Viele, aber nicht alle Menschen mit Down-Syndrom entwickeln im Alter die Alzheimer-Krankheit.
Menschen mit Down-Syndrom werden mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 geboren, das ein Gen trägt, das ein bestimmtes Protein namens Amyloid-Vorläuferprotein (APP) produziert. Zu viel APP-Protein führt zu einer Ansammlung von Eiweißklumpen, den so genannten Beta-Amyloid-Plaques, im Gehirn. Das Vorhandensein von Beta-Amyloid-Plaques ist eines der Kennzeichen der Alzheimer-Krankheit.
Bis zum Alter von 40 Jahren haben die meisten Menschen mit Down-Syndrom diese Plaques, zusammen mit anderen Proteinablagerungen, den so genannten Tau-Tangles, die Probleme mit der Funktion der Gehirnzellen verursachen und das Risiko der Entwicklung von Alzheimer-Symptomen erhöhen. Schätzungen gehen davon aus, dass 50 % oder mehr der Menschen mit Down-Syndrom im Alter eine Alzheimer-Demenz entwickeln werden.
Diese Art von Alzheimer bei Menschen mit Down-Syndrom wird nicht genetisch von einem Elternteil auf ein Kind vererbt.
Down-Syndrom und Alzheimer-Forschung
Wissenschaftler arbeiten hart daran zu verstehen, warum einige Menschen mit Down-Syndrom eine Demenz entwickeln und andere nicht. Sie wollen wissen, wie die Alzheimer-Krankheit beginnt und fortschreitet, damit sie Medikamente oder andere Behandlungen entwickeln können, die den Krankheitsprozess aufhalten, verzögern oder sogar verhindern können. Sie hoffen auch, dass die Forschung über Alzheimer und das Down-Syndrom nicht nur denjenigen helfen wird, die an beiden Krankheiten leiden, sondern auch zu wirksamen Behandlungen für alle Menschen mit Alzheimer führen kann. Die Forschung in diesem Bereich umfasst:
- Grundlagenstudien zur Verbesserung des Verständnisses der genetischen und biologischen Ursachen von Hirnanomalien, die zu Alzheimer führen
- Beobachtungsforschung zur Messung kognitiver Veränderungen bei Menschen im Laufe der Zeit
- Studien zu Biomarkern (biologische Anzeichen der Krankheit), Gehirnscans, und anderen Tests, die bei der Diagnose von Alzheimer helfen können – noch bevor Symptome auftreten – und die Veränderungen des Gehirns im Alter von Menschen mit Down-Syndrom aufzeigen
- Klinische Studien zur Erprobung von Demenzbehandlungen bei Erwachsenen mit Down-Syndrom
Das Alzheimer’s Biomarkers Consortium – Down Syndrome (ABC-DS) ist eine von den National Institutes of Health (NIH) finanzierte Forschungsinitiative, die darauf abzielt, Biomarker zu finden, die auf die Entwicklung oder das Fortschreiten der Alzheimer-Krankheit hinweisen, und den Verlauf der Alzheimer-Krankheit bei Menschen mit Down-Syndrom zu verfolgen.
Im Jahr 2018 hat das NIH das Projekt INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE) ins Leben gerufen, um die Gesundheit und Lebensqualität von Menschen mit Down-Syndrom zu verbessern. Im Rahmen von INCLUDE-geförderten Studien untersuchen Forscher Zusammenhänge zwischen dem Down-Syndrom und anderen Erkrankungen wie Alzheimer, Autismus, Katarakt, Zöliakie, angeborenen Herzkrankheiten und Diabetes.
Erfahren Sie mehr über Forschungsmöglichkeiten zur Alzheimer-Krankheit
- Melden Sie sich bei DS-Connect an, einem freiwilligen, vertraulichen Online-Register des NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Sie, Ihr gesetzlicher Vertreter oder Ihr Vormund können Informationen über Ihre Gesundheit einreichen und sich auf Wunsch über Forschungsmöglichkeiten informieren lassen. Senden Sie eine E-Mail an DS-Connect, um weitere Informationen zu erhalten und sich anzumelden.
- Erfahren Sie mehr über das NIH-Projekt INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE).
- Informieren Sie sich über das Alzheimer’s Clinical Trials Consortium – Down Syndrome (ACTC-DS) und die Trial Ready-Cohort for Down Syndrome (TRC-DS), eine Studie, die Menschen erfasst, die bereit sind, an aktuellen und künftigen klinischen Studien teilzunehmen.
- Erfahren Sie mehr über die Teilnahme an der Alzheimer-Forschung und durchsuchen Sie den NIA’s Alzheimer’s disease Clinical Trials Finder.
- Besuchen Sie die NIH’s „Clinical Research Trials and You.“
Für weitere Informationen über Down-Syndrom und Alzheimer
Ressourcen zu Down-Syndrom und Alzheimer
- Faktenblatt zur Alzheimer-Krankheit bei Menschen mit Down-Syndrom (NIA)
- Altern und Down-Syndrom: A Health & Well-Being Guidebook (PDF, 8.0M) (National Down Syndrome Society). Auch auf Spanisch erhältlich (PDF, 8.0M)
- Alzheimer’s Disease and Down Syndrome: Ein praktischer Leitfaden für Betreuer (PDF, 3.3M) (Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft). Auch auf Spanisch verfügbar (PDF, 3.1M)
- Alzheimer-Krankheit und Down-Syndrom: Überblick (Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft)
- Down-Syndrom und Alzheimer-Krankheit (Alzheimer’s Association)
Down-Syndrom Forschung und Ressourcen
- Down-Syndrom: Überblick (NICHD)
- DS-Connect Das Down-Syndrom-Register (NIH)
- INCLUDE-Projekt: INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndrome (NIH)
- Global Down Syndrome Foundation
- LuMind IDSC Foundation
- Down Syndrome Medical Interest Group
Dieser Inhalt wird vom NIH National Institute on Aging (NIA) bereitgestellt. NIA-Wissenschaftler und andere Experten überprüfen diesen Inhalt, um sicherzustellen, dass er korrekt und aktuell ist.
Inhalt überprüft:30. November 2020