Main navigation

Monille, mutta ei kaikille Downin oireyhtymää sairastaville kehittyy ikääntyessään Alzheimerin tauti.

Downin oireyhtymää sairastavilla syntyy ylimääräinen kopio kromosomista 21, joka kantaa geeniä, joka tuottaa tiettyä proteiinia nimeltä amyloidiprekursoriproteiini (amyloid prekursoriproteiini, APP). Liian suuri määrä APP-proteiinia johtaa beeta-amyloidiplakeiksi kutsuttujen proteiinirykelmien kertymiseen aivoihin. Beeta-amyloidiplakkien esiintyminen on yksi Alzheimerin taudin tunnusmerkeistä.

40 ikävuoteen mennessä suurimmalla osalla Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on näitä plakkeja sekä muita proteiinikerrostumia, niin sanottuja tau-solukimppuja (tau tangles), jotka aiheuttavat ongelmia aivosolujen toiminnassa ja lisäävät riskiä sairastua Alzheimerin taudin oireisiin. Arviot viittaavat siihen, että 50 prosentille tai useammalle Downin oireyhtymää sairastavista henkilöistä kehittyy Alzheimerin taudin aiheuttama dementia ikääntyessään.

Tämä Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä esiintyvä Alzheimerin tauti ei periydy geneettisesti vanhemmalta lapselle.

Downin oireyhtymä ja Alzheimer-tutkimus

Downin oireyhtymä ja Alzheimer-tutkimus

Tiedemiehet työskentelevät ahkerasti ymmärtääkseen, miksi joillakin Downin oireyhtymän omaavilla henkilöillä kehittyy dementia, kun taas toisilla se pysyy vähäisenä. He haluavat tietää, miten Alzheimerin tauti alkaa ja etenee, jotta he voivat kehittää lääkkeitä tai muita hoitoja, joilla tautiprosessi voidaan pysäyttää, viivästyttää tai jopa estää. He toivovat myös, että Alzheimerin tautia ja Downin oireyhtymää koskeva tutkimus ei ainoastaan auta niitä, joilla on molemmat sairaudet, vaan voi myös johtaa tehokkaisiin hoitoihin kaikille Alzheimerin tautia sairastaville. Tämän alan tutkimukseen kuuluu mm:

• PERUSTUTKIMUKSET, joilla pyritään parantamaan ymmärrystä Alzheimerin tautiin johtavien aivojen poikkeavuuksien geneettisistä ja biologisista syistä
• Havainnointitutkimukset, joilla mitataan ihmisten kognitiivisia muutoksia ajan mittaan
• Biomarkkereiden (biologiset merkit taudista) tutkimukset, aivokuvaukset, ja muita testejä, jotka voivat auttaa Alzheimerin taudin diagnosoinnissa – jo ennen oireiden ilmaantumista – ja osoittaa aivojen muutokset Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten ikääntyessä
• Kliiniset tutkimukset dementian hoitojen testaamiseksi aikuisilla, joilla on Downin oireyhtymä

Alzheimerin biomarkkerien konsortio – Downin oireyhtymä (ABC-DS) on National Institutes of Health (NIH) -rahoitteinen tutkimusaloite, jonka tarkoituksena on löytää biomarkkereita, jotka viittaavat siihen, että Alzheimerin tauti on puhkeamaisillaan tai että se on kehittynyt, ja seurata Alzheimerin taudin etenemistä ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä.

NIH käynnisti vuonna 2018 INCLUDE-hankkeen (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE), jonka tarkoituksena on käsitellä Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten terveyteen ja elämänlaatuun liittyviä tarpeita. INCLUDE-hankkeen tukemien tutkimusten avulla tutkijat tutkivat yhteyksiä Downin oireyhtymän ja muiden sairauksien, kuten Alzheimerin taudin, autismin, kaihin, keliakian, synnynnäisen sydänsairauden ja diabeteksen, välillä.

Tutustu Alzheimerin taudin tutkimusmahdollisuuksiin

• Liity DS-Connectiin, joka on vapaaehtoinen, luottamuksellinen, verkossa toimiva rekisteri, jonka on perustanut NIH:n Eunice Kennedy Shriverin kansallinen lasten terveys- ja kehitystoiminnan instituutti Eunice Kennedy Shriverin kansallinen lasten terveys- ja kehitystoimintainstituutti. Sinä, laillisesti valtuutettu edustajasi tai huoltajasi voit antaa tietoja terveydentilastasi ja halutessasi valita, otetaanko sinuun yhteyttä tutkimusmahdollisuuksista. Lähetä sähköpostia DS-Connectiin saadaksesi lisätietoja ja ilmoittautuaksesi.
• Lue lisää NIH INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE) -hankkeesta.
• Tutustu Alzheimer’s Clinical Trials Consortium – Down-syndrooma (ACTC-DS) -hankkeeseen ja Trial Ready-Cohort for Down Syndrome (TRC-DS) -hankkeeseen, joka on tutkimus, jossa rekisteröidään henkilöitä, jotka ovat halukkaita ja valmiita osallistumaan nykyisiin ja tuleviin kliinisiin tutkimuksiin.
• Lue lisää Alzheimerin taudin tutkimukseen osallistumisesta ja tee hakuja NIA:n Alzheimerin taudin kliinisten tutkimusten etsimiseen tarkoitetusta sivustosta (Alzheimer’s disease Clinical Trials Finder).
• Visit NIH:n ”Clinical Research Trials and You.”

Lisätietoa Downin oireyhtymästä ja Alzheimerin taudista

Downin oireyhtymä ja Alzheimerin tauti -lähteet

• Alzheimerin tauti Downin oireyhtymää sairastavilla

Alzheimerin tauti Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä -tietolehtinen (NIA)

• Ikääntyminen ja Downin oireyhtymä: A Health & Well-Being Guidebook (PDF, 8.0M) (National Down Syndrome Society). Saatavilla myös espanjaksi (PDF, 8.0M)
• Alzheimerin tauti ja Downin syndrooma: Käytännön opas hoitajille (PDF, 3.3M) (National Down Syndrome Society). Saatavilla myös espanjaksi (PDF, 3.1M)
• Alzheimerin tauti ja Downin syndrooma: Overview (National Down Syndrome Society)
• Downin oireyhtymä ja Alzheimerin tauti (Alzheimer’s Association)

Downin oireyhtymän tutkimus ja resurssit

• Downin oireyhtymä: Overview (NICHD)
• DS-Connect The Down Syndrome Registry (NIH)
• INCLUDE Project: INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndrome (NIH)
• Global Down Syndrome Foundation
• LuMind IDSC Foundation
• Downin oireyhtymän lääketieteellinen eturyhmä

Tämän sisällön on tarjonnut NIH:n Kansallinen ikääntymisinstituutti (NIA). NIA:n tutkijat ja muut asiantuntijat tarkistavat tämän sisällön varmistaakseen sen oikeellisuuden ja ajantasaisuuden.

Sisältö tarkistettu:30. marraskuuta 2020