Qu’est-ce que la cutis marmorata telangiectatica congenita ?

La cutis marmorata telangiectatica congenita est une malformation vasculaire capillaire congénitale peu commune. Elle ne doit pas être confondue avec la cutis marmorata, une marbrure physiologique normale de la peau dans les environnements frais.

Qui est atteint de cutis marmorata telangiectatica congenita ?

La cutis marmorata telangiectatica congenita est rare. Elle est généralement sporadique, et les membres de la famille ne sont pas affectés. Cependant, plusieurs membres d’une même famille peuvent occasionnellement être atteints de CMTC.

Qu’est-ce qui cause la cutis marmorata telangiectatica congenita ?

La cause de la cutis marmorata telangiectatica congenita est inconnue mais il s’agit probablement d’une mutation génétique. Une possible variation du gène ARL6IP6 a été suggérée.

L’enfant peut présenter d’autres naevi congénitaux, comme une macule café-au-lait, une tache de mongolion (mélanocytose dermique), un naevus flammeus, une phakomatose pigmentovasculaire de type 5 ou d’autres taches de naissance vasculaires.

Quelles sont les caractéristiques cliniques de la cutis marmorata telangiectatica congenita ?

La cutis marmorata telangiectatica congenita est présente à la naissance. Elle se caractérise par des plaques fixes de peau tachetée avec des taches bleu à violet pâle en forme de filet ou réticulées (livedo reticularis). Contrairement à la cutis marmorata physiologique, les taches ne s’estompent pas avec le réchauffement.

La CMC peut apparaître indentée en raison de l’atrophie dermique (perte de derme). Une atrophie de l’épiderme et rarement une ulcération peuvent également se produire. Elle est le plus souvent associée à une hypotrophie du membre ipsilatéral (membre plus petit, plus court).

Court après la naissance, les taches rouges ou roses de la peau peuvent également être confondues avec une tache de vin ou un hémangiome infantile précoce.

Deux anomalies congénitales sont associées à la cutis marmorata telangiectatica congenita : le syndrome d’Adams-Oliver et la phakomatosis pigmentovascularis.

Syndrome d’Adams-Oliver

Les principales caractéristiques du syndrome d’Adams-Oliver sont :

  • CMTC
  • Aplasie cutis congenita du cuir chevelu
  • Anomalies de réduction des membres distaux

Phakomatose pigmentovasculaire

Les principales caractéristiques de la phakomatose pigmentovasculaire sont :

  • Malformation vasculaire
  • Naevus mélanocytaires.

Autres associations

Macrocéphalie-CMTC a été renommée macrocéphalie-malformation capillaire (MCM) car les lésions cutanées de la MCM représentent des taches de vin réticulées plutôt que la cutis marmorata.

Une cutis marmorata persistante peut être observée chez les patients atteints du syndrome de Down, de la trisomie 18 et du syndrome de Cornelia de Lange.

Les constatations extra-cutanées de la cutis marmorata telangiectatica congenita comprennent :

  • Les membres : 50% des patients présenteront un écart de longueur des membres et une asymétrie
  • Oyes : décollement de rétine congénital, glaucome, leucoconies
  • SNC : retard de développement
Cutis marmorata telangiectatica congenita

Comment le diagnostic de cutis marmorata telangiectatica congenita est-il posé ?

Le diagnostic de la cutis marmorata telangiectatica congenita repose généralement sur l’identification des apparences cutanées spécifiques par un dermatologue ou un pédiatre expérimenté.

Gestion de la cutis marmorata telangiectatica congenita

Il n’existe pas de traitement spécifique des lésions cutanées de la cutis marmorata telangiectatica congenita.

Les enfants atteints ayant une divergence de longueur des membres doivent être surveillés par des radiographies de la longueur des jambes debout à l’âge de 10 ans (filles) ou 12 ans (garçons), ou si la divergence de longueur des membres est supérieure ou égale à 2 cm. Une orientation orthopédique est conseillée pour les divergences de longueur des membres supérieures à 2 cm pour une épiphysiodèse (fusion de la plaque de croissance osseuse) et une considération chirurgicale.

Quel est le résultat pour la cutis marmorata telangiectatica congenita?

La cutis marmorata telangiectatica congenita s’estompe lentement au cours des premières années de vie.

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