tipo di cancro: Seno
- Rischio generale della popolazione: 12%
- Rischio di vita con PHTS: ~85% (età media della diagnosi in 40 anni)
- Rischio di vita con sindrome di Cowden, test PTEN negativo: 25-50%
Tipo di cancro: Tiroide
- Rischio generale della popolazione: 1%
- Rischio di vita con PHTS: 35% (età media della diagnosi 30/40 anni)
- Rischio di vita con sindrome di Cowden, test PTEN negativo: ~10%
Tipo di cancro: Endometrio (uterino)
- Rischio generale della popolazione: 2,6%
- Rischio di vita con PHTS: 28% (età media della diagnosi in 40/50 anni)
- Rischio di vita con sindrome di Cowden, test PTEN negativo: Si pensa che sia aumentato, ma il rischio esatto è sconosciuto
Tipo di cancro: Renale (rene)
- Rischio generale della popolazione: 1,6%
- Rischio di vita con PHTS: 34% (età media della diagnosi 50 anni)
- Rischio di vita con sindrome di Cowden, test PTEN negativo: Possibilmente aumentato, rischio esatto sconosciuto
Tipo di cancro: Colon
- Rischio generale della popolazione: 5%
- Rischio di vita con PHTS: 9% (età media della diagnosi 40 anni)
- Rischio di vita con sindrome di Cowden, test PTEN negativo: Possibilmente aumentato, rischio esatto sconosciuto
Tipo di cancro: Melanoma
- Rischio generale della popolazione: 2%
- Rischio di vita con PHTS: 6% (età media della diagnosi 40 anni)
- Rischio di vita con sindrome di Cowden, test PTEN negativo: Possibilmente aumentato, rischio esatto sconosciuto
Quali sono i segni della sindrome di Cowden?
I segni della sindrome di Cowden possono includere:
- Seno: Le donne con la sindrome di PHTS/Cowden possono sviluppare crescite benigne di molti tipi diversi nei loro seni. I risultati comuni includono cambiamenti fibrocistici, fibroadenomi, papillomi e iperplasia duttale atipica.
- Utero: Le donne con la sindrome di PHTS/Cowden possono anche sviluppare fibromi benigni dell’utero.
- Tiroide: Uomini e donne con la sindrome PHTS/Cowden possono anche sviluppare crescite benigne della tiroide come un gozzo multinodulare e/o la tiroidite di Hashimito, una condizione autoimmune della tiroide.
- Intestino: Circa il 90% dei pazienti con PHTS/sindrome di Cowden svilupperà polipi gastrointestinali, che vanno da uno per paziente a innumerevoli. I polipi possono verificarsi sia nel colon-retto che nel tratto gastrointestinale superiore. Ogni tipo microscopico di polipo è stato segnalato nei pazienti con la sindrome di Cowden, ma i tipi più comuni sono i polipi amartomatosi e iperplastici, che hanno entrambi un basso potenziale di diventare cancro. Tuttavia studi recenti mostrano che i pazienti con la sindrome di Cowden hanno un rischio significativamente aumentato di cancro colorettale e hanno bisogno di una regolare colonscopia di screening.
- Pelle: I reperti caratteristici della pelle dei pazienti con PHTS/sindrome di Cowden sono papillomi (protuberanze benigne, color pelle, in rilievo), trichilemmomi (tumori benigni provenienti dalle cellule esterne del follicolo pilifero, più frequentemente sulla testa), e lipomi (escrescenze grasse benigne). Molti pazienti sviluppano papillomi sulle gengive e/o sulla lingua, dando loro un aspetto “a ciottoli”. Gli uomini con la sindrome PHTS/Cowden possono sviluppare lentiggini sul pene. Molte persone con la sindrome PHTS/Cowden hanno anche cheratosi acrali e plantari (macchie piatte scure su mani e piedi) e alcuni hanno emangiomi o malformazioni vascolari. I risultati cutanei sono spesso presenti quando i pazienti hanno più di 20 anni.
- Testa e cervello: Le persone con la sindrome PHTS/Cowden tendono anche ad avere una testa di grandi dimensioni (macrocefalia) e una forma della testa che è particolarmente lunga (dolicocefalia). I pazienti sono anche a maggior rischio di sviluppare la malattia di Lhermitte-Duclos, un tumore benigno del cervelletto (la parte del cervello che controlla il coordinamento dei movimenti). Anche l’autismo e il ritardo nello sviluppo sono stati osservati con una frequenza maggiore nelle persone con la sindrome PHTS/Cowden.
Come si eredita la sindrome PHTS/Cowden?
Tutti hanno due copie del gene PTEN. Le persone con PHTS hanno una mutazione in una copia della loro coppia di geni PTEN. La copia del gene con la mutazione può essere trasmessa alle generazioni future. La possibilità che un figlio di qualcuno con PHTS erediti la copia del gene con la mutazione è del 50%. La possibilità che lui o lei non erediti la mutazione è anche del 50%.
Le persone con diagnosi di PHTS/sindrome di Cowden dovrebbero informare i loro familiari della loro diagnosi e incoraggiarli a sottoporsi a una consulenza genetica. Per i pazienti con la sindrome di Cowden che non hanno una mutazione del gene PTEN, i membri della famiglia possono avere bisogno di una valutazione da parte di un genetista medico per determinare se anche loro soddisfano i criteri clinici per una diagnosi di sindrome di Cowden.
Questo include una valutazione della loro storia personale, l’esplorazione della storia familiare, e test genetici se una mutazione del gene PTEN è stata precedentemente identificata nella famiglia. Verranno anche fornite raccomandazioni per mantenere il paziente e la sua famiglia in salute e per prevenire il cancro.
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