PTEN Hamartoma Tumor Syndrom, Cowden Syndrom, og Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrom

Kræfttype: Bryst

• Generel befolkningsrisiko: 12%
• Livstidsrisiko med PHTS: ~85% (gennemsnitsalder for diagnose i 40’erne)
• Livsrisiko med Cowden syndrom, negativ PTEN-test: 25-50%

Kræfttype: Type: Skjoldbruskkirtel

• Risiko i befolkningen generelt: 1%
• Livstidsrisiko med PHTS: 35% (gennemsnitsalder for diagnose i 30/40’erne)
• Livstidsrisiko med Cowden syndrom, negativ PTEN-test: ~10%

Kræfttype: Type: Endometrie (livmoder)

• Risiko i befolkningen generelt: 2,6%
• Livstidsrisiko med PHTS: 28% (gennemsnitlig diagnosealder i 40’erne/50’erne)
• Livstidsrisiko med Cowden syndrom, negativ PTEN-test: ~9% (gennemsnitlig alder for diagnose i 40’erne/50’erne)
• Livstidsrisiko med Cowden syndrom, negativ PTEN-test: Antages at være øget, men nøjagtig risiko ukendt

Kræfttype: Type: Nyrecelle (nyre)

• Risiko i befolkningen generelt: 1,6 %
• Livstidsrisiko med PHTS: 34 % (gennemsnitsalder for diagnose i 50’erne)
• Livstidsrisiko med Cowden syndrom, negativ PTEN-test:
• Livstidsrisiko med Cowden syndrom, negativ PTEN-test: Muligvis øget, nøjagtig risiko ukendt

Kræfttype: Colon

• Risiko i befolkningen generelt: 5 %
• Livstidsrisiko med PHTS: 9 % (gennemsnitlig diagnosealder i 40’erne)
• Livstidsrisiko med Cowden syndrom, negativ PTEN-test: Muligvis øget, nøjagtig risiko ukendt

Kræfttype: Melanom

• Risiko i befolkningen generelt: 2 %
• Livstidsrisiko med PHTS: 6 % (gennemsnitsalder for diagnose i 40’erne)
• Livstidsrisiko med Cowden syndrom, negativ PTEN-test: Muligvis øget, nøjagtig risiko ukendt

Hvad er tegnene på PHTS/Cowden syndrom?

Tegnene på PHTS/Cowden syndrom kan omfatte:

• Bryst: Kvinder med PHTS/Cowden syndrom kan udvikle godartede vækster af mange forskellige typer i deres bryster. Almindelige fund omfatter fibrocystiske forandringer, fibroadenomer, papillomer og atypisk duktal hyperplasi.
• Uterus: Kvinder med PHTS/Cowden syndrom kan også udvikle godartede fibroidtumorer i livmoderen.
• Skjoldbruskkirtlen: Mænd og kvinder med PHTS/Cowdens syndrom kan også udvikle godartede skjoldbruskkirtelvækster som f.eks. multinodulær struma og/eller Hashimito’s thyroiditis, en autoimmun tilstand i skjoldbruskkirtlen.
• Tarmene: Omkring 90 procent af patienterne med PHTS/Cowden syndrom vil udvikle gastrointestinale polypper, fra én pr. patient til utallige. Polypper kan forekomme i både colorectum og det øvre mave-tarmkanale system. Alle mikroskopiske typer polypper er blevet rapporteret at forekomme hos patienter med PHTS/Cowden syndrom, men de mest almindelige typer er hamartomatøse og hyperplastiske polypper, som begge har et lavt potentiale til at blive til kræft. Nyere undersøgelser viser dog, at patienter med Cowdens syndrom har en betydeligt øget risiko for kolorektal cancer og har brug for regelmæssig screeningskoloskopi.
• Hud: De karakteristiske hudfund hos patienter med PHTS/Cowden syndrom er papillomatøse papler (godartede, hudfarvede, hævede bump), trichilemmomer (godartede tumorer, der kommer fra de ydre celler i hårsækken, hyppigst på hovedet) og lipomer (godartede fedtvækster). Mange patienter udvikler papillomer på tandkødet og/eller tungen, hvilket giver dem et “brostenslignende” udseende. Mænd med PHTS/Cowden syndrom kan udvikle fregner på deres penis. Mange mennesker med PHTS/Cowdens syndrom har også akral- og plantar keratoser (mørke flade pletter på hænder og fødder), og nogle har hæmangiomer eller vaskulære misdannelser. Hudfundene er ofte til stede, når patienterne er i slutningen af 20’erne.
• Hoved og hjerne: Personer med PHTS/Cowdens syndrom har også en tendens til at have en stor hovedstørrelse (makrocefali) og en hovedform, der er særligt lang (dolichocefali). Patienterne har også en øget risiko for at udvikle Lhermitte-Duclos sygdom, en godartet tumor i lillehjernen (den del af hjernen, der kontrollerer koordineringen af bevægelser). Autisme og udviklingsforsinkelse er også blevet observeret med øget hyppighed hos personer med PHTS/Cowdens syndrom.

Hvordan nedarves PHTS/Cowdens syndrom?

Alle mennesker har to kopier af PTEN-genet. Personer med PHTS har en mutation i den ene kopi af deres PTEN-genpar. Kopien af genet med mutationen kan gå i arv til fremtidige generationer. Chancen for, at et barn af en person med PHTS arver kopien af genet med mutationen, er 50 procent. Chancen for, at han eller hun ikke vil arve mutationen, er også 50 procent.

Personer, der er diagnosticeret med PHTS/Cowden syndrom, bør fortælle deres familiemedlemmer om deres diagnose og opfordre dem til at gennemgå genetisk rådgivning. For patienter med Cowden syndrom, som ikke har en PTEN-genmutation, kan familiemedlemmer have brug for evaluering af en medicinsk genetiker for at afgøre, om de også opfylder de kliniske kriterier for en diagnose af Cowden syndrom.

Dette omfatter en evaluering af deres personlige historie, udforskning af familiens historie og genetisk testning, hvis der tidligere er blevet identificeret en PTEN-genmutation i familien. Der vil også blive givet anbefalinger til at holde patienten og hans eller hendes familie sunde og til at forebygge kræft.

Få nyttig information, nyttige og relevante oplysninger om sundhed + velvære

enews