Significato clinico
L’idrocefalo è una condizione patologica di accumulo anormale di CSF causata da una maggiore produzione di CSF, blocco del flusso, o diminuito assorbimento. I ventricoli si distendono per accogliere volumi elevati di CSF, causando potenzialmente danni al cervello premendo il suo tessuto contro il cranio osseo. L’idrocefalo può essere congenito o acquisito. Se il flusso di CSF si blocca in tutti i ventricoli, si classifica come idrocefalo non comunicante, o ostruttivo. Di solito il blocco è una massa come un tumore o un ascesso situato all’interno di un forame. Poiché la secrezione di CSF è costante, l’ostruzione del flusso porterà all’accumulo di CSF davanti al blocco. Per esempio, la stenosi dell’acquedotto cerebrale, una delle cause più comuni di idrocefalo ostruttivo, porta all’allargamento di entrambi i ventricoli laterali e del terzo ventricolo. Se il flusso di CSF viene ostruito al di fuori dei ventricoli, sia nello spazio subaracnoideo che nel sito di assorbimento, si classifica come idrocefalo comunicante, o non ostruttivo.
L’idrocefalo può essere causato da difetti genetici, infezioni, emorragie cerebrali, traumi o tumori del SNC. I sintomi includono mal di testa, convulsioni, nausea, vomito, disturbi della vista e deterioramento mentale. La diagnosi è di solito attraverso l’uso di tecniche di imaging come gli ultrasuoni, la tomografia computerizzata (CT) o la risonanza magnetica (MRI). Il trattamento più comune è l’inserimento dello shunt, che devia il CSF dai ventricoli a un’area del corpo dove può essere assorbito dalla circolazione. La terza ventricolostomia endoscopica, una procedura in cui si crea un foro nel pavimento del terzo ventricolo permettendo al CSF di bypassare un’ostruzione, e la cauterizzazione di sezioni del CP, diminuendo la produzione di CSF, sono altre opzioni di trattamento. Se non trattato, l’idrocefalo comporta un rischio di disturbi cognitivi, disturbi fisici e morte.
La perdita di CSF è una condizione in cui il CSF può uscire dallo spazio subaracnoideo attraverso un foro nella dura circostante. Il volume di liquido cerebrospinale perso in una perdita è molto variabile, e va da quantità insignificanti a quantità molto consistenti. Se la perdita di CSF è abbastanza grande, può verificarsi un’ipotensione intracranica spontanea (SIH). La SIH si presenta più spesso con una cefalea posizionale causata dallo spostamento verso il basso del cervello a causa della perdita di galleggiamento precedentemente fornita dal CSF. Anche la rigidità posteriore del collo, la nausea e il vomito sono sintomi comuni. L’incidenza della SIH è stimata in 5/100.000 all’anno. Le donne hanno il doppio delle probabilità di essere colpite e hanno un’età di picco intorno ai 40 anni.
La diagnosi è aiutata dai tipici risultati della risonanza magnetica, come un aumento del volume venoso intracranico, iperemia ipofisaria, pachimeni potenziati e discesa del cervello. Molti casi di SIH si risolvono senza alcun trattamento. Approcci conservativi come il riposo a letto, l’idratazione e l’aumento dell’assunzione di caffeina possono anche rivelarsi efficaci; tuttavia, possono essere necessarie misure più drastiche. Un cerotto di sangue epidurale, in cui il sangue viene iniettato nello spazio epidurale spinale, può alleviare i sintomi ipovolemici del CSF sostituendo il volume perso del CSF con quello del sangue. La riparazione chirurgica della perdita di liquor tramite una sutura o una clip metallica per aneurisma è relativamente sicura e solitamente efficace nel fornire sollievo.
La meningite è una condizione in cui i rivestimenti del cervello si infiammano. Ci sono due classificazioni di meningite: asettica e batterica. La meningite asettica può derivare da agenti come funghi, farmaci e metastasi del cancro, ma i virus causano la maggior parte dei casi di meningite asettica. Febbre, rigidità nucale e fotofobia sono i classici sintomi di presentazione. La diagnosi avviene tramite un’analisi del CSF ottenuto tramite la puntura lombare. L’analisi PCR virale del CSF è particolarmente utile per diagnosticare la meningite virale. Il trattamento è solitamente di supporto, controllando la febbre e i livelli di dolore. La meningite batterica ha un’incidenza molto più bassa della meningite asettica ma è molto più grave. L’incidenza della meningite batterica è diminuita significativamente grazie alla vaccinazione di routine.
I sintomi sono simili alla meningite asettica, ma la presentazione clinica è molto più grave. I sintomi aggiuntivi includono stato mentale alterato, convulsioni e segni neurologici focali. La diagnosi è possibile anche tramite la puntura lombare. Il liquor è di solito di aspetto torbido, con un basso livello di glucosio e una potenziale colorazione e coltura di Gram positiva. I pazienti che si presume abbiano una meningite batterica dovrebbero ricevere immediatamente antibiotici ad ampio spettro per prevenire il deterioramento clinico. Dopo il ritorno dei risultati della coltura, il medico può fare aggiustamenti agli antibiotici. I pazienti dovrebbero anche essere ricoverati nell’unità di terapia intensiva per un attento monitoraggio. La maggior parte dei pazienti con meningite batterica che ricevono un trattamento appropriato guariscono senza complicazioni.
L’emorragia subaracnoidea (SAH) è la perdita di sangue nello spazio subaracnoideo dove si mescola al CSF. Il trauma è la causa più comune di SAH, con l’80% delle SAH non traumatiche derivanti dalla rottura dell’aneurisma. Altre cause non traumatiche di SAH includono malformazioni arterovenose e vasculiti. La SAH spontanea ha un’incidenza molto bassa, con solo 30.000 casi all’anno in tutto il mondo. Il 97% dei pazienti con SAH si presenta con una cefalea ad insorgenza improvvisa, descritta come un mal di testa da tuono e la peggiore della vita del paziente. Altri sintomi includono vomito, convulsioni, perdita di coscienza e morte. La TC non contrastata della testa è utile nella diagnosi. La TC ha un’alta sensibilità subito dopo l’emorragia, ma la sensibilità diminuisce con il passare del tempo. Dopo aver ottenuto una TC negativa, dovrebbe seguire una puntura lombare per escludere la SAH. Una puntura lombare è positiva quando gli eritrociti sono presenti nei tubi 1 e 4, o la xantocromia è visibile. La gestione del SAH consiste nel ridurre i rischi di ri-sanguinamento ed evitare qualsiasi lesione cerebrale secondaria.
La sindrome dello pseudotumor cerebri (PTCS) è una rara condizione medica in cui la pressione intracranica è aumentata senza la comparsa di ventricolomegalia o masse intracraniche. La patogenesi non è ancora ben compresa. La teoria più ampiamente accettata propone come causa una diminuzione dell’assorbimento del CSF a livello delle granulazioni aracnoidee o dei linfatici olfattivi. Questa condizione ha un tasso di incidenza annuale di 0,9/100.000 nella popolazione generale. Prima della pubertà, sia le femmine che i maschi sono colpiti allo stesso modo, ma dopo la pubertà, le donne sono colpite nove volte più spesso.
PTCS colpisce più comunemente le donne obese in età fertile. Le donne tra i 20 e i 44 anni che pesano il 20% in più del loro peso corporeo ideale hanno un tasso di incidenza di 19,3/100.000. Un esame del liquido spinale è fondamentale nella diagnosi di PTCS. Una pressione del liquor superiore a 250 mm di CSF negli adulti e 280 mm di CSF nei bambini e negli adolescenti sono i valori accettati per la diagnosi di PTCS. La cefalea è il sintomo di presentazione più comune, anche se non ci sono caratteristiche distintive specifiche di una cefalea PTCS. Occasionalmente i pazienti asintomatici presentano un papilledema rilevato durante gli esami oculistici di routine. Acufeni pulsatili, oscuramenti visivi transitori, difetti del campo visivo e perdita della vista sono alcuni altri sintomi della PTCS.
La terapia tradizionale include farmaci per diminuire la secrezione di CSF dal plesso coroideo. La chirurgia è indicata per i pazienti che sperimentano un peggioramento della vista causato dal papilledema. Le opzioni chirurgiche includono la fenestrazione della guaina del nervo ottico e lo smistamento del CSF. La maggior parte dei pazienti con PTCS sperimenta un buon risultato, anche se una piccola percentuale di pazienti continua a sperimentare mal di testa persistente o cecità.