.
Makulär telangiektasi ICD 9-kod: 362.15
Sjukdom
Makulär telangiektasi (Mac Tel) leder till avvikelser i kapillärerna i fovea eller perifoveal region i samband med förlust av yttre nukleära skikt och ellipsoid zon som kan utvecklas till cystiska kavitationsliknande förändringar i alla retinala skikt, eller utveckling av fulltjockt makulahål eller subretinal neovaskularisering i avancerade stadier. Beskrivs först av Gass 1968 som en annan enhet än Coats sjukdom.
Mac tel brukar delas in i 3 huvudgrupper:
- Typ 1: Medfödd och ensidig. Anses likna och/eller möjligen vara en variant av Coats sjukdom. Ovanlig.
- Typ 2: förvärvad och bilateral. Den vanligaste formen av de tre typerna. Förekommer vanligen hos medelålders eller äldre patienter. Enligt Beaver Dam Eye Study som endast graderade färgfundusbilder har Mac Tel en prevalens på 0,1 % med en medelålder på 63 år. Även om det inte ursprungligen beskrevs av Gass, fann Yannuzzi en liten kvinnlig övervikt på 58 %. Det är värt att notera att termen ”Mac Tel” ofta används för att hänvisa till Mac Tel typ 2. Denna artikel kommer till stor del att fokusera på typ 2 eftersom den har den största kliniska relevansen.
- Typ 3: ett dåligt förstått primärt ocklusivt fenomen som är ganska sällsynt.
Etiologi
Mac Tel Project fann en prevalens av diabetes mellitus (DM) på 28 % och hypertoni (HTN) på 52 % i Mac Tel typ 2. En sådan hög prevalens av DM, HTN och åldern för sjukdomsdebuten kan peka på en långvarig vaskulär stress som etiologi för denna enhet. Dessa vaskulära förändringar är förknippade med störningar i det yttre kärnskiktet, den ellipsoida zonen och leder till pseudolamellära makulahål. RPE-hyperplasi och migration in i de inre näthinneskikten ses också med tiden.
Riskfaktorer
Riskfaktorer är bland annat ålder eftersom den främst förekommer hos medelålders och äldre patienter. Högre prevalens av hypertoni och diabetes mellitus har hittats och kan spela en roll i samband med neurodegenerativa processer.
Allmän patologi
Gass postulerade att Muller-celler och parafoveala neurala abnormiteter eller degeneration kan vara de primära platser som initialt påverkas. Histopatologin har visat att pericyterna är sönderslagna, att det finns ektatiska kärl med dilaterade venoler som delar sig i rät vinkel in i djupare retinala lager med tecken på RPE-hyperplasi längs med dem. Vaskulär ocklusion, inflammatoriska förändringar och andra neurodegenerativa processer leder till förlust av det yttre kärnskiktet, den ellipsoida zonen med senare bildning av cystor som kan omfatta alla näthinneskikt.
Patofysiologi
Chroniska neurodegenerativa processer, kärlinflammation, ocklusion och extatiska kapillära förändringar leder till förlust av de yttre näthinneskikten och bildning av pseudolamellära makulahål med cystor eller kavitationer som även kan finnas i inre näthinneskikt. Patienterna kan utveckla subretinal neovaskularisering temporalt till fovea och kan leda till exudat, blödningar och i sena stadier ett diskiformt ärr.
Primär prevention
Ingen prevention har visat sig vara fördelaktig, men de flesta kliniker skulle dock rekommendera kontroll av högt blodtryck och diabetes mellitus om de finns, eftersom dessa två sjukdomar har visat sig vara mer förekommande vid mac tel.
Diagnos
Diagnosen av mac tel ställs med hjälp av oftalmisk klinisk undersökning och oftalmisk avbildning. Symtom och anamnes kan bidra till diagnosen. Inga laboratorietester är till hjälp vid diagnosen.
Historia
Om man frågar klagar de flesta patienter med Mac Tel typ 2 över metamorfopsi eller scotom. Med progression av sjukdomen kan ett ökat scotom uppfattas med försämrad synskärpa eftersom denna entitet påverkar fovea och det perifoveala området. Synskärpan når dock sällan upp till legal blindhet, med 50 % som behåller en syn på 20/32 eller bättre enligt Mac Tel Project. Synen kan försämras om ett makulahål utvecklas. Synen kan vara allvarligt nedsatt vid Mac Tel typ 1 och 3.
Fysisk undersökning
Vid Mac Tel typ 2 är den fundoskopiska undersökningen inledningsvis signifikant för en minskning av foveal grop, med efterföljande foveala eller perifoveala ektatiska kärl med eventuell förekomst av venoler som dyker i rät vinkel in i djupare retinala lager. Gråaktig missfärgning av det temporala perifoveala området är det tidigaste tecknet. Extatiska kärl med tecken på venuler som dyker in i en rät vinkel i djupare näthinneskikt. Det är värt att notera att dessa fynd kan vara subtila vid rutinundersökning av näthinnan. Subretinal neovaskularisering temporalt till fovea kan ses vid denna sjukdom och kan vara förknippad med exudat eller blödning. RPE-hyperplasi kan också ses vid fovea eller temporal perifovea. Dessutom kan pseudolamellära hål i senare stadier utvecklas till makulahål i full tjocklek.
Bildbehandling
Fluoresceinangiografi (FA) visar temporala foveala telangiektala kärl hos Mac Tel typ 2 som läcker i senare stadier. Man kan också se tecken på venoler som dyker i rät vinkel in i djupare retinala lager. Subretinal neovaskularisering bevisas vara av retinalt ursprung eftersom FA visar en matande arteriole och en dränerande venula.
Optisk koherenstomografi (OCT) visar temporal foveal gropförstoring sekundärt till förlust av yttre kärnskiktet och ellipsoid zon som kan utvecklas till stora cystor (ofta kallade ”kavitation”) som kan omfatta alla retinala lager. Ofta är det bara det inre begränsande membranet kvar på plats över dessa områden, vilket ger upphov till begreppet ”ILM-drape”. Hyperreflekterande områden på OCT korrelerar med områden med RPE-hyperplasi och migration.
Fundus autofluorescens (FAF) visar minskad foveal hypofluorescens sekundärt till förlust av foveal luteopigment. Områden med RPE-hyperplasi visas som hypofluorescerande fläckar på FAF.
Differentialdiagnos
Differentialdiagnosen för retinal kapillär telangiektasi inkluderar grenretinala venerocklusion, diabetisk retinopati, strålningsretinopati. Vid neovaskularisering bör åldersrelaterad makuladegeneration uteslutas.
Hantering
Det har inte gjorts någon randomiserad klinisk studie för denna entitet. I icke neovaskulära fall har laser, intravitreal anti-VEGF eller steroid inte visat sig vara effektiva för att kontrollera sjukdomen. För neovaskulära fall är intravitreala anti-VEGF den viktigaste behandlingen, även om transpupillär terapi och fotodynamisk terapi har använts tidigare. Neuroprotektiva medel undersöks för närvarande. I en fas II-studie där man studerade intraokulär tillförsel av ciliär neurotrofisk faktor (CNTF) i ögon med Mac Tel fann man minskad förlust av ellipsoid zon, ökad makulatjocklek och stabil läshastighet jämfört med kontroller. En fas III-studie pågår för närvarande. Associerade makulahål med full tjocklek kan behandlas med pars plana vitrektomikirurgi, membranskalning och gastamponad, men har sannolikt en lägre stängningsfrekvens än genomsnittet.
Prognos
Enligt Mac Tel-projektet har 50 % av typ 2-patienterna med en synskärpa på 20/32 eller bättre, med en genomsnittlig synskärpa på 20/40. Mac Tel kan sällan leda till 20/200 eller sämre syn när det är förknippat med makulahål i full tjocklek eller subretinal neaovaskularisering som kan leda till ett diskiformt ärr i mycket avancerade stadier.
Tilläggsresurser
- Boyd K, Vemulakonda GA. Macular Telangiectasia. American Academy of Ophthalmology. EyeSmart® Eye health. https://www.aao.org/eye-health/diseases/macular-telangiectasia-list. Tillgänglig 18 mars 2019.
1. Clemons TE, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Peto T, Wang JJ, Mitchell P, Ramdas WD, Vingerling JR; Macular Telangiectasia Project Research Group. Medicinska egenskaper hos patienter med macular telangiectasia typ 2 (MacTel Type 2) MacTel project report no. 3. Ophthalmic Epidemiol. 2013 Apr;20(2):109-13.
2. Wu L, Evans T, Arevalo JF. Idiopatisk makulär telangiektasi typ 2 (idiopatisk juxtafoveolär retinal telangiektasi typ 2A, Mac Tel 2). Surv Ophthalmol. 2013 Nov-Dec;58(6):536-59.
3. Charbel Issa P, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Heeren TF, Peto T, Holz FG, Scholl HP. Makulär telangiektasi typ 2. Prog Retin Eye Res. 2013 May;34:49-77.