Dystonia oromandibularna to dystonia ogniskowa charakteryzująca się silnymi skurczami twarzy, szczęki i/lub języka, powodującymi trudności w otwieraniu i zamykaniu ust oraz często wpływającymi na żucie i mowę. Innym słowem używanym do opisania tego rodzaju dystonii jest dystonia czaszkowa.Dystonia czaszkowa to szeroki opis dystonii, która dotyka dowolnej części głowy. Dystonia, która dotyczy mięśni twarzy i warg u muzyków grających na instrumentach dętych, nazywana jest dystonią embouchure. Dystonia, która dotyka w szczególności języka, nazywana jest dystonią językową. Dystonia oromandibularna może być pierwotna lub wtórna.
Terminy używane do opisania dystonii oromandibularnej obejmują: dystonię orofaciomandibularną; dystonię orofacial-buccal; dystonię szczękową, dystonię języka (dystonię językową); dystonię embouchure; dystonię czaszkową; dystonię ogniskową o początku dorosłym. Kiedy dystonia oromandibularna występuje ze skurczem błon śluzowych, może być określana jako zespół Meige’a.
Objawy
Dystonia oromandibularna jest często związana z dystonią mięśni szyi (dystonia szyjna/spazmodis torticollis), powiek (blepharospasm) lub krtani (dysfonia spastyczna). Połączenie dystonii górnej i dolnej jest czasami nazywane dystonią czaszkowo-szyjną. Czasami objawy oromandibular są specyficzne dla danego zadania i występują tylko podczas takich czynności jak mówienie czy żucie. Paradoksalnie, u niektórych osób czynności takie jak mówienie i żucie zmniejszają objawy. Trudności w połykaniu są częstym aspektem dystonii oromandibularnej, jeśli dotyczy ona szczęki, a skurcze języka mogą również utrudniać połykanie.
Dystonia wywołana lekami często objawia się jako objawy w obrębie mięśni twarzy. Wtórna dystonia żuchwowa może utrzymywać się podczas snu.
Objawy dystonii żuchwowej zaczynają się zwykle w późniejszym okresie życia, między 40 a 70 rokiem życia, i wydają się być częstsze u kobiet niż u mężczyzn.
Przyczyna
Dystonia żuchwowa może być pierwotna (co oznacza, że jest jedynym widocznym zaburzeniem neurologicznym, z lub bez wywiadu rodzinnego) lub może być spowodowana przyczynami wtórnymi, takimi jak ekspozycja na leki lub zaburzenia takie jak choroba Wilsona. Opisano przypadki dziedzicznej dystonii czaszkowej, często w połączeniu z uogólnioną dystonią DYT1.
Diagnostyka
Diagnostyka dystonii oromandibularnej opiera się na informacjach uzyskanych od danej osoby oraz na badaniu fizykalnym i neurologicznym. W chwili obecnej nie istnieje żaden test potwierdzający rozpoznanie dystonii oromandibularnej, a w większości przypadków różne badania laboratoryjne są prawidłowe.
Dystonii oromandibularnej nie należy mylić z chorobą stawów skroniowo-żuchwowych (TMJ), która jest chorobą zwyrodnieniową stawów.
Leczenie
Leczenie dystonii oromandibularnej musi być w dużym stopniu dostosowane do danej osoby. Zbadano wiele leków doustnych w celu określenia korzyści dla osób z dystonią nadżuchwową. U około jednej trzeciej osób objawy ulegają poprawie po zastosowaniu leków doustnych, takich jak Klonapin® (klonazepam), Artane® (triheksyfenidyl), diazepam (Valium®), tetrabenzyna i Lioresal® (baklofen).
Ale objawy mogą się różnić u poszczególnych osób, u około 70% osób z dystonią żuchwową występuje pewne zmniejszenie skurczu oraz poprawa żucia i mowy po wstrzyknięciu toksyny botulinowej do mięśni żwaczy, skroniowych i bocznych skrzydłowych. Zastrzyki z toksyny botulinowej są najskuteczniejsze w dystonii zamykania żuchwy, natomiast leczenie dystonii otwierania żuchwy może być trudniejsze. Zastrzyki z toksyny botulinowej mogą być również opcją w przypadku dystonii językowej. Mogą wystąpić działania niepożądane, takie jak trudności w przełykaniu, niewyraźna mowa i nadmierne osłabienie wstrzykniętych mięśni, ale są one zwykle przemijające i dobrze tolerowane.
Dystonia żuchwowa może zaskakująco dobrze reagować na stosowanie sztuczek sensorycznych w celu tymczasowego zmniejszenia objawów. Na przykład, delikatne dotykanie warg lub podbródka, żucie gumy, mówienie, gryzienie wykałaczki lub umieszczenie palca w pobliżu oka lub pod brodą może spowodować tymczasowe ustąpienie objawów. Różne sztuczki sensoryczne działają u różnych osób, a jeśli dana osoba znajdzie sztuczkę sensoryczną, która działa, zazwyczaj działa ona nadal.
Terapia mowy i połykania może zmniejszyć skurcze, poprawić zakres ruchu, wzmocnić mięśnie, które nie są dotknięte, a także ułatwić mowę i połykanie. Regularne praktyki relaksacyjne mogą korzystnie wpłynąć na ogólne samopoczucie.
Punkty kontaktowe w przypadku dystonii żuchwowej:
1. Robin Krantz, Numer telefonu: (778) 298-4113, Email: [email protected]
2. Mary Guy, Numer telefonu: (705) 524-0606, Email: [email protected]
.