At a Glance
Oireet, joissa esiintyy lievää tilavuuden vähenemistä, kuten verenpaineen laskua ja posturaalista hypotensiota yhdessä hyperkalemian ja hyponatremian kanssa, viittaavat primaariseen hypoaldosteronismiin.
Tämä häiriö on seurausta vammasta tai geneettisestä viasta aldosteronia tuottavissa lisämunuaissoluissa. Hypoaldosteronismia voi esiintyä osana Addisonin taudin ilmenemismuotoa, joka johtuu molempien lisämunuaisten tuhoutumisesta tai aldosteronia tuottavien solujen selektiivisestä vammasta. Addisonin tauti voi olla lääketieteellinen hätätilanne kortisolin sekä aldosteronin ja muiden mineralokortikoidien puutteen vuoksi. Se voi johtua autoimmuunisairaudesta, granulomatoottisesta sairaudesta, kuten tuberkuloosista ja sieni-infektioista, kasvaininfiltraatiosta, antikoagulantteihin tai meningokokki-infektioon liittyvästä verenvuodosta, hemokromatoosista tai amyloidoosista. Addisonin tauti voi ilmetä hyperpigmentaationa.
Aldosteronia tuottavien solujen selektiivistä häviämistä voi esiintyä pitkäaikaisen hepariinihoidon jälkeen tai leikkauksen tai kriittisen sairauden aikana esiintyvien hypotensiivisten jaksojen jälkeen. Monilla kriittistä sairautta ja aidsia sairastavilla potilailla aldosteronin tuotanto on heikentynyt lisääntyneestä reniinistä huolimatta. Primaarinen hypoaldosteronismi voi johtua myös 21-hydroksylaasin perinnöllisistä puutteista. Tätä entsyymin puutosta esiintyy noin yhdellä vastasyntyneellä 10 000:sta, ja se voi ilmetä vastasyntyneillä synnynnäisenä lisämunuaisen liikakasvuna.
Häiriö voi ilmetä tytöillä epäselvänä sukupuolielimenä ja pojilla ennenaikaisena puberteettina. Aikuisilla naisilla voi esiintyä hirsutismia tai polykystisten munasarjojen oireyhtymän kaltaisia oireita. Aldosteronin puutos voi joissakin tapauksissa ilmetä vastasyntyneillä suolan tuhlauksena ja hypotensiona.
Mitä testejä minun pitäisi pyytää kliinisen Dx:n vahvistamiseksi? Lisäksi mitkä seurantakokeet voisivat olla hyödyllisiä?
Serumielektrolyyttimittaukset osoittavat yleensä kohonnutta kaliumia ja alentunutta natriumia, kloridia ja bikarbonaattia sekä lievää asidoosia. Virtsassa on suhteellisen alhainen kaliumpitoisuus. Plasman aldosteroni on alentunut ja plasman reniini on yleensä lisääntynyt. Primaarinen hypoaldosteronismi erotetaan sekundaarisesta hypoaldosteronismista plasman reniiniaktiivisuuden perusteella, joka on yleensä suurentunut tai normaali primaarisessa hypoaldosteronismissa ja pienentynyt sekundaarisessa hypoaldosteronismissa.
Serumin kortisolimittaukset auttavat selvittämään, onko lisämunuaiskuoren toiminta säilynyt. Jos epäillään 21-steroidihydroksylaasientsyymin perinnöllistä puutosta, on tehtävä seerumin steroidihormoniprofiili, mukaan lukien 17-hydroksiprogesteroni ja aldosteroni. 17-hydroksiprogesteroni, progesteroni, pregnenoloni ja 17-hydroksipregnenoloni sekä eräät androgeenit ovat lisääntyneet. Aldosteroni, deoksikortikosteroni, 11-deoksikortisoli ja kortisoli ovat vähentyneet.(Taulukko 1)
Taulukko 1.
| Serumin kalium | Plasman aldosteroni | Plasman reniini |
|---|---|---|
| korkea | matala | korkea tai normaali |
Onko olemassa tekijöitä, jotka saattavat vaikuttaa laboratoriotuloksiin? Erityisesti, käyttääkö potilaasi mitään lääkkeitä – käsikauppalääkkeitä tai rohdosvalmisteita – jotka saattavat vaikuttaa laboratoriotuloksiin?
Monet tekijät voivat johtaa keinotekoisen korkeisiin kaliumin mitattuihin arvoihin. Liiallinen kiertoaika tai nyrkin puristaminen näytteenoton aikana voi johtaa seerumin kaliumpitoisuuden nousuun. Näytteiden hemolyysi ja seerumin pitkäaikainen säilytys hyytymän päällä voivat johtaa kaliumpitoisuuden nousuun. Verihiutaleiden määrän lisääntyminen lisää seerumin kaliumpitoisuutta, koska kalium vapautuu verihiutaleista näytteen hyytymisen aikana.
Aldosteronin tuotantoa estävät monet lääkkeet, kuten angiotensiinikonvertaasientsyymin (ACE) estäjät, angiotensiinireseptorin salpaajat, reniinin estäjät, ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet ja beetasalpaajat. Aldosteronin tuotantoa estävät myös tilavuusylikuormitus ja natriumkuormitus.
Mitkä laboratoriotulokset ovat varmistavia?
Hypotension ja elektrolyyttihäiriön vaste fludrokortisonihoitoon yhdistettynä lisääntyneeseen suolan saantiin auttaa vahvistamaan diagnoosin.
Mitkä tekijät, jos sellaisia on, voivat vaikuttaa varmistaviin laboratoriotuloksiin? Erityisesti, käyttääkö potilaasi mitään lääkkeitä – käsikauppalääkkeitä tai rohdosvalmisteita – jotka saattavat vaikuttaa laboratoriotuloksiin?
Elektrolyyttimittauksiin voivat vaikuttaa monet tekijät, kuten nesteen saanti, munuaisten toiminta, suonensisäinen nesteen anto, stressi ja muut antidiureettisen hormonin vapautumiseen vaikuttavat tekijät. Kortisolitasot ovat vuorokausirytmin alaisia ja reagoivat stressiin. Eksogeeniset kortikosteroidit voivat joko vaimentaa tai nostaa kortisoliarvoja riippuen ristireaktiivisuudesta kortisolimäärityksen kanssa.
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC. Kaikki oikeudet pidätetään.
Kukaan sponsori tai mainostaja ei ole osallistunut Decision Support in Medicine LLC:n tarjoamaan sisältöön, hyväksynyt sitä tai maksanut siitä. Lisensoitu sisältö on DSM:n omaisuutta ja sen tekijänoikeuksia.