骨粗鬆症は、骨が異常に密で折れやすくなる（骨折）骨の病気である。 骨粗鬆症は、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X線連鎖性遺伝などの遺伝様式で区別される、いくつかの主要なタイプがあることが報告されている。
常染色体優性遺伝の骨粗鬆症（ADO）は、アルバース・シェーンベルグ病とも呼ばれ、一般的に最も軽症のタイプです。 症状がない人もいます。 このような人では、他の理由でレントゲンを撮ったときに、異常なほど密な骨が偶然に発見されることがあります。 症状がある場合は、多発性骨折、脊椎の左右の異常な湾曲（側湾症
）やその他の脊椎異常、腰の関節炎、骨髄炎と呼ばれる骨の感染症などが主な特徴としてあげられます。 3853>
常染色体劣性遺伝性骨粗鬆症（ARO）は、より重症の疾患で、幼児期に明らかになります。 この疾患は、一見すると小さな衝撃や転倒によって骨折する危険性が高くなります。 また、頭蓋骨の密度が異常に高いため、頭部や顔面の神経（脳神経）を圧迫し、視力低下、難聴、顔面筋の麻痺を引き起こすことがあります。 また、骨が密集していると、骨髄の機能が低下し、新しい血液細胞や免疫系細胞が作られなくなることもあります。 その結果、重度の骨粗鬆症の方は、異常出血、赤血球不足（貧血）、感染症の再発などのリスクを抱えることになります。
その他の特徴としては、成長が遅く低身長であること、歯の異常、肝臓や脾臓の肥大（肝脾腫）などが挙げられます。 3853>
常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝がある中間型常染色体骨粗鬆症（IAO）と診断された患者もいます。 この疾患は、小児期に骨折のリスクや貧血などの徴候や症状が顕著に現れます。 本疾患の患者様は、通常、生命を脅かすような骨髄の異常は認められません。 しかし、一部の患者では、脳への異常なカルシウム沈着（石灰化）、知的障害、腎尿細管性アシドーシスと呼ばれる腎臓病の一種が見られます。
まれに、骨粗鬆症はX連鎖性の遺伝パターンを持つことがあります。 骨粗鬆症のX連鎖型は、骨の異常な密度に加え、体液の蓄積による異常なむくみ（リンパ浮腫）や、皮膚、髪、歯、汗腺に影響を与える無水外皮形成不全という症状が特徴的です。 また、患児は免疫系の機能不全（免疫不全）により、重篤な感染症を繰り返し発症するようになります。 研究者たちは、この疾患の主な特徴をそれぞれ頭文字をとって、OL-EDA-ID と呼ぶことがあります
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