Osteopetroza este o boală osoasă care face ca oasele să fie anormal de dense și predispuse la rupere (fractură). Cercetătorii au descris mai multe tipuri majore de osteopetroză, care se disting de obicei prin modul de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv sau legat de X. Diferitele tipuri de afecțiune pot fi, de asemenea, distinse prin severitatea semnelor și simptomelor lor.
Oteopetroza autozomal dominantă (ADO), care se mai numește și boala Albers-Schönberg, este, de obicei, cel mai ușor tip de afecțiune. Unele persoane afectate nu prezintă niciun simptom. La aceste persoane, oasele neobișnuit de dense pot fi descoperite din greșeală atunci când se face o radiografie pentru un alt motiv. La persoanele afectate care dezvoltă semne și simptome, caracteristicile majore ale afecțiunii includ fracturi osoase multiple, curbura anormală a coloanei vertebrale de la o parte la alta (scolioză
) sau alte anomalii ale coloanei vertebrale, artrită la nivelul șoldurilor și o infecție osoasă numită osteomielită. Aceste probleme devin de obicei evidente la sfârșitul copilăriei sau în adolescență.
Oteopetroza recesivă autozomală (ARO) este o formă mai severă a afecțiunii care devine evidentă la începutul copilăriei. Persoanele afectate au un risc ridicat de fractură osoasă rezultată în urma unor lovituri și căzături aparent minore. Oasele craniului lor anormal de dense ciupesc nervii din cap și față (nervii cranieni), ceea ce duce adesea la pierderea vederii, pierderea auzului și paralizia mușchilor faciali. Oasele dense pot afecta, de asemenea, funcția măduvei osoase, împiedicând-o să producă noi celule sanguine și celule ale sistemului imunitar. Ca urmare, persoanele cu osteopetroză severă sunt expuse riscului de sângerare anormală, deficit de celule roșii din sânge (anemie) și infecții recurente. În cele mai grave cazuri, aceste anomalii ale măduvei osoase pot pune în pericol viața în copilărie sau în copilăria timpurie.
Alte caracteristici ale osteopetrozei autosomal recesive pot include creșterea lentă și statura scurtă, anomalii dentare și o mărire a ficatului și a splinei (hepatosplenomegalie). În funcție de modificările genetice implicate, persoanele cu osteopetroză severă pot avea, de asemenea, anomalii cerebrale, dizabilitate intelectuală sau convulsii recurente (epilepsie).
Câteva persoane au fost diagnosticate cu osteopetroză autosomală intermediară (IAO), o formă a afecțiunii care poate avea un model de moștenire autosomal dominant sau autosomal recesiv. Semnele și simptomele acestei afecțiuni devin vizibile în copilărie și includ un risc crescut de fractură osoasă și anemie. Persoanele cu această formă de tulburare nu prezintă, de obicei, anomalii ale măduvei osoase care să le pună viața în pericol. Cu toate acestea, unele persoane afectate au avut depozite anormale de calciu (calcificări) în creier, dizabilitate intelectuală și o formă de boală renală numită acidoză tubulară renală.
Rar, osteopetroza poate avea un model de moștenire legat de X. Pe lângă oasele anormal de dense, forma legată de X a acestei afecțiuni se caracterizează prin umflături anormale cauzate de o acumulare de lichid (limfedem) și o afecțiune numită displazie ectodermică anhidrotică care afectează pielea, părul, dinții și glandele sudoripare. Persoanele afectate prezintă, de asemenea, o funcționare defectuoasă a sistemului imunitar (imunodeficiență), ceea ce permite apariția unor infecții severe și recurente. Cercetătorii se referă adesea la această afecțiune ca OL-EDA-ID, un acronim derivat de la fiecare dintre caracteristicile majore ale tulburării.