Wie diagnostizieren Gesundheitsdienstleister das Fragile X-Syndrom?

Gesundheitsdienstleister verwenden häufig eine Blutprobe, um das Fragile X-Syndrom zu diagnostizieren. Der Gesundheitsdienstleister nimmt eine Blutprobe und schickt sie an ein Labor, das feststellt, welche Form des FMR1-Gens vorhanden ist.1

Pränatale Tests (während der Schwangerschaft)

Schwangere Frauen, die eine FMR1-Vormutation oder eine vollständige Mutation haben, können das mutierte Gen an ihre Kinder weitergeben. Ein pränataler Test ermöglicht es den Gesundheitsdienstleistern, das mutierte Gen im sich entwickelnden Fötus nachzuweisen. Diese wichtigen Informationen helfen Familien und Anbietern, sich auf das Fragile X-Syndrom vorzubereiten und so früh wie möglich einzugreifen.

Zu den möglichen Arten von pränatalen Tests gehören:

• Amniozentese (ausgesprochen am-nee-oh-sen-TEE-sis). Ein Arzt entnimmt eine Probe des Fruchtwassers (ausgesprochen am-nee-OT-ik), die dann auf die FMR1-Mutation getestet wird.
• Chorionzottenpunktion (ausgesprochen KOHR-ee-on-ik VILL-uhs). Ein Arzt entnimmt eine Zellprobe aus der Plazenta, die dann auf die FMR1-Mutation getestet wird.1

Wenn Sie oder ein Familienmitglied einen pränatalen Test auf Fragiles X in Erwägung ziehen, sollten Sie alle Risiken und Vorteile mit Ihrem Arzt besprechen.

Pränatale Tests sind nicht sehr häufig, und viele Eltern wissen nicht, dass sie die Mutation tragen. Daher bemerken die Eltern in der Regel die ersten Symptome bei ihren Kindern, wenn sie Säuglinge oder Kleinkinder sind. Das Durchschnittsalter bei der Diagnose liegt bei 36 Monaten für Jungen und 42 Monaten für Mädchen.2

Diagnose bei Kindern

Viele Eltern bemerken zuerst Symptome einer verzögerten Entwicklung bei ihren Säuglingen oder Kleinkindern. Zu diesen Symptomen gehören Verzögerungen beim Sprechen und bei der Sprache, soziale und emotionale Schwierigkeiten und eine Empfindlichkeit gegenüber bestimmten Sinneseindrücken. Kinder können auch in ihren motorischen Fähigkeiten verzögert sein oder Probleme haben, z. B. beim Laufenlernen.

Ein Gesundheitsdienstleister kann ein Entwicklungsscreening durchführen, um die Art der Verzögerungen bei einem Kind festzustellen. Wenn ein Gesundheitsdienstleister vermutet, dass das Kind das Fragile-X-Syndrom hat, kann er/sie die Eltern an einen klinischen Genetiker überweisen, der einen Gentest auf das Fragile-X-Syndrom durchführen kann.2