Como os profissionais de saúde diagnosticam a síndrome do X Frágil?

Os profissionais de saúde frequentemente usam uma amostra de sangue para diagnosticar o X Frágil. O profissional de saúde irá colher uma amostra de sangue e enviá-la para um laboratório, que irá determinar que forma do gene FMR1 está presente.1

Teste Pré-Natal (Durante a Gravidez)

Mulheres grávidas que têm uma pré-mutação FMR1 ou mutação completa podem passar esse gene mutado para seus filhos. Um teste pré-natal permite aos profissionais de saúde detectar o gene mutado no feto em desenvolvimento. Esta informação importante ajuda as famílias e os provedores a se prepararem para a síndrome do X Frágil e a intervir o mais cedo possível.

Os tipos de testes pré-natais possíveis incluem:

• Amniocentese (pronunciada am-nee-oh-sen-TEE-sis). Um profissional de saúde colhe uma amostra de líquido amniótico (pronunciado am-nee-OT-ik), que é então testado para a mutação FMR1.
• Vilosidade coriônica (pronunciado KOHR-ee-on-ik VILL-uhs). Um profissional de saúde tira uma amostra de células da placenta, que é então testada para a mutação FMR1.1

Porque o teste pré-natal envolve algum risco para a mãe e para o feto, se você ou um membro da família está considerando o teste pré-natal para o X Frágil, discuta todos os riscos e benefícios com seu profissional de saúde.

Teste pré-natal não é muito comum, e muitos pais não sabem que eles carregam a mutação. Portanto, os pais geralmente começam a notar sintomas em seus filhos quando eles são bebês ou crianças pequenas. A idade média ao diagnóstico é de 36 meses para meninos e 42 meses para meninas.2

Diagnóstico de Crianças

Muitos pais começam a notar sintomas de desenvolvimento retardado em seus bebês ou bebês. Estes sintomas podem incluir atrasos na fala e na linguagem, dificuldades sociais e emocionais, e ser sensível a certas sensações. As crianças também podem ter atraso ou problemas de coordenação motora, como aprender a andar.

Um profissional de saúde pode realizar uma triagem de desenvolvimento para determinar a natureza dos atrasos em uma criança. Se um profissional de saúde suspeita que a criança tem síndrome do X Frágil, ele pode encaminhar os pais para um geneticista clínico, que pode realizar um teste genético para a síndrome do X Frágil.2