Hvordan diagnosticerer sundhedsplejersker Fragilt X-syndrom?

Sundhedsplejersker bruger ofte en blodprøve til at diagnosticere Fragilt X. Sundhedsplejersken tager en blodprøve og sender den til et laboratorium, som vil bestemme, hvilken form af FMR1-genet der er til stede.1

Prenatal testning (under graviditet)

Gravid kvinder, som har en FMR1 præmutation eller fuld mutation, kan give det muterede gen videre til deres børn. En prænatal test gør det muligt for sundhedsplejersker at påvise det muterede gen i fosteret under udvikling. Disse vigtige oplysninger hjælper familier og behandlere med at forberede sig på Fragilt X-syndrom og med at gribe ind så tidligt som muligt.

Mulige typer af prænatale tests omfatter:

• Amniocentese (udtales am-nee-oh-sen-TEE-sis). En sundhedsperson tager en prøve af fostervand (udtales am-nee-OT-ik), som derefter testes for FMR1-mutationen.
• Chorionic villus (udtales KOHR-ee-on-ik VILL-uhs) prøvetagning. En sundhedsperson tager en celleprøve fra moderkagen, som derefter testes for FMR1-mutationen.1

Da prænatal testning indebærer en vis risiko for moderen og fosteret, skal du, hvis du eller et familiemedlem overvejer prænatal testning for Fragilt X, drøfte alle risici og fordele med din sundhedsperson.

Prænatal testning er ikke særlig almindelig, og mange forældre ved ikke, at de er bærere af mutationen. Derfor begynder forældrene normalt at bemærke symptomer hos deres børn, når de er spædbørn eller småbørn. Den gennemsnitlige alder ved diagnose er 36 måneder for drenge og 42 måneder for piger.2

Diagnosticering af børn

Mange forældre bemærker først symptomer på forsinket udvikling hos deres spæd- eller småbørn. Disse symptomer kan omfatte forsinkelser i tale- og sprogfærdigheder, sociale og følelsesmæssige vanskeligheder og at være følsomme over for visse fornemmelser. Børn kan også være forsinkede eller have problemer med motoriske færdigheder, f.eks. med at lære at gå.

En sundhedsplejerske kan foretage en udviklingsscreening for at fastslå arten af forsinkelser hos et barn. Hvis en sundhedsplejerske har mistanke om, at barnet har Fragilt X-syndrom, kan han/hun henvise forældrene til en klinisk genetiker, som kan udføre en genetisk test for Fragilt X-syndrom.2