Furnizorii de servicii medicale folosesc adesea o probă de sânge pentru a diagnostica sindromul X fragil. Furnizorul de servicii medicale va lua o probă de sânge și o va trimite la un laborator, care va determina ce formă a genei FMR1 este prezentă.1
Testarea prenatală (în timpul sarcinii)
Femeile însărcinate care au o premutație FMR1 sau o mutație completă pot transmite această genă mutantă copiilor lor. Un test prenatal permite furnizorilor de asistență medicală să detecteze gena mutantă la fătul în curs de dezvoltare. Aceste informații importante ajută familiile și furnizorii de servicii medicale să se pregătească pentru sindromul X fragil și să intervină cât mai devreme posibil.
Tipurile posibile de teste prenatale includ:
- Amniocenteza (pronunțată am-nee-oh-sen-TEE-sis). Un furnizor de asistență medicală prelevează o mostră de lichid amniotic (pronunțat am-nee-OT-ik), care este apoi testat pentru mutația FMR1.
- Prelevarea de probe de vilozități corionice (pronunțat KOHR-ee-on-ik VILL-uhs). Un furnizor de asistență medicală prelevează o mostră de celule din placentă, care este apoi testată pentru mutația FMR1.1
Pentru că testarea prenatală implică un anumit risc pentru mamă și făt, dacă dumneavoastră sau un membru al familiei luați în considerare testarea prenatală pentru X fragil, discutați toate riscurile și beneficiile cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală.
Testarea prenatală nu este foarte frecventă și mulți părinți nu știu că sunt purtători ai mutației. Prin urmare, părinții încep de obicei să observe simptome la copiii lor când aceștia sunt sugari sau copii mici. Vârsta medie la diagnosticare este de 36 de luni pentru băieți și 42 de luni pentru fete.2
Diagnosticarea copiilor
Mulți părinți observă pentru prima dată simptome de dezvoltare întârziată la sugarii sau copiii lor mici. Aceste simptome pot include întârzieri în ceea ce privește abilitățile de vorbire și limbaj, dificultăți sociale și emoționale și faptul că sunt sensibili la anumite senzații. Copiii pot fi, de asemenea, întârziați sau pot avea probleme cu abilitățile motorii, cum ar fi învățarea mersului.
Un furnizor de asistență medicală poate efectua un screening de dezvoltare pentru a determina natura întârzierilor la un copil. Dacă un furnizor de asistență medicală suspectează că copilul are sindromul X fragil, el/ea poate îndruma părinții către un genetician clinic, care poate efectua un test genetic pentru sindromul X fragil.2
Citate
Citări deschise
- National Fragile X Foundation. (2012). Testarea. Retrieved June 7, 2012, from http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/testing
- Bailey, D. B., Raspa, M., Bishop, E., & Holiday, D. (2009). Nicio schimbare în ceea ce privește vârsta de diagnosticare pentru sindromul x fragil: constatări dintr-un sondaj național al părinților. Pediatrics, 124, 527-533.
.