Un área clave de investigación busca mejores formas de diagnosticar y estadificar el cáncer, así como de predecir el pronóstico. El pronóstico es la mejor estimación del médico sobre cómo afectará el cáncer a una persona y cómo responderá al tratamiento. Los médicos y las personas con cáncer dependen de la información obtenida de las pruebas utilizadas para diagnosticar el cáncer y predecir su pronóstico para ayudar a tomar decisiones sobre el tratamiento y los cuidados.
Los investigadores están estudiando muchas pruebas y herramientas para ayudar a diagnosticar, estadificar y predecir el pronóstico de diferentes tipos de cáncer.
Pruebas de marcadores tumorales
Los biomarcadores son moléculas presentes en el organismo que pueden medirse dentro de las células, los tejidos o los fluidos. Los genes, los cromosomas y las proteínas son todos biomarcadores. Los investigadores están estudiando diferentes biomarcadores para tratar de encontrar cuáles son útiles para detectar el cáncer o predecir el pronóstico y la respuesta al tratamiento. Algunos biomarcadores se encuentran en cantidades anormales en las personas con cáncer. Por ejemplo, una proteína puede encontrarse en cantidades superiores a las normales, falta un cromosoma que debería estar ahí o partes de un cromosoma se trasladan a otro cromosoma (lo que se denomina translocación). Cuando los biomarcadores se utilizan para descubrir o comprender mejor el cáncer, también se denominan marcadores tumorales.
Algunos marcadores tumorales son específicos de un tipo de cáncer, mientras que otros están relacionados con más de un tipo de cáncer. Actualmente se utilizan más de 20 marcadores tumorales para tomar decisiones sobre el tratamiento del cáncer. No todas las personas con un determinado tipo de cáncer tendrán un nivel elevado de un marcador tumoral relacionado con ese cáncer. Algunos tipos de cáncer no tienen todavía ningún marcador tumoral conocido. Para ayudar a comprender mejor los tipos de cáncer, los investigadores recogen y almacenan muestras de tejido de tumores cancerosos. Esto se llama banco de tumores o biobanco. Permite a los investigadores estudiar los tumores para buscar genes, proteínas y otras características que podrían utilizarse como marcadores tumorales.
El desarrollo de nuevas pruebas de marcadores tumorales puede ayudar a los médicos a detectar antes el cáncer, mejorar el diagnóstico y predecir el pronóstico. Las pruebas de marcadores tumorales permiten a los médicos comprender mejor el cáncer, por ejemplo, si es más o menos probable que se extienda o cómo responderá al tratamiento. Las pruebas de marcadores tumorales ayudan a los médicos a elegir el tratamiento al identificar las dianas de los fármacos de terapia dirigida. Los marcadores tumorales también pueden controlarse para ver la eficacia de un tratamiento. Los marcadores tumorales y las pruebas de marcadores tumorales forman parte del creciente campo de la medicina personalizada.
Pruebas de diagnóstico basadas en genes
Las pruebas basadas en genes encuentran diferencias entre los genes normales y los genes que están cambiados (mutados) en las células cancerosas. Los genes son fragmentos de ADN que indican a cada célula del cuerpo lo que debe hacer. Los médicos a veces examinan el ADN, un gen entero o muchos genes juntos para ver si hay cambios. Los médicos pueden utilizar los genes modificados o mutados como marcadores tumorales. Los investigadores han relacionado algunos cambios o mutaciones genéticas con el cáncer, pero sólo estamos empezando a descubrir el panorama completo de los genes que pueden estar o no implicados. Por ejemplo, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 están relacionadas con el cáncer de mama y las mutaciones en el gen EGFR están relacionadas con algunos cánceres de pulmón de células no pequeñas.
El análisis de micromatrices es un tipo de prueba basada en genes que permite a los investigadores observar muchos genes expresados juntos. Esta prueba puede encontrar genes que se activan o desactivan debido a mutaciones genéticas u otros cambios genéticos que pueden estar relacionados con un determinado tipo de cáncer. El análisis de muchos genes al mismo tiempo para ver cuáles están activados y cuáles desactivados se denomina perfil de expresión génica. La nueva tecnología, denominada secuenciación de nueva generación (NGS), se está convirtiendo en el método preferido para detectar mutaciones en múltiples genes al mismo tiempo. La NGS puede detectar genes fusionados, que se forman cuando se ha producido una reubicación anormal de partes de los genes. Los genes fusionados pueden dar lugar a la producción incontrolada de una proteína anormal, haciendo que el cáncer sea más agresivo. Estas anomalías son objetivos potenciales para nuevas terapias (terapias dirigidas).
Con el tiempo, los investigadores esperan que cada vez más pruebas de diagnóstico basadas en los genes ayuden a los médicos a identificar los mejores tratamientos para cánceres específicos y que se adapten más tratamientos al cáncer de cada persona.
Biopsia líquida
Una biopsia líquida es una alternativa interesante a una biopsia estándar.
Una biopsia líquida analiza la sangre u otro líquido corporal para detectar el cáncer. Busca células cancerosas, fragmentos de ADN tumoral (llamado ADN tumoral circulante) y otras sustancias liberadas por el tumor. La prueba puede realizarse en una muestra de sangre extraída durante un análisis de sangre.
En una biopsia estándar, un médico extrae tejido del cuerpo con un procedimiento que suele consistir en una biopsia con aguja pero que puede implicar cirugía. A continuación, los médicos recomiendan tratamientos basados en lo que esta muestra de tejido les dice sobre el cáncer, su grado de agresividad y los genes que están mutados.
Los investigadores quieren averiguar si el uso de una biopsia líquida puede encontrar el cáncer tan bien como lo hace una biopsia estándar. Incluso si puede, probablemente se seguirá utilizando una biopsia estándar para la mayoría de las personas, ya que proporciona a los médicos mucha información útil sobre el cáncer.
Una biopsia líquida puede ser una buena opción para alguien que no está lo suficientemente bien como para hacerse una biopsia estándar. Una biopsia líquida también puede utilizarse si no hay suficiente tejido para extraer y analizar o si el tumor está en un lugar que dificulta la realización de una biopsia estándar. Una posible ventaja de la biopsia líquida es que puede proporcionar información sobre el tumor que una biopsia estándar no puede proporcionar. Durante una biopsia estándar, sólo se extrae y analiza un pequeño trozo del tumor, por lo que puede no representar todas las anomalías presentes en el cáncer. Las células cancerosas, el ADN tumoral y otras sustancias liberadas por el tumor que circulan y son detectables en la sangre pueden contener información adicional que no puede obtenerse de la muestra de tejido. Esta información puede ayudar a encontrar mutaciones genéticas, predecir el pronóstico y planificar un mejor tratamiento.
Los tumores pueden desarrollar nuevos cambios y mutaciones genéticas a medida que crecen y se propagan. Las biopsias líquidas están resultando útiles para detectar nuevas mutaciones que se producen en personas que dejan de responder a la terapia dirigida inicial administrada. Eliminan la necesidad de realizar otra biopsia de tejido mediante procedimientos más invasivos, como la cirugía. Conocer estos cambios puede conducir a una mejor comprensión de por qué un tratamiento ya no funciona o a una mejor comprensión de nuevas mutaciones a las que dirigirse con un tratamiento diferente.
Una biopsia líquida puede ser más útil para buscar un cáncer que haya reaparecido como parte de la atención de seguimiento una vez finalizado el tratamiento. Dado que es posible que el ADN tumoral no se encuentre en la sangre justo después del tratamiento, es mejor realizar la prueba de ADN tumoral un tiempo después (por ejemplo, unos meses) de haber finalizado el tratamiento.
Biopsia robótica
Una biopsia robótica extrae células o tejidos para observarlos bajo un microscopio. Una biopsia robótica utiliza la cirugía robótica, que a menudo se realiza por laparoscopia a través de 5 a 6 pequeños cortes quirúrgicos (incisiones). En la cirugía robótica, el médico se sienta en un puesto de control cerca de la mesa de operaciones, observa un monitor con vídeo en directo y utiliza controles para mover 2 o 3 brazos robóticos que están conectados a los instrumentos quirúrgicos que extraen el tejido.
Técnicas y dispositivos de imagen
Las pruebas de imagen, como las radiografías, las resonancias magnéticas, las ecografías y las tomografías computarizadas, son una forma habitual de descartar o confirmar muchas enfermedades, incluido el cáncer. El diagnóstico por imagen utiliza máquinas y técnicas especiales para crear imágenes del interior del cuerpo con el fin de ver si es normal y cómo funciona. El diagnóstico por imagen es una forma de que los médicos encuentren la ubicación exacta del cáncer y comprueben si éste se ha extendido. La información de las pruebas de imagen se utiliza para determinar el estadio del cáncer y ayudar a planificar el tratamiento.
Los investigadores están desarrollando nuevas pruebas de imagen y continúan estudiando las pruebas de imagen actuales para ver si pueden encontrar mejores formas de diagnosticar el cáncer, predecir el pronóstico y planificar el tratamiento.
Endoscopia virtual
La endoscopia virtual es una prueba de imagen que utiliza un TAC para crear imágenes del interior de un órgano hueco, como el intestino. Un ordenador crea una imagen en 3D del órgano a partir de varias imágenes. Los médicos pueden utilizar esta vista en 3D para observar el revestimiento de un órgano de forma muy similar a como lo harían durante un procedimiento endoscópico normal, pero sin tener que introducir un endoscopio. Los investigadores están estudiando la endoscopia virtual como forma de diagnosticar y estadificar los cánceres colorrectales y de pulmón.
Tomosíntesis de mama
La tomosíntesis de mama es una prueba de imagen similar a la mamografía. Utiliza una máquina de rayos X que se mueve alrededor de la mama y toma imágenes. Las imágenes pueden apilarse para crear una imagen en 3D de la mama que ayude a los médicos a detectar el cáncer de mama. Los investigadores están tratando de averiguar si la tomosíntesis mamaria puede detectar el cáncer de mama mejor que la mamografía.
Mejorar la medicina nuclear y otras técnicas de imagen que se utilizan actualmente
Los investigadores están buscando formas de mejorar las pruebas de imagen actuales. Por ejemplo, están intentando que los escáneres de TC en espiral (multicorte) funcionen más rápido y mejoren la calidad de las imágenes para ofrecer más detalles.
Las pruebas de imagen de medicina nuclear observan los cambios en las moléculas del interior del cuerpo para ayudar a diagnosticar el cáncer. Es un tipo de imagen médica que utiliza radiofármacos para observar los órganos y tejidos y ver su funcionamiento. Algunas pruebas de imagen de medicina nuclear que los investigadores intentan mejorar son la tomografía por emisión de positrones (PET) y la tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT). Ambas utilizan radiofármacos y una máquina de exploración para recoger información sobre las moléculas del cuerpo. Un ordenador utiliza esta información para crear imágenes.
La PET ayuda a detectar el cáncer midiendo la cantidad de azúcar (unida a un radiofármaco) que absorben las células. Las células cancerosas absorben más moléculas de azúcar que las células normales, y lo hacen más rápidamente que éstas. Gracias a la investigación, la PET está mejorando en la detección de cánceres más pequeños y de crecimiento más lento.
La SPECT es una prueba de imagen que se utiliza habitualmente para ver cómo fluye la sangre, especialmente en el corazón y el cerebro. Los investigadores están estudiando cómo la SPECT puede ser útil para detectar ciertos tipos de cáncer. En la SPECT se inyectan, ingieren o inhalan anticuerpos (unidos a un radiofármaco) que encuentran y se adhieren a las células cancerosas. A continuación, se puede realizar una SPECT para detectar la sustancia radiactiva y mostrar dónde está el tumor.
Menos dosis de radiación
Muchas pruebas de imagen, como los TAC y los rayos X, utilizan radiación. Las máquinas de diagnóstico por imagen que utilizan altas dosis de radiación, como el TAC y las pruebas de diagnóstico por imagen de medicina nuclear, se están utilizando con más frecuencia que en el pasado. Por ello, los investigadores están tratando de desarrollar mejores directrices para proteger a las personas de la radiación médica, como:
- utilizar estas pruebas sólo cuando sean absolutamente necesarias
- utilizar otras pruebas que no emitan radiación (como los ultrasonidos) cuando sea posible
- adaptar las dosis de radiación a cada persona en función de su tamaño para que se utilice la menor cantidad de radiación posible (esto es especialmente importante para los niños)
- llevar un registro de la cantidad de radiación médica a la que se expone a lo largo de su vida
- controlar mejor la cantidad de radiación que suministran las máquinas
Los investigadores creen que estas directrices ayudarán a garantizar que usted se beneficie de las pruebas que utilizan radiación médica cuando las necesite pero con el menor riesgo posible.