Lekarze często używają próbki krwi do zdiagnozowania zespołu kruchego X. Lekarz pobiera próbkę krwi i wysyła ją do laboratorium, które określa, jaka forma genu FMR1 jest obecna.1
Badania prenatalne (podczas ciąży)
Ciężarne kobiety, które mają premutację FMR1 lub pełną mutację mogą przekazać ten zmutowany gen swoim dzieciom. Badanie prenatalne pozwala lekarzom na wykrycie zmutowanego genu w rozwijającym się płodzie. Te ważne informacje pomagają rodzinom i lekarzom przygotować się na zespół Fragile X i interweniować tak wcześnie, jak to możliwe.
Możliwe rodzaje badań prenatalnych obejmują:
- Amniopunkcja (wymawiana jako am-nee-oh-sen-TEE-sis). Pracownik służby zdrowia pobiera próbkę płynu owodniowego (wymawianego jako am-nee-OT-ik), który jest następnie badany pod kątem mutacji FMR1.
- Pobieranie próbek kosmówki (wymawiane jako KOHR-ee-on-ik VILL-uhs). Pracownik służby zdrowia pobiera próbkę komórek z łożyska, która jest następnie badana pod kątem mutacji FMR1.1
Ponieważ badania prenatalne wiążą się z pewnym ryzykiem dla matki i płodu, jeśli Ty lub członek rodziny rozważacie przeprowadzenie badań prenatalnych pod kątem kruchego X, omówcie wszystkie zagrożenia i korzyści ze swoim pracownikiem służby zdrowia.
Badania prenatalne nie są zbyt powszechne, a wielu rodziców nie wie, że są nosicielami mutacji. Dlatego rodzice zazwyczaj zaczynają zauważać objawy u swoich dzieci, gdy są one niemowlętami lub maluchami. Średni wiek w momencie diagnozy wynosi 36 miesięcy dla chłopców i 42 miesiące dla dziewczynek.2
Diagnoza u dzieci
Wielu rodziców najpierw zauważa objawy opóźnionego rozwoju u swoich niemowląt lub małych dzieci. Objawy te mogą obejmować opóźnienia w rozwoju mowy i umiejętności językowych, trudności społeczne i emocjonalne oraz wrażliwość na pewne doznania. Dzieci mogą być również opóźnione lub mieć problemy z umiejętnościami motorycznymi, takimi jak nauka chodzenia.
Pracownik służby zdrowia może przeprowadzić przesiewowe badania rozwojowe w celu określenia charakteru opóźnień u dziecka. Jeśli pracownik służby zdrowia podejrzewa, że dziecko ma zespół kruchego X, może skierować rodziców do genetyka klinicznego, który może wykonać test genetyczny w kierunku zespołu kruchego X.2
Citations
Open Citations
- National Fragile X Foundation. (2012). Testy. Retrieved June 7, 2012, from http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/testing
- Bailey, D. B., Raspa, M., Bishop, E., & Holiday, D. (2009). No change in the age of diagnosis for fragile x syndrome: findings from a national parent survey. Pediatrics, 124, 527-533.
.