¿Qué es la enfermedad de Paget extramamaria de la piel?
La enfermedad de Paget extramamaria de la piel es un adenocarcinoma intraepitelial poco frecuente que suele afectar a la piel anogenital o axilar.
La enfermedad de Paget extramamaria se clasifica en enfermedad primaria y secundaria:
- La enfermedad de Paget extramamaria primaria de la piel es de origen cutáneo
- La enfermedad de Paget extramamaria secundaria de la piel se asocia con un adenocarcinoma primario en otra parte del cuerpo.
La enfermedad de Paget extramamaria de la piel se diferencia de la enfermedad de Paget mamaria, que tiene un aspecto similar y afecta al pezón o a la areola, pero es una manifestación de un cáncer de mama subyacente.
¿Quiénes padecen la enfermedad de Paget extramamaria de la piel?
La enfermedad de Paget extramamaria suele afectar a personas mayores de 50 años, con un pico a los 65 años. Es más común en los caucásicos que en otras etnias. En las poblaciones asiáticas, hay un marcado predominio masculino, en contraste con el predominio femenino observado en las poblaciones caucásicas. En los varones, los asiáticos y los isleños del Pacífico son los grupos predominantemente afectados, seguidos de los caucásicos, y rara vez se observa en los afroamericanos.
¿Qué causa la enfermedad de Paget extramamaria de la piel?
La causa de la enfermedad de Paget extramamaria sigue siendo poco conocida, sin embargo, se localiza con mayor frecuencia en la piel rica en glándulas apocrinas.
- La célula de origen en la enfermedad de Paget extramamaria primaria es de origen epidérmico, con posibles candidatos que incluyen una célula madre de queratinocitos pluripotentes, una célula de Toker o células de los conductos de las glándulas apocrinas.
- La enfermedad de Paget extramamaria secundaria es el resultado de la extensión directa o de la metástasis desde otro lugar como el adenocarcinoma de recto, vejiga, uretra, próstata, endocervix o estómago. En un tercio de los casos de enfermedad de Paget extramamaria perianal puede encontrarse un adenocarcinoma rectal subyacente.
¿Cuáles son las características clínicas de la enfermedad de Paget extramamaria de la piel?
La enfermedad de Paget extramamaria se presenta más comúnmente como una placa asimétrica o unilateral, roja o rosada, escamosa en la vulva en las mujeres o perianalmente en los hombres. Suele ser de crecimiento lento con márgenes irregulares y mal definidos, lo que a menudo lleva a un diagnóstico erróneo como dermatosis inflamatoria.
- La enfermedad de Paget suele ser pruriginosa, lo que lleva a cambios secundarios de excoriaciones y liquenificación.
- La quemazón, el dolor y la irritación también son síntomas descritos con frecuencia.
- Puede haber hiperpigmentación y/o leucoplasia.
- Pueden observarse erosiones llorosas, maceración y formación de costras.
- En etapas posteriores, pueden desarrollarse nódulos que indican una enfermedad invasiva.
- En las mujeres, el lugar más común es la vulva (65% de todos los casos).
- La región perianal está implicada en el 20% de todos los casos, y es el lugar más comúnmente afectado en los hombres. El escroto, la ingle y el pene se ven afectados con menos frecuencia.
- La enfermedad de Paget extramamaria rara vez se presenta en la axila.
La enfermedad de Paget extramamaria de una región no rica en apócrifos es extremadamente rara y se denomina enfermedad de Paget extramamaria ectópica. Las localizaciones descritas incluyen el cuero cabelludo, el ombligo, el muslo y la cara.
Debido a las características clínicas inespecíficas, el diagnóstico de la enfermedad de Paget extramamaria suele retrasarse meses o años.
Dermatoscopia
La dermatoscopia de la enfermedad de Paget extramamaria muestra dos características únicas: pequeños terrones redondos blancos con áreas blancas sin estructura («áreas sin estructura tipo nube») y gruesas líneas blancas ramificadas con terrones blancos entremezclados («estructuras de lago de lava»).
La enfermedad de Paget extramamaria pigmentada puede ser difícil de distinguir del melanoma de extensión superficial, incluso en la dermatoscopia. La combinación de una disposición lineal de glóbulos marrones y una red de pigmento blanco negativo pueden ser pistas útiles que se observan en la enfermedad de Paget extramamaria pigmentada.
Enfermedad de Paget extramamaria
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¿Cuál es el diagnóstico diferencial de la enfermedad de Paget extramamaria de la piel?
El diagnóstico diferencial de la enfermedad de Paget extramamaria de la piel incluye dermatosis inflamatorias comunes, infecciones y otros tumores malignos.
- Dermatitis atópica – suele ser bilateral, afecta a un paciente joven y responde rápidamente a un esteroide tópico o a un inhibidor de la calcineurina.
- Psoriasis flexural – se caracteriza por placas rosadas simétricas no escamosas y bien definidas, que pueden ser pruriginosas o no. Otras zonas también suelen estar afectadas.
- Tinea cruris – suele ser asimétrica con un borde escamoso, y no se resuelve con esteroides tópicos. Un raspado de piel para microscopía y cultivo de hongos ayudará a distinguirla.
- Candidiasis – suele presentarse como parches eritematosos de color rojo brillante con lesiones satélites.
- Carcinoma de células escamosas intraepidérmico
- Melanoma de la mucosa o melanoma cutáneo de extensión superficial cuando está pigmentado.
- Otras enfermedades de la piel genital.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Paget extramamaria de la piel?
Se debe considerar la posibilidad de una enfermedad de Paget extramamaria en el caso de un cambio cutáneo crónico en la región anogenital que no responda al tratamiento tópico estándar para la dermatitis en un plazo de 4 a 6 semanas.
El diagnóstico requiere una biopsia de piel para su confirmación histopatológica. Véase la patología de la enfermedad de Paget extramamaria.
Una vez que se diagnostica la enfermedad de Paget extramamaria en la histología, se requiere la evaluación de una neoplasia interna subyacente.
Las investigaciones pueden incluir:
- Evaluación de los ganglios linfáticos mediante ecografía o aspiración con aguja fina
- CEA
- Cribado cervical y mamario
- Imagen pélvica para detectar un cáncer
- Colonoscopia (para la enfermedad de Paget perianal)
- Cistoscopia (para la enfermedad de Paget periuretral)
- Prostate specific antigen (PSA) test and prostate examination in men.
¿Cuál es el tratamiento de la enfermedad de Paget extramamaria de la piel?
La cirugía, incluida la escisión local amplia y la cirugía micrográfica de Mohs, es el tratamiento estándar para la enfermedad de Paget extramamaria. Los procedimientos quirúrgicos tienden a ser extensos; puede ser necesaria una vulvectomía radical. A pesar de ello, existe una alta tasa de recidiva debido a la enfermedad multifocal y a los márgenes mal definidos clínicamente. La cirugía micrográfica de Mohs da lugar a una tasa de recidiva menor en comparación con la escisión local amplia. La enfermedad de Paget extramamaria recurrente suele tratarse quirúrgicamente. La reconstrucción puede requerir un injerto de piel o una reparación con colgajo.
Se puede considerar la biopsia del ganglio linfático centinela si las células de Paget se han extendido a la dermis reticular o se ven dentro de los espacios linfáticos o vasculares.
La crema de Imiquimod está demostrando ser un tratamiento no quirúrgico útil en la presentación inicial, para la enfermedad recurrente, o para aquellos que no son candidatos a la cirugía.
La radioterapia, ya sea sola o como terapia adyuvante, también se ha utilizado con algunas respuestas.
Otros tratamientos no quirúrgicos menos exitosos han incluido:
- Terapia fotodinámica – útil sólo para lesiones muy pequeñas
- Crema de 5-fluorouracilo
- CO2 y otras formas de ablación con láser
- Crioterapia.
Hay un pequeño número de informes sobre el uso con éxito de trastuzumab para la enfermedad de Paget extramamaria con sobreexpresión de HER-2.
El tratamiento de la enfermedad de Paget extramamaria metastásica no se ha estandarizado debido a la rareza de la enfermedad. Se han probado la cirugía, la quimioterapia, la radioterapia y el trastuzumab.
Cualquier cáncer subyacente que se identifique en el cribado requerirá también un tratamiento adecuado.
¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Paget extramamaria de la piel?
En general, los pacientes con enfermedad de Paget extramamaria tienen un buen pronóstico con una tasa de supervivencia global a 5 años del 75-95%. Sin embargo, la calidad de vida puede verse significativamente afectada tras la cirugía radical.
Aunque la enfermedad de Paget extramamaria suele ser intraepitelial, puede progresar a enfermedad invasiva con metástasis.
Los factores de riesgo asociados a un mal pronóstico incluyen:
- Enfermedad de Paget en varones de más de 75 años
- Nódulos en el tumor
- Afectación de los ganglios linfáticos, ya sea clínicamente o en la histología
- Células de Paget que infiltran la dermis reticular o más profunda.
El resultado también se ve afectado por el cáncer primario subyacente asociado.
¿Cuál es el seguimiento de la enfermedad de Paget extramamaria de la piel?
Debido a la alta tasa de recurrencia (30-60%), se recomienda un seguimiento a largo plazo para vigilar la recurrencia local de la enfermedad, el desarrollo de malignidad interna, linfadenopatía regional o metástasis a distancia.