Los proveedores de atención médica suelen utilizar una muestra de sangre para diagnosticar el cromosoma X frágil. El proveedor de atención médica tomará una muestra de sangre y la enviará a un laboratorio, que determinará qué forma del gen FMR1 está presente.1
Pruebas prenatales (durante el embarazo)
Las mujeres embarazadas que tienen una premutación o una mutación completa de FMR1 pueden transmitir ese gen mutado a sus hijos. Una prueba prenatal permite a los profesionales sanitarios detectar el gen mutado en el feto en desarrollo. Esta importante información ayuda a las familias y a los proveedores a prepararse para el síndrome del cromosoma X frágil y a intervenir lo antes posible.
Los posibles tipos de pruebas prenatales incluyen:
- Amniocentesis (se pronuncia am-nee-oh-sen-TEE-sis). El médico toma una muestra de líquido amniótico, que se analiza para detectar la mutación FMR1.
- Muestra de vellosidades coriónicas. Un médico toma una muestra de células de la placenta, que luego se analiza para detectar la mutación FMR1.1
Debido a que las pruebas prenatales implican cierto riesgo para la madre y el feto, si usted o un miembro de su familia está considerando la posibilidad de someterse a pruebas prenatales para detectar el síndrome del cromosoma X frágil, hable de todos los riesgos y beneficios con su médico.
Las pruebas prenatales no son muy comunes, y muchos padres no saben que son portadores de la mutación. Por lo tanto, los padres suelen empezar a notar los síntomas en sus hijos cuando son bebés o niños pequeños. La edad media de diagnóstico es de 36 meses para los niños y de 42 meses para las niñas.2
Diagnóstico de los niños
Muchos padres notan por primera vez síntomas de retraso en el desarrollo en sus bebés o niños pequeños. Estos síntomas pueden incluir retrasos en las habilidades del habla y del lenguaje, dificultades sociales y emocionales y sensibilidad a ciertas sensaciones. Los niños también pueden tener retrasos o problemas con las habilidades motrices, como aprender a caminar.
Un proveedor de atención médica puede realizar una evaluación del desarrollo para determinar la naturaleza de los retrasos en un niño. Si un proveedor de atención médica sospecha que el niño tiene el síndrome del cromosoma X frágil, puede remitir a los padres a un genetista clínico, que puede realizar una prueba genética para el síndrome del cromosoma X frágil.2
Citaciones
Citas abiertas
- Fundación Nacional del Cromosoma X Frágil. (2012). Pruebas. Recuperado el 7 de junio de 2012, de http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/testing
- Bailey, D. B., Raspa, M., Bishop, E., & Holiday, D. (2009). No hay cambio en la edad de diagnóstico para el síndrome X frágil: resultados de una encuesta nacional de padres. Pediatrics, 124, 527-533.