PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, Cowden Syndrome och Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome

Cancertyp: Bröst

• Risk för den allmänna befolkningen: 12 %
• Livstidsrisk med PHTS: ~85 % (genomsnittlig ålder för diagnos i 40-årsåldern)
• Livstidsrisk med Cowdens syndrom, negativt PTEN-test: 25-50 %

Cancertyp: Typ av cancer: Sköldkörtel

• Risk för befolkningen i allmänhet: 1 %
• Livstidsrisk med PHTS: 35 % (genomsnittsålder för diagnos i 30-40-årsåldern)
• Livstidsrisk med Cowdens syndrom, negativt PTEN-test: 50-50 %: ~10%

Cancertyp: Typ av cancer: Endometrie (livmoder)

• Risk för befolkningen i allmänhet: 2,6 %
• Livstidsrisk med PHTS: 28 % (genomsnittlig diagnosålder på 40/50-talet)
• Livstidsrisk med Cowdens syndrom, negativt PTEN-test: Tros vara ökad, men exakt risk okänd

Cancertyp: Typ av cancer: Njurcell (njure)

• Risk för befolkningen i allmänhet: 1,6 %
• Livstidsrisk med PHTS: 34 % (genomsnittlig diagnosålder i 50-årsåldern)
• Livstidsrisk med Cowdens syndrom, negativt PTEN-test: Möjligen ökad, exakt risk okänd

Cancertyp: Typ av cancer: Colon

• Risk för befolkningen i allmänhet: 5 %
• Risk för hela livet med PHTS: 9 % (genomsnittlig ålder för diagnos i 40-årsåldern)
• Risk för hela livet med Cowdens syndrom, negativt PTEN-test: Möjligen ökad, exakt risk okänd

Cancertyp: Melanom

• Risk för befolkningen i allmänhet: 2 %
• Livstidsrisk med PHTS: 6 % (genomsnittlig ålder för diagnos i 40-årsåldern)
• Livstidsrisk med Cowdens syndrom, negativt PTEN-test: Möjligen ökad, exakt risk okänd

Vad är tecknen på PHTS/Cowdens syndrom?

Tecknen på PHTS/Cowdens syndrom kan vara:

• Bröst: Kvinnor med PHTS/Cowdens syndrom kan utveckla godartade utväxter av många olika typer i brösten. Vanliga fynd är fibrocystiska förändringar, fibroadenom, papillom och atypisk duktal hyperplasi.
• Uterus: Kvinnor med PHTS/Cowdens syndrom kan också utveckla godartade fibroidtumörer i livmodern.
• Sköldkörtel: Män och kvinnor med PHTS/Cowdens syndrom kan också utveckla godartade sköldkörtelväxter som multinodulär struma och/eller Hashimitos tyreoidit, en autoimmun sjukdom i sköldkörteln.
• Tarmkanalen: Omkring 90 procent av patienterna med PHTS/Cowdens syndrom kommer att utveckla gastrointestinala polyper, från en per patient till otaliga. Polyper kan förekomma i både colorectum och övre mag-tarmkanalen. Alla mikroskopiska typer av polyper har rapporterats förekomma hos patienter med PHTS/Cowdens syndrom, men de vanligaste typerna är hamartomatösa och hyperplastiska polyper, som båda har låg potential att bli cancer. Nya studier visar dock att patienter med Cowdens syndrom har en betydligt ökad risk för kolorektal cancer och behöver en regelbunden screeningkoloskopi.
• Hud: De karakteristiska hudfynden hos patienter med PHTS/Cowdens syndrom är papillomatösa papler (godartade, hudfärgade, upphöjda knölar), trichilemmom (godartade tumörer som kommer från de yttre cellerna i hårsäcken, oftast på huvudet) och lipom (godartade fettutväxter). Många patienter utvecklar papillom på tandköttet och/eller tungan, vilket ger dem ett ”kullerstensliknande” utseende. Män med PHTS/Cowdens syndrom kan utveckla fräknar på sin penis. Många personer med PHTS/Cowdens syndrom har också akral- och plantarkeratoser (mörka platta fläckar på händer och fötter) och vissa har hemangiom eller vaskulära missbildningar. Hudfynden är ofta närvarande när patienterna är i slutet av 20-talet.
• Huvud och hjärna: Personer med PHTS/Cowdens syndrom tenderar också att ha en stor huvudstorlek (makrocefali) och en huvudform som är särskilt lång (dolichocefali). Patienterna löper också ökad risk att utveckla Lhermitte-Duclos sjukdom, en godartad tumör i lillhjärnan (den del av hjärnan som kontrollerar samordning av rörelser). Autism och utvecklingsförsening har också observerats i ökad frekvens hos personer med PHTS/Cowdens syndrom.

Hur ärvs PHTS/Cowdens syndrom?

Alla människor har två kopior av PTEN-genen. Personer med PHTS har en mutation i den ena kopian av sitt PTEN-genpar. Kopian av genen med mutationen kan föras vidare till kommande generationer. Chansen att ett barn till en person med PHTS ärver kopian av genen med mutationen är 50 procent. Chansen att han eller hon inte skulle ärva mutationen är också 50 procent.

Personer med diagnosen PHTS/Cowdens syndrom bör berätta för sina familjemedlemmar om sin diagnos och uppmuntra dem att genomgå genetisk rådgivning. För patienter med Cowdens syndrom som inte har en PTEN-genmutation kan familjemedlemmarna behöva utvärderas av en medicinsk genetiker för att avgöra om de också uppfyller de kliniska kriterierna för diagnosen Cowdens syndrom.

Detta innefattar en utvärdering av deras personliga historia, utforskning av familjehistorien och genetisk testning om en PTEN-genmutation tidigare har identifierats i familjen. Rekommendationer för att hålla patienten och hans eller hennes familj friska och för att förebygga cancer kommer också att ges.

Få hjälp, användbar och relevant information om hälsa och välbefinnande

enews