Beskrivning
En iransk pojke i 15-årsåldern presenterade sig några dagar tidigare med onormal gång och plötsliga repetitiva ryckiga rörelser i lemmarna. De tidigare anamneserna var obeaktade. Han var fullt vid medvetande. Undersökningen visade ataxi i ställning och gång och generaliserade myokloniska ryckningar. Vid ögonundersökningen upptäcktes opsoklonus (video 1). Rutinmässiga blodprov och MRT av hjärnan med gadolinium var normala. Pojkens far uppgav att han har för avsikt att åka tillbaka till Iran och ta hand om sin son där. I Iran var MRT av hjärnan, CT-skanning av bröstkorg/abdomen och bäcken, panel av paraneoplastiska autoantikroppar och CSF-analys okej. Pojken diagnostiserades med idiopatisk opsoklonus; delvis förbättrad på intravenöst immunoglobulin.
Patienten ombads att titta framåt. Observera de repetitiva, ofrivilliga, högamplitud, kaotiska och multidirektionella konjugerade ögonrörelserna; dessa representerar opsoklonus (dansande ögon; saccadomani). Opsoklonus förekommer under fixering, förföljande rörelser och konvergens. Dessutom kvarstår den under sömn eller när ögonlocken stängs. Ofta förekommer även lemmar och trunkal myoklonus samt ataxi i ställning och gång; därför myntades termen opsoclonus-myoklonus-ataxi. Termen dansande ögon-dansande fötter används också ibland.
Opsoklonus är en okulär dyskinesi. Det förekommer plötsliga, ofrivilliga, kaotiska, arytmiska och multidirektionella (uppåt, nedåt och torsion) konjugerade saccadiska okulära rörelser. De resulterande symtomen oscillopsi och visuell oskärpa tillskrivs deras stora amplitud och höga frekvens. Opsoklonus måste särskiljas från nystagmus (snabba ryck följt av en långsam korrigerande saccad) och okulär fladdring (horisontella bakåtriktade saccader). Ofta förekommer generaliserad myoklonus och ataxi samtidigt, därav termen opsoclonus-myoklonus-ataxi.
Paraneoplastiska (neuroblastom hos barn; småcellig lungcancer hos vuxna), parainfektiösa, metabola och toxiska etiologier kan identifieras, men det kan dock vara idiopatiskt. Den cellmedierade och humerala immuniteten bidrar till patogenesen för de paraneoplastiska och idiopatiska varianterna. Även om den har associerats med flera autoantikroppar är flera patienter seronegativa. Behandlingen är inriktad på den underliggande orsaken; tumörkirurgi, kemoterapi och immunsupprimerande behandling, inklusive intravenöst immunglobulin. Clonazepam kan vara en användbar symtomatisk behandling hos dem som inte svarat på immunsuppressiva läkemedel.1-3
Lärandemål
-
Opsoklonus bör särskiljas från nystagmus och ögonfladder.
-
Frekvent ses opsoklonus med ataxi i ställning och gång samt lemmar och trunkala myoklonusryckningar.
Opsoklonus kan förknippas med neuroblastom hos barn och småcellig lungcancer hos vuxna, som en paraneoplastisk manifestation.