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Makuläre Telangiektasie ICD 9 Code: 362.15
Erkrankung
Makuläre Teleangiektasien (Mac Tel) führen zu Anomalien der Kapillaren der Fovea oder der perifovealen Region, die mit einem Verlust der äußeren Kernschichten und der ellipsoiden Zone einhergehen und zu zystischen, kavitationsartigen Veränderungen in allen Netzhautschichten oder zur Entwicklung eines Makulaforamens oder einer subretinalen Neovaskularisation in fortgeschrittenen Stadien führen können. Erstmals 1968 von Gass als eine andere Entität als die Coats-Krankheit beschrieben.
Mac tel wird gewöhnlich in 3 Hauptgruppen unterteilt:
- Typ 1: angeboren und unilateral. Es wird angenommen, dass sie der Coats-Krankheit ähnelt und/oder möglicherweise eine Variante davon ist. Ungewöhnlich.
- Typ 2: erworben und beidseitig. Die häufigste Form der drei Typen. Tritt gewöhnlich bei Patienten mittleren oder höheren Alters auf. Nach der Beaver Dam Eye Study, die nur Farbfundusbilder auswertete, hat Mac Tel eine Prävalenz von 0,1 % mit einem Durchschnittsalter von 63 Jahren. Obwohl ursprünglich nicht von Gass beschrieben, fand Yannuzzi ein leichtes Übergewicht der Frauen von 58 %. Bemerkenswert ist, dass im allgemeinen Sprachgebrauch der Begriff „Mac Tel“ häufig für Mac Tel Typ 2 verwendet wird. Dieser Eintrag wird sich weitgehend auf den Typ 2 konzentrieren, da er die größte klinische Relevanz hat.
- Typ 3: ein schlecht verstandenes, primär okklusives Phänomen, das recht selten ist.
Etiologie
Im Rahmen des Mac Tel-Projekts wurde eine Prävalenz von Diabetes mellitus (DM) von 28 % und Hypertonie (HTN) von 52 % bei Mac Tel Typ 2 festgestellt. Die hohe Prävalenz von Diabetes mellitus und Bluthochdruck sowie das Alter, in dem die Krankheit auftritt, deuten auf eine langfristige vaskuläre Belastung als Ätiologie für diese Entität hin. Diese vaskulären Veränderungen gehen mit einer Zerstörung der äußeren Kernschicht und der ellipsoiden Zone einher und führen zu pseudolamellären Makulalöchern. Auch eine RPE-Hyperplasie und eine Migration in die inneren Netzhautschichten sind mit der Zeit zu beobachten.
Risikofaktoren
Zu den Risikofaktoren gehört das Alter, da die Krankheit hauptsächlich bei Patienten mittleren und höheren Alters auftritt. Eine höhere Prävalenz von Bluthochdruck und Diabetes mellitus wurde festgestellt und könnte eine Rolle bei der Assoziation mit neurodegenerativen Prozessen spielen.
Allgemeine Pathologie
Gass postulierte, dass Muller-Zellen und parafoveale neurale Anomalien oder Degenerationen die primär betroffenen Stellen sein könnten. Die Histopathologie hat eine Unterbrechung der Perizyten, ektatische Gefäße mit erweiterten Venolen, die im rechten Winkel in tiefere Netzhautschichten eintauchen, und Anzeichen einer RPE-Hyperplasie entlang dieser Gefäße gezeigt. Gefäßverschlüsse, entzündliche Veränderungen und andere neurodegenerative Prozesse führen zum Verlust der äußeren Kernschicht, der ellipsoiden Zone mit späterer Bildung von Zysten, die alle Netzhautschichten umfassen können.
Pathophysiologie
Chronische neurodegenerative Prozesse, Gefäßentzündungen, Verschlüsse und ektatische Kapillarveränderungen führen zum Verlust der äußeren Netzhautschichten und zur Bildung von pseudolamellären Makulalöchern mit Zysten oder Kavitationen, die auch in inneren Netzhautschichten liegen können. Die Patienten können subretinale Neovaskularisationen temporal zur Fovea entwickeln, die zu Exsudaten, Blutungen und im Spätstadium zu einer scheibenförmigen Narbe führen können.
Primärprävention
Es ist nicht erwiesen, dass eine Vorbeugung vorteilhaft ist, aber die meisten Kliniker empfehlen die Kontrolle von Bluthochdruck und Diabetes mellitus, falls vorhanden, da diese beiden Krankheiten nachweislich häufiger bei Mac Tel auftreten.
Diagnose
Die Diagnose von Mac Tel wird durch eine augenärztliche klinische Untersuchung und augenärztliche Bildgebung gestellt. Symptome und Anamnese können bei der Diagnose helfen. Labortests sind bei der Diagnose nicht hilfreich.
Anamnese
Wenn man sie fragt, klagen die meisten Patienten mit Mac Tel Typ 2 über Metamorphopsie oder Skotome. Mit dem Fortschreiten der Krankheit kann ein zunehmendes Skotom mit verminderter Sehschärfe wahrgenommen werden, da diese Entität die Fovea und den perifovealen Bereich betrifft. Die Sehschärfe erreicht jedoch nur selten die Erblindung, da 50 % der Betroffenen nach Angaben des Mac Tel Project eine Sehschärfe von 20/32 oder besser behalten. Das Sehvermögen kann abnehmen, wenn sich ein Makulaforamen entwickelt. Bei Mac Tel Typ 1 und 3 kann das Sehvermögen stark eingeschränkt sein.
Physikalische Untersuchung
Bei Mac Tel Typ 2 ist die fundoskopische Untersuchung zunächst signifikant für eine Abnahme der fovealen Grube, mit nachfolgenden fovealen oder perifovealen ektatischen Gefäßen mit möglichem Vorhandensein von Venolen, die im rechten Winkel in tiefere Netzhautschichten eintauchen. Eine gräuliche Verfärbung des temporalen perifovealen Bereichs ist das früheste Zeichen. Ektatische Gefäße mit Anzeichen von Venolen, die im rechten Winkel in tiefere Netzhautschichten eintauchen. Diese Befunde können bei der Routineuntersuchung der Netzhaut unauffällig sein. Subretinale Neovaskularisationen temporal der Fovea können bei dieser Erkrankung auftreten und mit Exsudaten oder Blutungen verbunden sein. Eine RPE-Hyperplasie kann auch in der Fovea oder der temporalen Perifovea beobachtet werden. In späteren Stadien können sich auch pseudolamellare Löcher zu vollflächigen Makulalöchern entwickeln.
Bildgebung
Die Fluoreszeinangiographie (FA) zeigt temporale foveale telangiektatische Gefäße bei Mac Tel Typ 2, die in späteren Stadien lecken. Es sind auch Hinweise auf Venolen zu sehen, die im rechten Winkel in tiefere Netzhautschichten eintauchen. Die subretinale Neovaskularisation ist nachweislich retinalen Ursprungs, da die FA eine zuführende Arteriole und ein ableitendes Venulum zeigt.
Die optische Kohärenztomographie (OCT) zeigt eine temporale Vergrößerung der Fovea als Folge des Verlusts der äußeren Kernschicht und der ellipsoiden Zone, die sich zu großen Zysten (oft als „Kavitation“ bezeichnet) entwickeln kann, die alle Netzhautschichten umfassen können. Oft bleibt nur die Membrana limitans interna über diesen Bereichen erhalten, was zu dem Begriff ILM drape“ führt. Hyperreflektive Bereiche auf dem OCT korrelieren mit Bereichen von RPE-Hyperplasie und Migration.
Die Fundusautofluoreszenz (FAF) zeigt eine verminderte foveale Hypofluoreszenz, die auf einen Verlust des fovealen Luteopigments zurückzuführen ist. Bereiche mit RPE-Hyperplasie erscheinen als hypofluoreszierende Flecken auf der FAF.
Differenzialdiagnose
Zu den Differenzialdiagnosen der retinalen kapillaren Teleangiektasie gehören der Verschluss von Venenästen, diabetische Retinopathie und Strahlenretinopathie. Bei Neovaskularisationen sollte eine altersbedingte Makuladegeneration ausgeschlossen werden.
Behandlung
Es gibt keine randomisierte klinische Studie für diese Entität. Bei nicht-neovaskulären Fällen haben sich Laser, intravitreale Anti-VEGF oder Steroide nicht als wirksam bei der Kontrolle der Krankheit erwiesen. Bei neovaskulären Fällen sind intravitreale Anti-VEGF die Hauptstütze der Behandlung, obwohl in der Vergangenheit auch transpupilläre Therapie und photodynamische Therapie eingesetzt wurden. Neuroprotektive Wirkstoffe werden derzeit untersucht. Eine Phase-II-Studie, in der die intraokulare Verabreichung des ziliaren neurotrophen Faktors (CNTF) bei Augen mit Mac Tel untersucht wurde, ergab einen geringeren Verlust der ellipsoiden Zone, eine Zunahme der Makuladicke und eine stabile Lesegeschwindigkeit im Vergleich zu den Kontrollen. Eine Phase-III-Studie ist derzeit im Gange. Assoziierte Makulaforamina voller Dicke können mit Pars-plana-Vitrektomie, Membran-Peeling und Gastamponade behandelt werden, haben aber wahrscheinlich eine unterdurchschnittliche Verschlussrate.
Prognose
Nach Angaben des Mac-Tel-Projekts haben 50 % der Patienten mit Typ 2 eine Sehschärfe von 20/32 oder besser, mit einer mittleren Sehschärfe von 20/40. Mac Tel kann in seltenen Fällen zu einer Sehschärfe von 20/200 oder schlechter führen, wenn sie mit einem vollflächigen Makulaforamen oder einer subretinalen Neovaskularisation einhergeht, die in sehr fortgeschrittenen Stadien zu einer scheibenförmigen Narbe führen kann.
Zusätzliche Ressourcen
- Boyd K, Vemulakonda GA. Macular Telangiectasia. American Academy of Ophthalmology. EyeSmart® Eye health. https://www.aao.org/eye-health/diseases/macular-telangiectasia-list. Accessed March 18, 2019.
1. Clemons TE, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Peto T, Wang JJ, Mitchell P, Ramdas WD, Vingerling JR; Macular Telangiectasia Project Research Group. Medizinische Merkmale von Patienten mit makulärer Teleangiektasie Typ 2 (MacTel Typ 2) MacTel Projektbericht Nr. 3. Ophthalmic Epidemiol. 2013 Apr;20(2):109-13.
2. Wu L, Evans T, Arevalo JF. Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 2 (idiopathische juxtafoveoläre retinale Teleangiektasie Typ 2A, Mac Tel 2). Surv Ophthalmol. 2013 Nov-Dec;58(6):536-59.
3. Charbel Issa P, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Heeren TF, Peto T, Holz FG, Scholl HP. Macular telangiectasia type 2. Prog Retin Eye Res. 2013 May;34:49-77.