半数体形成は見落とされやすいのですが、複雑な半数体形成はより顕著な特徴です。 The National Wilms Tumor Studyの報告によると、ウィルムス腫瘍とIHHを持つ子供の32％において、非対称性は関連腫瘍の診断の1ヶ月以上前に認められただけであった。 英国の別の研究では、癌を有するIHH症例の50％において、癌の診断まで非対称性が発見されなかったことが示されている。

胚性腫瘍と過成長症候群の関連性はよく認識されている。 医師が半数体形成不全の所見を見落とすと、これらの小児における胚性腫瘍のリスク上昇も見落とすことになる。 BWSでは、胚性由来の腹腔内腫瘍、最も一般的にはウィルムス腫瘍（43％）、肝芽腫（20％）、副腎皮質がん（7％）および神経芽腫（5％）が発生する可能性がある。 IHHの腫瘍発生率は5.9％と報告されており、BWSの7.5〜10％より若干低い。 IHHの腫瘍リスクに関するデータは、BWSに比べてかなり少ない。 このことは、孤立性半数体形成不全が十分に定義されていないという事実と一部関係があるのかもしれない。 臨床所見が重複しており、一般的に合意された診断基準がないため、これら2つの疾患はしばしば一緒に分類されており、腫瘍リスクの差が有意であるかどうかは不明である。 腹部悪性腫瘍の早期発見のためのスクリーニングは、BWSで推奨されているように、半側頭葉形成不全の子供たちにも提唱されている。 スクリーニングの潜在的な利点は、手術およびより集中的でない化学療法が治癒可能な時期に塞栓性腫瘍の可能性を早期に発見し、放射線およびより集中的な化学療法に伴う長期の後遺症を減少させることである。 BWS/IHHの小児に対するさまざまなサーベイランスプロトコールが推奨されている。 Choykeらによるケースシリーズによると、BWS/IHHの小児は4ヶ月以内の間隔で腹部USをスクリーニングすることが有効であるが、スクリーニング検査が偽陽性であれば不必要な手術につながる可能性がある。 Greenらは、ウィルムス腫瘍を発症した無虹彩、BWS、IHHの小児におけるサーベイランスの影響を分析した。

彼らは、X線サーベイランスを受けていない小児よりも受けている小児の方が、I期の腫瘍が確認される割合が高いことを示していたが、BWS/IHH群では、結論を導くにはデータが不十分であった。 Wilms Tumour Surveillance Working Groupは、Wilms腫瘍のリスクが>5%の小児に対してサーベイランスを推奨している。 IHHのWTの全リスクはわずか3.5％と推定されているが、11p15の片親不同のIHHの小児は、ウィルムス腫瘍のリスクが9190＞5％未満であった。 しかし、ウィルムス腫瘍は過成長症候群で有病率が増加する唯一の腫瘍ではない。 Clericuzioらは、ウィルムスと肝芽腫（HBL）の複合的なサーベイランスの重要性を指摘している。 彼らは、肝USEと連動した血清αフェト蛋白（AFP）測定によるサーベイランスで発見された肝芽腫を発症したBWSの3人の子供とIHHの2人の子供について記述している。 5つの腫瘍はすべてI期であったが、HBLの半数以上は診断時に進行期の疾患を呈することがある。 スクリーニングによってウィルムス腫瘍の総死亡率または腫瘍期のいずれかが著しく低下するという決定的な証拠は現在のところない。

しかし、過成長症候群の子どもはスクリーニングを受けた場合、腫瘍が小さく、早期の疾患を呈する可能性がある

。