Che cos’è la cutis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita è una malformazione vascolare capillare congenita non comune. Non deve essere confusa con la cutis marmorata, una normale screziatura fisiologica della pelle in ambienti freddi.
Chi ha la cutis marmorata telangiectatica congenita?
La cutis marmorata telangiectatica congenita è rara. Di solito è sporadica e i membri della famiglia non ne sono affetti. Tuttavia, diversi membri di una famiglia possono occasionalmente avere CMTC.
Cosa causa la cutis marmorata telangiectatica congenita?
La causa della cutis marmorata telangiectatica congenita è sconosciuta ma è probabile che sia una mutazione genetica. Una possibile variazione nel gene ARL6IP6 è stata suggerita.
Il bambino può avere altri naevi congeniti, come una macula café-au-lait, macchia di mongolion (melanocitosi dermica), naevus flammeus, phakomatosis pigmentovascularis di tipo 5 o altre voglie vascolari.
Quali sono le caratteristiche cliniche della cutis marmorata telangiectatica congenita?
La cutis marmorata telangiectatica congenita è presente alla nascita. È caratterizzata da macchie fisse di pelle screziata con una rete o macchie reticolate di colore blu o viola pallido (livedo reticularis). A differenza della cutis marmorata fisiologica, le macchie non svaniscono con il riscaldamento.
La MCTC può apparire dentellata a causa dell’atrofia dermica (perdita di derma). L’atrofia dell’epidermide e raramente l’ulcerazione possono anche verificarsi. È più comunemente associato all’ipotrofia dell’arto omolaterale (arto più piccolo e più corto).
Poco dopo la nascita, le macchie rosse o rosa della pelle possono anche essere confuse con una macchia di vino porto o con un emangioma infantile precoce.
Due anomalie congenite sono associate alla cutis marmorata telangiectatica congenita: la sindrome di Adams-Oliver e la phakomatosis pigmentovascularis.
Sindrome di Adams-Oliver
Le caratteristiche principali della sindrome di Adams-Oliver sono:
- CMTC
- Aplasia cutis congenita del cuoio capelluto
- Anomalie di riduzione degli arti distali
Fakomatosis pigmentovascularis
Le caratteristiche principali della phakomatosis pigmentovascularis sono:
- Malformazione vascolare
- Nevi melanocitari.
Altre associazioni
Macrocefalia-CMTC è stata rinominata macrocefalia-malformazione capillare (MCM) poiché le lesioni cutanee in MCM rappresentano macchie reticolate di vino di Porto piuttosto che cutis marmorata.
La cutis marmorata persistente può essere vista in pazienti con sindrome di Down, trisomia 18 e sindrome di Cornelia de Lange.
I risultati extra-cutanei della cutis marmorata telangiectatica congenita includono:
- Gli arti: 50% dei pazienti presenterà una discrepanza nella lunghezza degli arti e asimmetria
- Occhi: distacco di retina congenito, glaucoma, leucoconia
- SNC: ritardo nello sviluppo
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Come viene fatta la diagnosi di cutis marmorata telangiectatica congenita?
La diagnosi della cutis marmorata telangiectatica congenita si basa di solito sull’identificazione delle apparenze cutanee specifiche da parte di un dermatologo o pediatra esperto.
Gestione della cutis marmorata telangiectatica congenita
Non esiste un trattamento specifico per le lesioni cutanee della cutis marmorata telangiectatica congenita.
I bambini affetti da discrepanze nella lunghezza degli arti devono essere monitorati con radiografie in piedi della lunghezza delle gambe all’età di 10 (ragazze) o 12 (ragazzi), o se la discrepanza nella lunghezza degli arti è maggiore o uguale a 2 cm. In caso di discrepanze nella lunghezza degli arti superiori a 2 cm, si consiglia di rivolgersi a un ortopedico per l’epifisiodesi (fusione della placca di crescita ossea) e per una considerazione chirurgica.
Qual è l’esito della cutis marmorata telangiectatica congenita?
La cutis marmorata telangiectatica congenita svanisce lentamente nei primi anni di vita.