Genetikai vizsgálat & Melanoma
Genetikai vizsgálatok
A családban előforduló melanoma vagy a melanomával összefüggő, megerősített génmutáció növelheti a betegség kialakulásának kockázatát. Ha Önnél fennáll e kockázati tényezők valamelyike, a genetikai vizsgálat hasznos információkkal szolgálhat a kezelés megtervezéséhez.
Nem mindenkinél alakul ki melanoma, aki rendelkezik ezekkel a kockázati tényezőkkel.
Az első látogatás során orvosa megbeszéli az Ön családi és személyes kórtörténetét, amelyből kiderül, hogy hasznos lehet-e a genetikai vizsgálat. Ha igen, beszélhet genetikai tanácsadóinkkal, akik a melanoma genetikájára szakosodtak. A genetikus vérmintát vesz és elemzi, hogy megállapítsa, van-e Önnél a melanomával kapcsolatos öröklött génmutáció.
Genetika és melanoma
A legtöbb embernél, akiknél melanoma alakul ki, nincsenek ismert kockázati tényezők, és a családban sem fordult elő a betegség. Vannak, akiknek génmutációja (egy génben bekövetkezett változás) van, amelyet anyjuktól, apjuktól vagy mindkét szülőjüktől örököltek.
Mi a genetikai vizsgálat a melanoma kockázatára vonatkozóan?
A genetikai vizsgálat olyan orvosi vizsgálat, amely a génekben, kromoszómákban vagy fehérjékben bekövetkezett változásokat azonosítja. A melanoma esetében a genetikai vizsgálat megmutathatja, hogy Ön örökölte-e a betegséggel kapcsolatos génmutációkat.
A melanoma genetikai vizsgálata az elmúlt években gyorsan fejlődött, így több vizsgálati lehetőség áll rendelkezésre. Mi panel- vagy többgénes vizsgálatot alkalmazunk.
A genetikai vizsgálatok elvégzése előtt beszéljen kezelőorvosával és genetikai tanácsadójával, hogy tisztában legyen a kockázatokkal és előnyökkel, valamint egyéb kérdésekkel.
Kinek érdemes megfontolnia a genetikai vizsgálatot?
A génmutációk ritkák. Orvosszakértők a tesztelést azoknak az embereknek ajánlják, akiknek meghatározott kockázati tényezői vannak:
- Családtag (szülő, testvér, gyermek, nagyszülő, unoka, nagybácsi, nagynéni, unokaöcs, unokahúg, vagy első unokatestvér), akinek a melanomával kapcsolatos öröklött génmutációja van
- Személyes előzménye a melanoma 45 éves vagy fiatalabb korban
- Családtag, akinél 45 éves vagy fiatalabb korban melanomát diagnosztizáltak
- Személyes előzménye a melanoma 45 éves vagy fiatalabb korban
- Személyes előzménye a melanoma 45 éves vagy fiatalabb korban bármely életkorban, és egy családtagnál melanomát diagnosztizáltak
- Melanoma bármely életkorban, és 2 vagy több családtagnál melanomát diagnosztizáltak
Ezeknek az információknak a családtagoktól való összegyűjtése kihívást jelenthet. Amikor megbeszéli velük a genetikai vizsgálatot, tudassa velük, hogy az eredményekből ők is profitálhatnak. A cél a melanoma korai felismerése.
Ha rendelkezik a családja kórtörténetével, hozza magával az első találkozóra. Ha nem, orvosa megbeszéli Önnel személyes kórtörténetét, és segít eldönteni, hogy érdemes-e fontolóra vennie a genetikai vizsgálatot. Genetikai tanácsadóink segíthetnek a családi kommunikációban, és együtt dolgozhatnak Önnel a kórtörténet összegyűjtésében.
Miért érdemes genetikai vizsgálatot végeztetni?
Függetlenül attól, hogy az eredmények génmutációt mutatnak-e ki vagy sem, a melanoma genetikai vizsgálata előnyös lehet Önnek és családjának. Az eredmények segítségével:
- A rák megelőzésével és korai felismerésével kapcsolatos döntéshozatalhoz, például az életmóddal kapcsolatos döntésekhez és a fokozott szűrővizsgálatokhoz szükséges információkkal szolgálhatnak
- A magas kockázatú, valamint a nem veszélyeztetett családtagok azonosítása
- A már melanomás családtagok túlélési esélyeinek javítása, a kezelési döntések irányításához szükséges információkkal
Rákgenetikai tanácsadás a Stanfordon
A Stanfordon a rákgenetikai programunkban genetikus orvosok és engedélyezett genetikai tanácsadók segítenek Önnek a genetikai vizsgálatok megértésében. Ők segíthetnek eldönteni, hogy ez megfelelő-e Önnek és családjának.
Mire számíthat az első találkozó során
Egyik genetikai tanácsadónk találkozik Önnel, hogy áttekintse személyes és családi történetét, felmérje kockázatát, áttekintse a vizsgálati lehetőségeket és megvitassa a lehetséges eredményeket. Átbeszéljük, hogy az eredmények mit jelenthetnek az Ön és családja számára, és hogy kinek kell még a családjában vizsgálatot végezni, ha az eredmények mutációt találnak.
A találkozó körülbelül 1 órát vesz igénybe. Ha a genetikai vizsgálatot választja, vér- vagy nyálmintát veszünk, hogy DNS-t gyűjtsünk a vizsgálathoz. A vizsgálati eredmények kézhezvétele körülbelül 2-4 hetet vesz igénybe. A tanácsadó felhívja Önt az eredményekkel.
Ha az eredmények mutációt mutatnak, a következő lépés a tanácsadóval és egy rákgenetikai orvossal való találkozás. Ezen a látogatáson:
- Megmagyarázzuk a teszteredményeket
- Megbeszéljük az orvosi ajánlásokat
- Megbeszéljük az Önre és családtagjaira vonatkozó következményeket
Kapcsolat a rákgenetikai csoporttal
Ha a myeloma multiplex genetikai vizsgálatát fontolgatja, vagy kérdése van, beszéljen orvosával, vagy hívjon minket a 650-498-6000-es telefonszámon.
Rákgenetikai program Palo Altóban
Stanford Cancer Center
900 Blake Wilbur Drive
Palo Alto, CA 94304
Telefon: Stanford Valley Care
5565 W. Las Positas Blvd.
Pleasanton, CA 94588
Telefon: 650-498-6000
Cancer Genetics Program at Stanford Valley Care
5565 W. Las Positas Blvd: 650-498-6000