Many but not all people with Down syndrome develop Alzheimer’s disease when they get older.
People with Down syndrome are born with an extra copy of chromosome 21, which carries a gene that produces a specific protein called amyloid precursor protein (APP). Zbyt duża ilość białka APP prowadzi do gromadzenia się w mózgu grudek białka zwanych blaszkami beta-amyloidowymi. Obecność blaszek beta-amyloidowych jest jedną z cech charakterystycznych choroby Alzheimera.
W wieku 40 lat większość osób z zespołem Downa ma te blaszki, wraz z innymi złogami białkowymi, zwanymi splątkami tau, które powodują problemy z funkcjonowaniem komórek mózgowych i zwiększają ryzyko rozwoju objawów choroby Alzheimera. Szacuje się, że u 50% lub więcej osób z zespołem Downa rozwinie się demencja spowodowana chorobą Alzheimera w miarę starzenia się.
Ten typ Alzheimera u osób z zespołem Downa nie jest przekazywany genetycznie z rodzica na dziecko.
Badania nad zespołem Downa i chorobą Alzheimera
Naukowcy ciężko pracują, aby zrozumieć, dlaczego u niektórych osób z zespołem Downa rozwija się demencja, a u innych nie. Chcą wiedzieć, jak choroba Alzheimera zaczyna się i postępuje, aby mogli opracować leki lub inne metody leczenia, które mogą zatrzymać, opóźnić lub nawet zapobiec procesowi chorobowemu. Mają oni również nadzieję, że badania nad chorobą Alzheimera i zespołem Downa nie tylko pomogą osobom cierpiącym na oba schorzenia, ale również mogą doprowadzić do opracowania skutecznych metod leczenia dla wszystkich osób cierpiących na chorobę Alzheimera. Badania w tej dziedzinie obejmują:
- Badania podstawowe mające na celu poprawę zrozumienia genetycznych i biologicznych przyczyn nieprawidłowości mózgu, które prowadzą do choroby Alzheimera
- Badania obserwacyjne mające na celu pomiar zmian poznawczych u ludzi w czasie
- Badania biomarkerów (biologicznych oznak choroby), skanów mózgu, i innych testów, które mogą pomóc w diagnozowaniu choroby Alzheimera – nawet przed wystąpieniem objawów – oraz wykazać zmiany zachodzące w mózgu w miarę starzenia się osób z zespołem Downa
- Badania kliniczne mające na celu testowanie metod leczenia demencji u osób dorosłych z zespołem Downa
Konsorcjum Alzheimer’s Biomarkers Consortium – Down Syndrome (ABC-DS) to finansowana przez National Institutes of Health (NIH) inicjatywa badawcza mająca na celu znalezienie biomarkerów wskazujących na rozwój lub postęp choroby Alzheimera, oraz śledzenia procesu Alzheimera u osób z zespołem Downa.
W 2018 roku NIH uruchomił projekt INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE) w celu zaspokojenia potrzeb zdrowotnych i jakości życia osób z zespołem Downa. W ramach badań wspieranych przez INCLUDE naukowcy badają powiązania między zespołem Downa a innymi schorzeniami, w tym chorobą Alzheimera, autyzmem, zaćmą, celiakią, wrodzonymi chorobami serca i cukrzycą.
Learn About Alzheimer’s Disease Research Opportunities
- Join DS-Connect, dobrowolny, poufny, internetowy rejestr prowadzony przez NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Ty, Twój prawnie upoważniony przedstawiciel lub Twój opiekun możecie przesyłać informacje o swoim stanie zdrowia i zdecydować, czy chcecie, aby skontaktowano się z Wami w sprawie możliwości przeprowadzenia badań. Aby uzyskać więcej informacji i zapisać się, wyślij e-mail do DS-Connect.
- Dowiedz się więcej o projekcie NIH INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE).
- Dowiedz się więcej o Alzheimer’s Clinical Trials Consortium – Down Syndrome (ACTC-DS) i Trial Ready-Cohort for Down Syndrome (TRC-DS), które jest badaniem rejestrującym osoby chętne i gotowe do udziału w obecnych i przyszłych badaniach klinicznych.
- Dowiedz się więcej o uczestnictwie w badaniach nad chorobą Alzheimera i przeszukaj stronę NIA’s Alzheimer’s disease Clinical Trials Finder.
- Odwiedź stronę NIH’s „Clinical Research Trials and You.”
For More Information About Down Syndrome and Alzheimer’s
Down Syndrome and Alzheimer’s Disease Resources
- Alzheimer’s Disease in People With Down Syndrome Fact Sheet (NIA)
- Aging and Down Syndrome: A Health & Well-Being Guidebook (PDF, 8.0M) (National Down Syndrome Society). Dostępne również w języku hiszpańskim (PDF, 8.0M)
- Alzheimer’s Disease and Down Syndrome: A Practical Guide for Caregivers (PDF, 3.3M) (National Down Syndrome Society). Dostępne również w języku hiszpańskim (PDF, 3.1M)
- Alzheimer’s Disease and Down Syndrome: Overview (National Down Syndrome Society)
- Down Syndrome and Alzheimer’s Disease (Alzheimer’s Association)
Down Syndrome Research and Resources
- Down Syndrome: Overview (NICHD)
- DS-Connect The Down Syndrome Registry (NIH)
- Projekt INCLUDE: INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndrome (NIH)
- Global Down Syndrome Foundation
- LuMind IDSC Foundation
- Down Syndrome Medical Interest Group
Ta zawartość jest dostarczana przez NIH National Institute on Aging (NIA). Naukowcy z NIA i inni eksperci dokonują przeglądu tej zawartości, aby zapewnić jej dokładność i aktualność.
Treść sprawdzona:30 listopada 2020
.