Hur diagnostiserar sjukvården Fragilt X-syndrom?

Sjukvården använder ofta ett blodprov för att diagnostisera Fragilt X. Sjukvården tar ett blodprov och skickar det till ett laboratorium som fastställer vilken form av FMR1-genen som finns.1

Prenatal testning (under graviditeten)

Gravida kvinnor som har en FMR1 premutation eller fullständig mutation kan föra den muterade genen vidare till sina barn. Ett prenatalt test gör det möjligt för sjukvården att upptäcka den muterade genen i fostret under utveckling. Denna viktiga information hjälper familjer och vårdgivare att förbereda sig på Fragilt X-syndrom och att ingripa så tidigt som möjligt.

Möjliga typer av prenatala tester är:

• Amniocentesis (uttalas am-nee-oh-sen-TEE-sis). En vårdgivare tar ett prov av fostervatten (uttalas am-nee-OT-ik) som sedan testas för FMR1-mutationen.
• Chorionic villus (uttalas KOHR-ee-on-ik VILL-uhs) sampling. En vårdgivare tar ett prov av celler från moderkakan, som sedan testas för FMR1-mutationen.1

Då prenatala tester innebär en viss risk för mamman och fostret, om du eller en familjemedlem överväger att göra prenatala tester för Fragilt X, bör du diskutera alla risker och fördelar med din vårdgivare.

Prenatala tester är inte särskilt vanliga, och många föräldrar vet inte att de bär på mutationen. Därför börjar föräldrar vanligtvis märka symtom hos sina barn när de är spädbarn eller småbarn. Den genomsnittliga åldern vid diagnosen är 36 månader för pojkar och 42 månader för flickor. 2

Diagnos av barn

Många föräldrar märker först symtom på försenad utveckling hos sina spädbarn eller småbarn. Dessa symtom kan omfatta förseningar i tal och språkfärdigheter, sociala och känslomässiga svårigheter och att vara känslig för vissa förnimmelser. Barn kan också vara försenade i eller ha problem med motoriska färdigheter som att lära sig att gå.

En vårdgivare kan utföra en utvecklingsscreening för att fastställa arten av förseningar hos ett barn. Om en vårdgivare misstänker att barnet har Fragile X syndrom kan han/hon hänvisa föräldrarna till en klinisk genetiker som kan utföra ett genetiskt test för Fragile X syndrom.2