Cancer Type:
- Yleisväestön riski: 12 %
- Elinikäinen riski PHTS:n kanssa: ~85 % (keski-ikä diagnoosin tekemiselle nelikymppisenä)
- Elinikäinen riski Cowdenin oireyhtymän kanssa, negatiivinen PTEN-testi: 25-50 %
Syöpätyyppi:
- Yleisväestön riski: 1 %
- Elinikäinen riski PHTS:n kanssa: 35 % (keski-ikä diagnoosin tekemiselle 30/40-luvulla)
- Elinikäinen riski Cowdenin oireyhtymän kanssa, negatiivinen PTEN-testi: ~10%
Syöpätyyppi:
- Yleisväestön riski: 2,6 %
- Elinikäinen riski PHTS:n kanssa: 28 % (keskimääräinen diagnoosi-ikä 40/50-luvulla)
- Elinikäinen riski Cowdenin oireyhtymän kanssa, negatiivinen PTEN-testi: Luultavasti suurentunut, mutta tarkkaa riskiä ei tunneta
Syöpätyyppi:
- Yleisväestön riski: 1,6 %
- Elinikäinen riski PHTS:n kanssa: 34 % (keski-ikä diagnoosin tekemiselle 50-luvulla)
- Elinikäinen riski Cowdenin oireyhtymän kanssa, negatiivinen PTEN-testi: Mahdollisesti suurentunut, tarkka riski tuntematon
Syöpätyyppi:
- Yleisväestön riski: 5 %
- Elinikäinen riski PHTS:n kanssa: 9 % (keski-ikä diagnoosin tekemiselle nelikymppinen)
- Elinikäinen riski Cowdenin oireyhtymän kanssa, negatiivinen PTEN-testi: Mahdollisesti suurentunut, tarkka riski tuntematon
Syöpätyyppi: Melanooma
- Yleisväestön riski: 2 %
- Elinikäinen riski PHTS:n kanssa: 6 % (diagnoosin keski-ikä nelikymppinen)
- Elinikäinen riski Cowdenin oireyhtymän kanssa, negatiivinen PTEN-testi: Mahdollisesti suurentunut, tarkka riski tuntematon
Mitkä ovat PHTS:n/Cowdenin oireyhtymän merkkejä?
PHTS:n/Cowdenin oireyhtymän merkkejä voivat olla:
- Rinnat: Naisille, joilla on PHTS/Cowdenin oireyhtymä, voi kehittyä rintoihin monenlaisia hyvänlaatuisia kasvaimia. Yleisiä löydöksiä ovat fibrokystiset muutokset, fibroadenoomat, papilloomat ja epätyypillinen duktaalinen hyperplasia.
- Kohdun: Naisille, joilla on PHTS/Cowdenin oireyhtymä, voi kehittyä myös hyvänlaatuisia kohdun myoomakasvaimia.
- Kilpirauhanen: Miehille ja naisille, joilla on PHTS/Cowdenin oireyhtymä, voi kehittyä myös kilpirauhasen hyvänlaatuisia kasvaimia, kuten multinodulaarinen struuma ja/tai Hashimiton kilpirauhastulehdus, joka on kilpirauhasen autoimmuunisairaus.
- Suolisto: Noin 90 prosentille potilaista, joilla on PHTS/Cowdenin oireyhtymä, kehittyy ruoansulatuskanavan polyyppeja, jotka vaihtelevat yhdestä per potilas lukemattomiin. Polyyppejä voi esiintyä sekä paksusuolessa että ylemmässä ruoansulatuskanavassa. PHTS/Cowdenin oireyhtymää sairastavilla potilailla on raportoitu esiintyvän kaikkia mikroskooppisia polyyppityyppejä, mutta yleisimmät tyypit ovat hamartomatoottiset ja hyperplastiset polyypit, joilla molemmilla on pieni mahdollisuus kehittyä syöväksi. Viimeaikaiset tutkimukset kuitenkin osoittavat, että Cowdenin oireyhtymää sairastavilla potilailla on merkittävästi suurentunut riski sairastua paksusuolen syöpään, ja he tarvitsevat säännöllisen seulontakolonoskopian.
- Iho: PHTS/Cowdenin oireyhtymää sairastavien potilaiden tyypillisiä iholöydöksiä ovat papillomatoottiset papulat (hyvänlaatuiset, ihonväriset, koholla olevat kyhmyiset kyhmyt), trikilemmoomat (hyvänlaatuiset kasvaimet, jotka ovat peräisin karvatupen uloimmista soluista, yleisimmin päässä) ja lipoomat (hyvänlaatuiset rasvakasvaimet). Monille potilaille kehittyy papilloomia ikeniin ja/tai kieleen, jolloin ne näyttävät ”mukulakiviltä”. Miehille, joilla on PHTS/Cowdenin oireyhtymä, voi kehittyä pisamia penikseen. Monilla PHTS/Cowdenin oireyhtymää sairastavilla on myös akraali- ja plantaarikeratoosia (tummia litteitä läiskiä käsissä ja jaloissa), ja joillakin on hemangioomia tai verisuonten epämuodostumia. Iholöydökset ilmenevät usein potilaiden ollessa parikymppisiä.
- Pää ja aivot: PHTS/Cowdenin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on myös yleensä suuri pää (makrokkefalia) ja erityisen pitkä pään muoto (dollichokkefalia). Potilailla on myös suurentunut riski sairastua Lhermitte-Duclosin tautiin, joka on hyvänlaatuinen pikkuaivokasvain (aivojen osa, joka ohjaa liikkeiden koordinointia). PHTS/Cowdenin oireyhtymää sairastavilla on havaittu myös autismia ja kehitysviivästymiä useammin.
Miten PHTS/Cowdenin oireyhtymä periytyy?
Jokaisella on kaksi kopiota PTEN-geenistä. Ihmisillä, joilla on PHTS, on mutaatio PTEN-geeniparinsa toisessa kopiossa. Mutaation sisältävä geenikopio voi periytyä tuleville sukupolville. Mahdollisuus, että PHTS-tautia sairastavan henkilön lapsi perii geenikopion, jossa on mutaatio, on 50 prosenttia. Mahdollisuus, että hän ei peri mutaatiota, on myös 50 prosenttia.
Henkilöiden, joilla on diagnosoitu PHTS/Cowdenin oireyhtymä, olisi kerrottava perheenjäsenilleen diagnoosistaan ja kannustettava heitä käymään geneettisessä neuvonnassa. Niiden Cowdenin oireyhtymää sairastavien potilaiden osalta, joilla ei ole PTEN-geenimutaatiota, perheenjäsenet saattavat tarvita lääketieteellisen geneetikon suorittamaa arviointia sen määrittämiseksi, täyttävätkö myös he Cowdenin oireyhtymän diagnoosin kliiniset kriteerit.
Tämä käsittää henkilökohtaisen anamneesin arvioinnin, suvun anamneesin selvittämisen ja geneettisen testauksen, jos suvussa on jo aiemmin todettu PTEN-geenimutaatio. Lisäksi annetaan suosituksia potilaan ja hänen perheensä terveyden ylläpitämiseksi ja syövän ehkäisemiseksi.
enews
Cleveland Clinic on voittoa tavoittelematon akateeminen lääketieteellinen keskus. Mainonta sivustollamme auttaa tukemaan tehtäviämme. Emme suosittele muita kuin Cleveland Clinicin tuotteita tai palveluita. Käytäntö