Boala Paget extramamarină a pielii

Ce este boala Paget extramamarină a pielii?

Boala Paget extramamarină a pielii este un adenocarcinom intraepitelial neobișnuit, de obicei al pielii anogenitale sau axilare.

Boala Paget extramamarină este clasificată în boală primară și secundară:

Boala Paget extramamarină primară a pielii este de origine cutanată
Boala Paget extramamarină secundară a pielii este asociată cu un adenocarcinom primar în altă parte a corpului.

Boala Paget extramamarină a pielii se diferențiază de boala Paget mamară, care are un aspect similar, implicând mamelonul sau areola, dar este o manifestare a unui cancer de sân subiacent.

Cine se îmbolnăvește de boala Paget extramamarină a pielii?

Boala Paget extramamarină afectează în general persoanele cu vârsta de peste 50 de ani, cu un vârf la 65 de ani. Este mai frecventă la caucazieni decât la alte etnii. La populațiile asiatice, există o predominanță masculină marcată, în contrast cu predominanța feminină observată la populațiile caucaziene. La bărbați, asiaticii și insularii din Pacific sunt grupurile predominante afectate, urmate de caucazieni, și este rar întâlnită la afro-americani.

Ce cauzează boala Paget extramamarină a pielii?

Cauza bolii Paget extramamarină rămâne slab înțeleasă, însă este cel mai frecvent localizată în pielea bogată în glande apocrine.

Celula de origine în boala Paget extramamarină primară este de origine epidermică, printre candidații posibili numărându-se o celulă stem keratinoidă pluripotentă, o celulă Toker sau celule ale canalului glandei apocrine.
Boala Paget extramamarină secundară rezultă din extensia directă sau metastaza de la un alt loc, cum ar fi adenocarcinomul de rect, vezică, uretră, prostată, endocervix sau stomac. Un adenocarcinom rectal subiacent poate fi găsit într-o treime din cazurile de boală Paget extramamarină perianală.

Care sunt caracteristicile clinice ale bolii Paget extramamarine a pielii?

Boala Paget extramamarină se prezintă cel mai frecvent ca o placă asimetrică sau unilaterală, roșie sau roz, solzoasă, pe vulvă la femei sau perianal la bărbați. De obicei, are o creștere lentă, cu margini neregulate, slab definite, ceea ce duce adesea la un diagnostic greșit ca fiind o dermatoză inflamatorie.

Boala Paget este de obicei pruriginoasă, ceea ce duce la modificări secundare de excoriații și lichenificare.
Arderea, durerea și iritarea sunt, de asemenea, simptome descrise frecvent.
Poate fi prezentă hiperpigmentarea și/sau leucoplazia.
Pot fi observate eroziuni umede, macerații și cruste.
În stadii mai avansate, se pot dezvolta noduli care indică o boală invazivă.
La femei, cea mai frecventă localizare este vulva (65% din toate cazurile).
Regiunea perianală este implicată în 20% din toate cazurile și este cea mai frecventă localizare afectată la bărbați. Scrotul, zona inghinală și penisul sunt mai puțin frecvent afectate.
Boala Paget extramamară rareori se prezintă la nivelul axilei.

Boala Paget extramamară a unei regiuni care nu este bogată în apocrine este extrem de rară și se numește boală Paget extramamară ectopică. Locurile raportate au inclus scalpul, ombilicul, coapsa și fața.

Datorită caracteristicilor clinice nespecifice, diagnosticul bolii Paget extramamare este adesea întârziat cu luni sau ani.

Dermoscopie

S-a raportat că dermatoscopia bolii Paget extramamariene prezintă două caracteristici unice – cheaguri albe mici și rotunde cu zone albe fără structură („zone fără structură asemănătoare norilor”) și linii albe groase ramificate cu cheaguri albe întrepătrunse („structuri de lac de lavă”).

Boala Paget extramamarină pigmentată poate fi dificil de distins de melanomul cu răspândire superficială, chiar și la dermoscopie. Combinația dintre un aranjament liniar de globule brune și o rețea de pigment alb negativ poate fi un indiciu util observat în boala Paget extramamarină pigmentată.

Boala Paget extramamarină

Vezi mai multe imagini despre Imagini cu boala Paget mamară și extramamarină a pielii

Care este diagnosticul diferențial pentru boala Paget extramamarină a pielii?

Diagnosticul diferențial pentru boala Paget extramamarină a pielii include dermatoze inflamatorii comune, infecții și alte tumori maligne.

Dermatita atopică – de obicei bilaterală, afectează un pacient mai tânăr și răspunde rapid la un steroid topic sau la un inhibitor de calcineurină.
Psoriazisul flexural – caracterizat prin plăci roz simetrice non-scalice bine definite, care pot fi pruriginoase sau nepruriginoase. În mod obișnuit, ar fi afectate și alte situsuri.
Tinea cruris – de obicei asimetric, cu o margine solzoasă, și nu se rezolvă cu steroizi topici. O răzuire a pielii pentru microscopie și cultură fungică va ajuta la diferențierea acesteia.
Candidoză – se prezintă de obicei ca pete eritematoase de culoare roșu aprins cu leziuni satelit.
Carcinom intraepidermic cu celule scuamoase
Melanom mucosal sau melanom cutanat cu răspândire superficială atunci când este pigmentat.
Alte afecțiuni cutanate genitale.

Cum se diagnostichează boala Paget extramamarină a pielii?

Posibilitatea bolii Paget extramamarine trebuie luată în considerare pentru o modificare cutanată cronică în regiunea anogenitală care nu răspunde la tratamentul topic standard pentru dermatită în 4-6 săptămâni.

Diagnosticul necesită o biopsie cutanată pentru confirmare histopatologică. A se vedea patologia bolii Paget extramamariene.

După ce se pune diagnosticul de boală Paget extramamarină pe histologie, este necesară evaluarea pentru o afecțiune malignă internă subiacentă.

Investigațiile pot include:

Evaluarea ganglionilor limfatici prin ecografie sau aspirat cu ac fin
CEA
Screening cervical și mamar
Imagistică pelvină pentru depistarea unei afecțiuni subiacente. cancer

Colonoscopie (pentru boala Paget perianală)

Cistoscopie (pentru boala Paget periuretrală)
Testarea antigenului specific al prostatei (PSA) și examinarea prostatei la bărbați.

Care este tratamentul bolii Paget extramamarale a pielii?

Chirurgia, inclusiv excizia locală largă și chirurgia micrografică Mohs, este tratamentul standard pentru boala Paget extramamarală. Procedurile chirurgicale tind să fie extinse; poate fi necesară vulvectomia radicală. În ciuda acestui fapt, există o rată ridicată de recidivă din cauza bolii multifocale și a marginilor slab definite clinic. Chirurgia micrografică Mohs are ca rezultat o rată de recidivă mai mică în comparație cu excizia locală largă. Boala Paget extramamară recurentă este, de obicei, tratată chirurgical. Reconstrucția poate necesita o grefă de piele sau repararea unui lambou.

Biopsia ganglionului limfatic santinelă poate fi luată în considerare în cazul în care celulele Paget s-au extins în dermul reticular sau sunt observate în interiorul spațiilor limfatice sau vasculare.

Imiquimod cremă prezintă dovezi bune ca un tratament nechirurgical util la prezentarea inițială, pentru boala recurentă sau pentru cei care nu sunt candidați la chirurgie.

Radioterapia, fie singură, fie ca terapie adjuvantă, a fost, de asemenea, utilizată cu unele răspunsuri.

Alte tratamente nechirurgicale mai puțin reușite au inclus:

Terapia fotodinamică – utilă doar pentru leziuni foarte mici
5-fluorouracil cremă
CO2 și alte forme de ablație cu laser
Crioterapie.

Există un număr mic de rapoarte privind utilizarea cu succes a trastuzumabului pentru boala Paget extramamarină cu supraexpresie HER-2.

Tratamentul bolii Paget extramamarine metastatice nu a fost standardizat din cauza rarității acestei afecțiuni. Au fost încercate chirurgia, chimioterapia, radioterapia și trastuzumab.

Care cancer subiacent identificat în urma screening-ului va necesita, de asemenea, un tratament adecvat.

Care sunt perspectivele bolii Paget extramamare a pielii?

În general, pacienții cu boală Paget extramamară au un prognostic bun, cu o rată de supraviețuire generală la 5 ani de 75-95%. Cu toate acestea, calitatea vieții poate fi afectată în mod semnificativ după o intervenție chirurgicală radicală.

Deși boala Paget extramamară este de obicei intraepitelială, aceasta poate evolua spre o boală invazivă cu metastaze.

Factorii de risc asociați cu un prognostic nefavorabil includ:

Boala perianală la bărbații cu vârsta de peste 75 de ani
Noduli în tumoare
Aplicarea ganglionilor limfatici fie clinic, fie pe histologie
Celule Paget care infiltrează dermul reticular sau mai profund.

Rezultatul este, de asemenea, afectat de cancerul primar subiacent asociat.

Care este urmărirea bolii Paget extramamare a pielii?

Datorită ratei ridicate de recurență (30-60%), se recomandă o urmărire pe termen lung pentru a monitoriza recidiva locală a bolii, dezvoltarea unei malignități interne, a unei limfadenopatii regionale sau a unei metastaze la distanță.