Tärkeällä tutkimusalueella etsitään parempia tapoja syövän diagnosoimiseksi ja vaiheistamiseksi sekä ennusteen ennustamiseksi. Ennuste on lääkärin paras arvio siitä, miten syöpä vaikuttaa ihmiseen ja miten se reagoi hoitoon. Lääkärit ja syöpää sairastavat ovat riippuvaisia tiedoista, joita kerätään testeistä, joita käytetään syövän diagnosointiin ja ennusteen ennustamiseen, jotta voidaan tehdä hoito- ja hoitopäätöksiä.
Tutkijat tutkivat monia testejä ja välineitä, joiden avulla voidaan auttaa diagnosoimaan, asteittaistamaan ja ennustamaan erityyppisiä syöpiä.
Kasvainmerkkiainetestit
Biomarkkerit ovat elimistössä esiintyviä molekyylejä, jotka voidaan mitata soluista, kudoksista tai nesteistä. Geenit, kromosomit ja proteiinit ovat kaikki biomarkkereita. Tutkijat tutkivat erilaisia biomarkkereita yrittäessään selvittää, mitkä niistä ovat hyödyllisiä syövän löytämisessä tai ennusteen ja hoitovasteen ennustamisessa. Joitakin biomarkkereita esiintyy epänormaaleja määriä syöpää sairastavilla ihmisillä. Esimerkiksi proteiinia voi esiintyä normaalia enemmän, kromosomia, jonka pitäisi olla kromosomissa, puuttuu tai kromosomin osia on siirretty toiseen kromosomiin (ns. translokaatio). Kun biomarkkereita käytetään syövän löytämiseksi tai ymmärtämiseksi paremmin, niitä kutsutaan myös kasvainmarkkereiksi.
Jotkut kasvainmarkkerit ovat spesifisiä yhdelle syöpätyypille, kun taas toiset liittyvät useampaan kuin yhteen syöpätyyppiin. Yli 20:tä kasvainmerkkia käytetään tällä hetkellä syövän hoitopäätösten tekemisessä. Kaikilla tietyntyyppistä syöpää sairastavilla ei ole korkeaa tasoa kyseiseen syöpään liittyvää kasvainmerkkiainetta. Joillakin syöpätyypeillä ei ole vielä tunnettuja kasvainmarkkereita. Jotta syöpätyyppejä voitaisiin ymmärtää paremmin, tutkijat keräävät ja säilyttävät kudosnäytteitä syöpäkasvaimista. Tätä kutsutaan kasvainpankkitoiminnaksi tai biopankkitoiminnaksi. Sen avulla tutkijat voivat tutkia kasvaimia ja etsiä geenejä, proteiineja ja muita ominaisuuksia, joita voitaisiin mahdollisesti käyttää kasvainten merkkiaineina.
Uudet kasvainmerkkitestit voivat auttaa lääkäreitä löytämään syövän aikaisemmin, parantamaan diagnoosia ja ennustamaan ennustetta. Kasvainmerkkitestien avulla lääkärit voivat ymmärtää paremmin syöpää, esimerkiksi sitä, leviääkö se todennäköisemmin vai epätodennäköisemmin tai miten se reagoi hoitoon. Kasvainmerkkitestit auttavat lääkäreitä valitsemaan hoidon tunnistamalla kohdehoitolääkkeiden kohteet. Kasvainmerkkiaineita voidaan myös seurata, jotta nähdään, miten hyvin hoito tehoaa. Kasvainmerkkiaineet ja kasvainmerkkitestit ovat osa kasvavaa yksilöllistetyn lääketieteen alaa.
Geenipohjaiset diagnostiset testit
Geenipohjaisilla testeillä etsitään eroja normaalien geenien ja syöpäsoluissa muuttuneiden (mutatoituneiden) geenien välillä. Geenit ovat DNA:n osia, jotka kertovat jokaiselle elimistön solulle, mitä tehdä. Lääkärit tarkastelevat joskus DNA:ta, kokonaista geeniä tai monia geenejä yhdessä nähdäkseen, onko niissä muutoksia. Lääkärit voivat käyttää muuttuneita tai mutatoituneita geenejä kasvaimen merkkiaineina. Tutkijat ovat yhdistäneet joitakin geneettisiä muutoksia tai mutaatioita syöpään, mutta olemme vasta alkaneet selvittää, mitkä geenit voivat olla osallisina syövässä ja mitkä eivät. Esimerkiksi BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot liittyvät rintasyöpään ja EGFR-geenin mutaatiot joihinkin ei-pienisoluisiin keuhkosyöpiin.
Microarray-analyysi on eräänlainen geenipohjainen testi, jonka avulla tutkijat voivat tarkastella monia ilmentyneitä geenejä yhdessä. Tällä testillä voidaan löytää geenejä, jotka ovat kytkeytyneet päälle tai pois päältä geenimutaatioiden tai muiden geneettisten muutosten vuoksi, jotka voivat liittyä tiettyyn syöpätyyppiin. Monien geenien samanaikaista analysointia sen selvittämiseksi, mitkä geenit ovat päällä ja mitkä pois päältä, kutsutaan geeniekspressioprofiloinniksi. Uudesta teknologiasta, jota kutsutaan seuraavan sukupolven sekvensoinniksi (NGS), on tulossa ensisijainen menetelmä useiden geenien mutaatioiden havaitsemiseksi samanaikaisesti. NGS:llä voidaan havaita fuusioituneita geenejä, jotka muodostuvat, kun geenien osia on siirretty epänormaalisti. Sulautuneet geenit voivat johtaa epänormaalin proteiinin hallitsemattomaan tuotantoon, mikä tekee syövästä aggressiivisemman. Nämä poikkeavuudet ovat potentiaalisia kohteita uusille hoidoille (kohdennetut hoidot).
Tutkijat toivovat, että yhä useammat geenipohjaiset diagnostiset testit auttavat lääkäreitä tunnistamaan parhaat hoidot tiettyihin syöpiin ja että yhä useammat hoidot voidaan räätälöidä kunkin henkilön syöpään sopiviksi.
Neste-biopsia
Neste-biopsia on jännittävä vaihtoehto tavalliselle biopsialle.
Neste-biopsiassa tutkitaan verestä tai muusta kehossa olevasta nestemäisestä nesteestä, onko siinä havaittu syöpää. Siinä etsitään syöpäsoluja, kasvaimen DNA:n palasia (joita kutsutaan kiertäväksi kasvain-DNA:ksi) ja muita kasvaimesta vapautuvia aineita. Testi voidaan tehdä verikokeen yhteydessä otetusta verinäytteestä.
Tavallisessa biopsiassa lääkäri poistaa kudosta kehosta toimenpiteellä, johon yleensä kuuluu neulabiopsia, mutta johon voi liittyä myös leikkaus. Lääkärit suosittelevat sitten hoitoja sen perusteella, mitä tämä kudosnäyte kertoo syövästä, kuinka aggressiivinen se on ja mitkä geenit ovat mutatoituneet.
Tutkijat haluavat selvittää, voidaanko nestebiopsian avulla löytää syöpä yhtä hyvin kuin tavanomaisen biopsian avulla. Vaikka se voisikin, tavanomaista koepalaa käytetään todennäköisesti edelleen useimmille ihmisille, koska se antaa lääkäreille paljon hyödyllistä tietoa syövästä.
Nestebiopsia voi olla hyvä vaihtoehto henkilölle, joka ei voi tarpeeksi hyvin tavanomaiseen biopsiaan. Nestebiopsiaa voidaan käyttää myös, jos kudosta ei ole tarpeeksi poistettavaksi ja testattavaksi tai jos kasvain on sellaisessa paikassa, että tavanomaista biopsiaa on vaikea tehdä. Nestebiopsian mahdollinen etu voi olla se, että se voi antaa kasvaimesta sellaista tietoa, jota tavallisella biopsialla ei voida saada. Tavallisessa biopsiassa poistetaan ja testataan vain pieni pala kasvaimesta, joten se ei välttämättä edusta kaikkia syövässä esiintyviä poikkeavuuksia. Syöpäsolut, kasvaimen DNA ja muut kasvaimesta vapautuvat aineet, jotka kiertävät veressä ja ovat havaittavissa verestä, voivat sisältää lisätietoa, jota ei voida saada kudosnäytteestä. Nämä tiedot voivat auttaa löytämään geenimutaatioita, ennustamaan ennustetta ja suunnittelemaan parempaa hoitoa.
Kasvaimet voivat kehittää uusia geneettisiä muutoksia ja mutaatioita kasvaessaan ja levitessään. Neste-biopsioista on tulossa hyödyllisiä uusien mutaatioiden havaitsemisessa, joita esiintyy ihmisillä, jotka eivät enää reagoi alun perin annettuun kohdennettuun hoitoon. Niiden avulla ei tarvita uutta kudoskoepalaa, jossa käytetään invasiivisempia menetelmiä, kuten leikkausta. Näiden muutosten tunteminen voi johtaa parempaan ymmärrykseen siitä, miksi hoito ei enää tehoa, tai parempaan ymmärrykseen uusista mutaatioista, joihin voidaan kohdistaa erilainen hoito.
Nestebiopsia voi olla hyödyllisin etsittäessä syöpää, joka on palannut takaisin, osana jatkohoitoa hoidon päättymisen jälkeen. Koska kasvaimen DNA:ta ei välttämättä löydy verestä heti hoidon jälkeen, on parasta testata kasvaimen DNA jonkin aikaa (esimerkiksi muutaman kuukauden) hoidon päättymisen jälkeen.
Robottibiopsia
Robottibiopsiassa poistetaan soluja tai kudosta, jotta niitä voidaan tarkastella mikroskoopilla. Robottibiopsiassa käytetään robottikirurgiaa, joka tehdään usein laparoskopian avulla 5-6 pienen kirurgisen leikkaushaavan (viillon) kautta. Robottikirurgiassa lääkäri istuu ohjauspisteessä lähellä leikkauspöytää, katsoo monitoria, jossa on suoraa videokuvaa, ja liikuttaa ohjaimien avulla kahta tai kolmea robottikättä, jotka on liitetty kudosta poistaviin kirurgisiin instrumentteihin.
Kuvantamistekniikat ja -laitteet
Kuvantamistutkimukset, kuten röntgenkuvat, magneettikuvaukset, ultraäänitutkimukset ja tietokonetomografiatutkimukset, ovat tavallinen keino sulkea pois tai vahvistaa monia sairauksia, myös syöpää. Kuvantamistutkimuksissa käytetään erikoiskoneita ja -tekniikoita, joilla luodaan kuvia kehon sisältä, jotta nähdään, onko se normaali ja miten hyvin se toimii. Kuvantamisen avulla lääkärit voivat löytää syövän tarkan sijainnin ja tarkistaa, onko syöpä levinnyt. Kuvantamistutkimuksista saatuja tietoja käytetään syövän vaiheistamiseen ja hoidon suunnitteluun.
Tutkijat kehittävät uusia kuvantamistutkimuksia ja jatkavat nykyisten kuvantamistutkimusten tutkimista nähdäkseen, voidaanko löytää parempia tapoja syövän diagnosoimiseksi, ennusteen ennustamiseksi ja hoidon suunnittelemiseksi.
Virtuaalinen endoskopia
Virtuaalinen endoskopia on kuvantamistutkimus, jossa luodaan tietokonetomografiakuvauksen avulla kuvaa onttojen elinten, kuten suolen, sisältä. Tietokone muodostaa useista kuvista 3D-kuvan elimestä. Lääkärit voivat käyttää tätä 3D-näkymää tarkastellakseen elimen limakalvoja aivan kuten tavanomaisen endoskooppisen toimenpiteen aikana, mutta ilman, että heidän tarvitsee asettaa endoskooppia. Tutkijat tarkastelevat virtuaalista endoskopiaa keinona diagnosoida ja vaiheistaa paksu- ja peräsuolen sekä keuhkosyöpiä.
Rintojen tomosynteesi
Rintojen tomosynteesi on mammografian kaltainen kuvantamistutkimus. Siinä käytetään röntgenlaitetta, joka liikkuu rinnan ympärillä ja ottaa kuvia. Kuvat voidaan pinota yhteen, jolloin saadaan 3D-kuva rinnasta, mikä auttaa lääkäreitä löytämään rintasyövän. Tutkijat yrittävät selvittää, voiko rintatomosynteesillä havaita rintasyövän paremmin kuin mammografialla.
Ydinlääketieteen ja muiden nykyisin käytössä olevien kuvantamistekniikoiden parantaminen
Tutkijat etsivät keinoja parantaa nykyisiä kuvantamistestejä. He yrittävät esimerkiksi saada spiraali- eli monileikkaus-CT-skannerit toimimaan nopeammin ja parantamaan kuvien laatua, jotta ne olisivat yksityiskohtaisempia.
Ydinlääketieteellisissä kuvantamistutkimuksissa tarkastellaan kehon sisällä olevien molekyylien muutoksia syövän diagnosoinnin helpottamiseksi. Se on eräänlainen lääketieteellinen kuvantamistutkimus, jossa käytetään radiofarmaseuttisia lääkeaineita tarkastelemaan elimiä ja kudoksia ja näkemään, miten hyvin ne toimivat. Joitakin ydinlääketieteellisiä kuvantamistestejä, joita tutkijat pyrkivät parantamaan, ovat positroniemissiotomografia (PET-kuvaus) ja yksittäisfotoniemissiotietokonetomografia (SPECT). Molemmissa käytetään radiofarmaseuttisia lääkeaineita ja skannauslaitetta keräämään tietoa kehossa olevista molekyyleistä. Tietokone käyttää näitä tietoja kuvien luomiseen.
PET-kuvaus auttaa löytämään syövän mittaamalla, kuinka paljon sokeria (joka on liitetty radiofarmaseuttiseen aineeseen) imeytyy soluihin. Syöpäsolut imevät enemmän sokerimolekyylejä kuin normaalit solut ja nopeammin kuin normaalit solut. Tutkimusten ansiosta PET-kuvaukset pystyvät yhä paremmin löytämään pienempiä ja hitaammin kasvavia syöpiä.
SPECT on kuvantamistutkimus, jota käytetään tavallisimmin verenkierron seuraamiseen erityisesti sydämessä ja aivoissa. Tutkijat tutkivat, miten SPECT voi olla hyödyllinen tiettyjen syöpätyyppien havaitsemisessa. SPECT-tutkimuksessa ruiskutetaan, niellään tai hengitetään vasta-aineita (jotka on liitetty radiofarmaseuttiseen aineeseen), jotka löytävät syöpäsoluja ja tarttuvat niihin. Tämän jälkeen voidaan tehdä SPECT-kuvaus radioaktiivisen aineen havaitsemiseksi ja kasvaimen sijainnin osoittamiseksi.
Matalammat säteilyannokset
Monissa kuvantamistutkimuksissa, kuten tietokonetomografiassa ja röntgentutkimuksissa, käytetään säteilyä. Suuria säteilyannoksia käyttäviä kuvantamislaitteita, kuten tietokonetomografia- ja ydinlääketieteellisiä kuvantamistutkimuksia, käytetään aiempaa useammin. Tutkijat pyrkivätkin kehittämään parempia ohjeita ihmisten suojelemiseksi lääketieteelliseltä säteilyltä, esim:
- käytetään näitä testejä vain silloin, kun ne ovat ehdottoman välttämättömiä
- käytetään muita testejä, jotka eivät aiheuta säteilyä (kuten ultraäänitutkimus), silloin kun se on mahdollista
- räätälöidään säteilyannokset kullekin henkilölle hänen kokonsa perusteella niin, että säteilyä käytettäisiin mahdollisimman vähän (tämä on erityisen tärkeää lasten kohdalla)
- seuraamalla, kuinka paljon lääketieteellistä säteilyä altistut elinaikanasi
- seuraamalla paremmin, kuinka paljon säteilyä koneet antavat
.
Tutkijat uskovat, että näiden ohjeiden avulla voidaan varmistaa, että saat hyötyä lääketieteellistä säteilyä käyttävistä testeistä silloin, kun niitä tarvitset, mutta mahdollisimman pienellä riskillä.