Muchas personas con síndrome de Down, aunque no todas, desarrollan la enfermedad de Alzheimer cuando envejecen.
Las personas con síndrome de Down nacen con una copia extra del cromosoma 21, que porta un gen que produce una proteína específica llamada proteína precursora amiloide (APP). Un exceso de proteína APP provoca una acumulación de cúmulos de proteína llamados placas beta-amiloides en el cerebro. La presencia de placas beta-amiloides es uno de los rasgos distintivos de la enfermedad de Alzheimer.
A los 40 años, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen estas placas, junto con otros depósitos de proteínas, denominados ovillos tau, que causan problemas en el funcionamiento de las células cerebrales y aumentan el riesgo de desarrollar síntomas de Alzheimer. Se estima que el 50% o más de las personas con síndrome de Down desarrollarán demencia debida a la enfermedad de Alzheimer a medida que envejecen.
Este tipo de Alzheimer en las personas con síndrome de Down no se transmite genéticamente de padres a hijos.
Investigación sobre el síndrome de Down y el Alzheimer
Los científicos se esfuerzan por comprender por qué algunas personas con síndrome de Down desarrollan demencia y otras no. Quieren saber cómo empieza y progresa la enfermedad de Alzheimer para poder desarrollar fármacos u otros tratamientos que puedan detener, retrasar o incluso prevenir el proceso de la enfermedad. También tienen la esperanza de que la investigación sobre el Alzheimer y el síndrome de Down no sólo ayude a quienes padecen ambas enfermedades, sino que también pueda conducir a tratamientos eficaces para todas las personas con Alzheimer. La investigación en esta área incluye:
- Estudios básicos para mejorar la comprensión de las causas genéticas y biológicas de las anomalías cerebrales que conducen al Alzheimer
- Investigación observacional para medir los cambios cognitivos en las personas a lo largo del tiempo
- Estudios de biomarcadores (signos biológicos de la enfermedad), escáneres cerebrales, y otras pruebas que pueden ayudar a diagnosticar el Alzheimer -incluso antes de que aparezcan los síntomas- y mostrar los cambios cerebrales a medida que las personas con síndrome de Down envejecen
- Ensayos clínicos para probar tratamientos para la demencia en adultos con síndrome de Down
El Consorcio de Biomarcadores de Alzheimer – Síndrome de Down (ABC-DS) es una iniciativa de investigación financiada por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) para encontrar biomarcadores que indiquen que la enfermedad de Alzheimer se está desarrollando o progresando, y para seguir el proceso de Alzheimer en personas con síndrome de Down.
En 2018, los NIH lanzaron el proyecto INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE) para abordar las necesidades de salud y calidad de vida de las personas con síndrome de Down. A través de los estudios apoyados por INCLUDE, los investigadores están explorando las conexiones entre el síndrome de Down y otras afecciones como el Alzheimer, el autismo, las cataratas, la enfermedad celíaca, las cardiopatías congénitas y la diabetes.
Conozca las oportunidades de investigación sobre la enfermedad de Alzheimer
- Únase a DS-Connect, un registro voluntario, confidencial y en línea del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD) de los NIH. Usted, su representante legal o su tutor pueden enviar información sobre su salud y optar por que se pongan en contacto con usted para informarle sobre oportunidades de investigación, si así lo desea. Envíe un correo electrónico a DS-Connect para obtener más información y para inscribirse.
- Aprenda más sobre el proyecto INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE) del NIH.
- Conozca el Alzheimer’s Clinical Trials Consortium – Down Syndrome (ACTC-DS) y el Trial Ready-Cohort for Down Syndrome (TRC-DS), que es un estudio en el que se inscriben personas que están dispuestas y preparadas para participar en ensayos clínicos actuales y futuros.
- Aprenda más sobre cómo participar en la investigación de la enfermedad de Alzheimer y busque en el Buscador de Ensayos Clínicos de la enfermedad de Alzheimer del NIA.
- Visite «Clinical Research Trials and You» del NIH.»
Para más información sobre el síndrome de Down y el Alzheimer
Recursos sobre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer
- La enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down Hoja informativa (NIA)
- Envejecimiento y síndrome de Down: A Health & Well-Being Guidebook (PDF, 8.0M) (National Down Syndrome Society). También disponible en inglés (PDF, 8.0M)
- Alzheimer’s Disease and Down Syndrome: Guía práctica para cuidadores (PDF, 3.3M) (National Down Syndrome Society). También disponible en inglés (PDF, 3.1M)
- Alzheimer’s Disease and Down Syndrome: Overview (National Down Syndrome Society)
- Down Syndrome and Alzheimer’s Disease (Alzheimer’s Association)
Down Syndrome Research and Resources
- Down Syndrome: Overview (NICHD)
- DS-Connect The Down Syndrome Registry (NIH)
- Proyecto INCLUDE: INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndrome (NIH)
- Global Down Syndrome Foundation
- LuMind IDSC Foundation
- Down Syndrome Medical Interest Group
Este contenido es proporcionado por el National Institute on Aging (NIA) de los NIH. Los científicos del NIA y otros expertos revisan este contenido para garantizar que sea preciso y esté actualizado.
Contenido revisado:30 de noviembre de 2020